Genética

16Nov De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Europa, Genética, Investigación, Salud

ADN y ambiente: la secuenciación genómica revela cuánto influyen realmente los genes en nuestra salud

Un estudio internacional logra medir con precisión el peso genético en rasgos humanos como la altura, el peso y el riesgo de diabetes Redacción Mundo de la Salud El antiguo debate entre naturaleza y crianza —si somos producto de nuestros genes o de nuestro entorno— acaba de recibir una respuesta más precisa gracias a los avances de la genómica moderna. Un nuevo estudio internacional, co-liderado por científicos de la Universidad de Queensland (Australia) y la empresa biotecnológica Illumina, Inc., ha utilizado la secuenciación completa del genoma para cuantificar de manera directa cuánto influyen los genes en las características humanas, incluyendo la altura, el peso corporal y la predisposición a enfermedades crónicas como la diabetes tipo 2. El trabajo, que representa un...

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15Nov De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Europa, Genética, Investigación, Medicina, Opinión

Muere James Watson, el genetista que descifró la doble hélice del ADN

El científico estadounidense, galardonado con el Nobel de Medicina en 1962, deja un legado central en la biología moderna y una vida marcada por la genialidad y la controversia Redacción Mundo de la Salud James Dewey Watson, uno de los descubridores de la estructura del ADN y figura clave en la historia de la genética, falleció a los 97 años de edad, según confirmaron fuentes académicas y científicas vinculadas a su trayectoria. Su muerte marca el final de una era en la biología molecular, una disciplina que transformó radicalmente la medicina y las ciencias de la vida en el siglo XX. El descubrimiento que cambió la biología Watson, junto a Francis Crick, presentó en 1953 el modelo de doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), el material genético que contiene la...

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14Nov De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Argentina, Cardiología, Genética, Tecnología en la salud, Tratamientos

Cómo es el tratamiento de edición genética que podría reducir el colesterol alto

Un ensayo preliminar en 15 pacientes con enfermedad grave mostró resultados alentadores. La investigación se presentó en las sesiones científicas de la Asociación Estadounidense del Corazón Por Carolyn Y. Johnson En un experimento médico de vanguardia, un pequeño grupo de personas que tenían colesterol alto a pesar de tomar medicamentos convencionales para reducirlo, experimentaron reducciones significativas en dos factores de riesgo importantes de enfermedades cardíacas después de recibir un único tratamiento de edición genética a la dosis más alta. El estudio, financiado por CRISPR Therapeutics, es un ensayo clínico en fase inicial con solo 15 participantes, pero representa un paso adelante en una audaz búsque...

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10Nov De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Enfermedades, Europa, Genética, pediatría

La diabetes materna podría dejar huellas epigenéticas en los hijos, según un nuevo estudio

Investigadores descubren que la exposición prenatal a niveles altos de glucosa altera el ADN y podría aumentar el riesgo de diabetes tipo 1 en la descendencia Redacción Mundo de la Salud Un estudio reciente ha revelado que la diabetes materna podría tener efectos epigenéticos duraderos en los hijos, incrementando su vulnerabilidad a desarrollar enfermedades metabólicas como la diabetes tipo 1. La investigación, publicada en Medical Xpress, aporta nuevas pruebas de cómo el ambiente intrauterino influye en la programación genética de la descendencia. Un vínculo entre genética y ambiente prenatal La diabetes tipo 1 es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario destruye las células beta del páncreas, responsables de producir insulina. Esto deja al paciente d...

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7Nov De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Cardiología, Ciencia en la salud, Europa, Genética, Tecnología en la salud

La reactivación de un gen fetal permite que las células cardíacas adultas se regeneren después de una lesión.

En todo el mundo, las enfermedades cardíacas siguen siendo una de las principales causas de muerte. Una vez que los pacientes comienzan a sufrir problemas cardíacos graves, como infartos e insuficiencia cardíaca, el músculo cardíaco se daña y resulta difícil de tratar y reparar. Si bien se han desarrollado numerosas terapias para tratar los síntomas, la recuperación total al estado previo a la enfermedad ha sido prácticamente imposible. Esto se debe a la falta de capacidad regenerativa de las células cardíacas humanas adultas. Hasta la fecha, los estudios que utilizan células madre o progenitoras para la reparación han demostrado una eficacia limitada en los ensayos clínicos. Por Krystal Kasal , Medical Xpress Sin embargo, podría haber nuevas esperanzas para estos pacientes. ...

