Una serie de pruebas digitales realizadas a través de una aplicación para teléfonos inteligentes podría mejorar la detección de la progresión de la enfermedad de Huntington y mejorar la eficiencia de los ensayos clínicos, según una investigación dirigida por científicos del University College London (UCL) y Roche.
por el University College de Londres
La investigación, publicada en Brain , destaca cómo la digitalización de pruebas diseñadas para medir la progresión de los síntomas motores en personas con enfermedad de Huntington puede proporcionar una forma sensible y confiable de rastrear los cambios en la función de los pacientes.
Una vez que los participantes hayan completado cinco pruebas sencillas de control del movimiento, que incluyen la evaluación del equilibrio, el golpeteo de dedos y los movimientos involuntarios, se calcula la Puntuación Motora Digital de la Enfermedad de Huntington (HDDMS). Un valor bajo en la HDDMS indica una mejor función motora, mientras que un valor alto indica una peor función motora.
Al realizar las pruebas regularmente en su vida diaria, médicos e investigadores pueden monitorear la progresión de la enfermedad de los participantes mediante el HDDMS. Los investigadores esperan que el HDDMS sea útil en los ensayos clínicos, permitiendo detectar incluso pequeños cambios en los síntomas, lo que facilitará la evaluación del potencial de nuevos tratamientos.
También ayudaría a los investigadores a detectar cambios en la enfermedad con menos participantes, acortando la duración de los estudios y potencialmente acelerando el desarrollo de nuevas terapias para la enfermedad de Huntington.
El profesor Ed Wild (Centro de Enfermedad de Huntington de la UCL) dijo: «Nuestros hallazgos sugieren que la incorporación de la HDDMS en ensayos clínicos ayudará a dar respuestas más claras sobre si un tratamiento potencial está funcionando, con menos participantes o plazos de entrega más cortos que las medidas convencionales.
«Además, el hecho de que la HDDMS se evalúe en una evaluación de cinco minutos en los hogares de las personas la hace conveniente y potencialmente más significativa que las mediciones de deterioro motor en la clínica».
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria devastadora que causa pérdida progresiva del control del movimiento, el pensamiento y la conducta. Actualmente no existe cura y los tratamientos existentes se centran principalmente en controlar los síntomas en lugar de ralentizar o detener la enfermedad en sí. Se están realizando ensayos clínicos con nuevas terapias prometedoras, lo que hace que la eficiencia y la precisión de la HDDMS sean más importantes que nunca.
Desarrollo de HDDMS y pruebas de teléfonos inteligentes
El HDDMS fue desarrollado por investigadores de la UCL y Roche con datos recopilados de 1048 personas en cuatro estudios observacionales e intervencionistas. A partir de una amplia batería de nuevas tareas digitales presentadas mediante una aplicación personalizada para smartphones , los investigadores pudieron extraer las mediciones que mejor predijeron la progresión de la enfermedad, lo que dio lugar a la batería HDDMS.
Al utilizar las pruebas seleccionadas, los investigadores descubrieron que la HDDMS era aproximadamente dos veces más sensible para detectar cambios reales en la función motora que la medida clínica más utilizada actualmente, la Escala de Calificación Unificada de la Enfermedad de Huntington compuesta.
El profesor Wild añadió: «Las herramientas más sensibles para medir la progresión de la enfermedad son especialmente valiosas en enfermedades raras como la enfermedad de Huntington. Cuanto menor sea el número de personas que puedan participar en ensayos clínicos, más importante será minimizar la carga y el tamaño de los ensayos. Por lo tanto, herramientas de medición sensibles como el HDDMS pueden facilitar la investigación sobre la enfermedad de Huntington en toda la comunidad científica».
La nueva investigación subraya el papel creciente de los biomarcadores digitales en la investigación neurológica y destaca el potencial de las innovaciones impulsadas por la tecnología en el seguimiento de enfermedades y el desarrollo de fármacos.
El HDDMS está disponible para sectores académicos e industriales que trabajan en el campo de la enfermedad de Huntington a través de Roche Diagnostics.
Limitaciones del estudio
La investigación presenta algunas limitaciones, como que todos los datos se recopilaron de personas que participaron en ensayos clínicos específicos . Por lo tanto, la HDDMS no se ha evaluado en personas antes de la aparición de síntomas ni en personas con EH avanzada.
Además, aunque la HDDMS es sensible a los cambios, se necesita más investigación para confirmar su capacidad para predecir el deterioro funcional a largo plazo.
Más información: Louis-Solal Giboin et al., Una puntuación motora digital para la detección sensible de la progresión de la enfermedad de Huntington, Brain (2025). DOI: 10.1093/brain/awaf127
