Se encontró que la mutación genética causa macrocefalia y déficits intelectuales
La ausencia de una copia de un solo gen en el cerebro causa un trastorno neurológico poco común, aún sin nombre, según una nueva investigación que se basa en décadas de trabajo por parte de un bioquímico de la Universidad de Buffalo y sus colegas.
Ellen Goldbaum, Universidad de Buffalo
Los primeros autores del artículo son Ina Schanze, Ph.D., del Instituto de Genética Humana del Hospital Universitario de Magdeburg y Jens Bunt, Ph.D., del Queensland Brain Institute de la Universidad de Queensland, Australia.
El coautor Richard M. Gronostajski, Ph.D., es profesor de bioquímica en la Escuela Jacobs de Medicina y Ciencias Biomédicas en la UB, director de su Programa de Graduados en Genética, Genómica y Bioinformática e investigador en el Centro de Estado de Nueva York de ...
