Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha descubierto una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. Esta dolencia se manifiesta entre los 40 y los 50 años y provoca una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades, y, […]
Se ha encontrado que un gen relacionado anteriormente con la obesidad afecta la forma en que el cuerpo procesa la insulina, con posibles implicaciones para algunas formas de diabetes. Ryan O’hare, Imperial College London Los científicos han descubierto una serie de genes que pueden desempeñar un papel en la obesidad y el metabolismo. Estudios previos sugirieron que […]
Una nueva investigación realizada en OHSU en Portland, Oregon, identifica un gen que podría proporcionar un nuevo objetivo para desarrollar medicamentos para prevenir y tratar el alcoholismo. Erik Robinson, Universidad de Salud y Ciencia de Oregon Los científicos del Centro Nacional de Investigación de Primates de Oregón en OHSU descubrieron un gen que tenía una expresión […]
Los investigadores investigaron versiones defectuosas de un gen llamado titina que son transportadas por una de cada 100 personas o 600,000 personas en el Reino Unido. Imperial College de Londres La titina es crucial para mantener la elasticidad del músculo cardíaco, y las versiones defectuosas están vinculadas a un tipo de insuficiencia cardíaca llamada cardiomiopatía […]
Si vive en los Estados Unidos, es poco probable que entre en contacto con el microbio que causa la tuberculosis. Sus probabilidades de encontrar un microbio son tan bajas, de hecho, los factores de riesgo de la enfermedad pueden pasar desapercibidos: si usted tuviera un gen que lo predispusiera a la tuberculosis, probablemente no lo sabría. […]
Parece demasiado bueno para ser verdad, pero un enfoque novedoso que le permita comer tanta comida como quiera sin aumentar de peso podría ser una realidad en el futuro cercano. Universidad de Flinders. Cuando se eliminó un solo gen conocido como RCAN1 en ratones y se los alimentó con una dieta rica en grasas , no lograron ganar peso, incluso después […]
Todo comenzó con un paciente joven; Un niño de 7 años que nació sin un timo, un órgano importante del sistema inmunológico y sin células inmunitarias funcionales. El niño también presentó defectos cardíacos y esqueléticos, rasgos craneofaciales dismórficos y algunos signos de conductas autistas. Baylor College of Medicine «Sus médicos pensaron que tenía muchas características comúnmente vistas […]