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2Nov De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, España, Genética, Investigación, Medicina, Neurología

Los mecanismos genéticos revelan cómo las sustancias tóxicas dañan las células del equilibrio en el oído interno.

El sistema vestibular es responsable del sentido del equilibrio en el oído interno. El uso prolongado de sustancias tóxicas, como ciertos antibióticos o fármacos anticancerígenos, puede dañar las células ciliadas que forman parte de este sistema, lo que provoca alteraciones en el equilibrio y otras habilidades motoras. Por la Universidad de Barcelona Un equipo de la Universidad de Barcelona y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificado los mecanismos genéticos implicados en la degradación del sistema vestibular causada por compuestos ototóxicos que afectan al vestíbulo. Los resultados podrían contribuir a mejorar el diagnóstico de la ototoxicidad vestibular crónica y otras patologías relacionadas con las células ciliadas del sistem...

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28Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Europa, Genética, Investigación, Medicina, Neurología

Se identifican las bases genéticas de los trastornos por consumo de sustancias en Europa, África y América, algunas de ellas desconocidas hasta ahora

Los trastornos por consumo de sustancias (TUS) son trastornos de salud mental que se caracterizan por el consumo compulsivo, incontrolado y perjudicial de alcohol, tabaco, estimulantes (p. ej., cocaína o metanfetaminas), opioides, cannabis y/o diversas otras sustancias. Estos trastornos constituyen un problema de salud clave a nivel mundial, ya que pueden ser muy debilitantes y, en ocasiones, incluso provocar enfermedades graves, discapacidades físicas e incluso la muerte. Por Ingrid Fadelli , Medical Xpress Si bien varios estudios han intentado descubrir los factores que aumentan el riesgo de desarrollar TUS, aún se desconoce con certeza su origen. Hallazgos anteriores sugieren que estos trastornos tienen un componente genético y suelen ir acompañados de otras afec...

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27Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Alimentación, Ciencia en la salud, Dietas y Nutrición, Europa, Genética

Nutrición personalizada y microbioma: hacia una dieta adaptada al individuo en 2025

Durante décadas, la nutrición se basó en recomendaciones generales: calorías diarias, proporciones estándar de macronutrientes y guías alimentarias aplicables a todos. Sin embargo, la ciencia moderna está demostrando que cada cuerpo es un ecosistema único. En 2025, la llamada nutrición personalizada, basada en el análisis del microbioma intestinal, el metabolismo y la genética individual, se perfila como el futuro de la alimentación saludable. Redacción Mundo de la Salud El microbioma humano —la comunidad de billones de bacterias, hongos y otros microorganismos que habitan en el intestino— influye de manera directa en la digestión, el sistema inmunológico, la regulación hormonal e incluso en el estado de ánimo. Lo que para una persona puede ser un alimento beneficioso, para o...

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23Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Enfermedades, España, Genética, Terapias

La edición genética podría desactivar a uno de los principales culpables del cáncer de pulmón

Pedro Pablo Medina Vico, Universidad de Granada El paso del tiempo lo cambia casi todo menos la principal causa de cáncer en el mundo, que en las últimas décadas ha sido el cáncer de pulmón. Solo en España se diagnostican más de 30 000 casos cada año, y la supervivencia a cinco años apenas alcanza el 20 %. Parte del problema es que los tumores suelen detectarse tarde y que los tratamientos, incluso los más novedosos, acaban perdiendo eficacia. KRAS: el interruptor genético que no se apaga Entre los principales culpables está un gen con nombre propio: KRAS. Codifica una proteína con un interruptor que indica a las células cuándo crecer y dividirse. Cuando el gen que la produce muta, el interruptor queda atascado en la posición de “encendido”, desencadenando una prolif...

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18Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Enfermedades, España, Genética, Tecnología en la salud

La ausencia de una proteína clave altera el ADN del esperma, revelando una posible causa de infertilidad masculina

Investigadores de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han publicado un análisis que revela nuevas funciones de la proteína RAD21L —una cohesina específica de la línea germinal— crucial para la fertilidad masculina. El estudio, realizado en ratones en colaboración con el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad de Salamanca y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) de Barcelona, ​​se publica en la revista Science Advances . por la Universidad Autónoma de Barcelona Modelo integrativo que resume los efectos de la deficiencia de RAD21L en células L/Z. Crédito: Science Advances (2025). DOI: 10.1126/sciadv.adv2283 Las cohesinas son complejos proteicos en forma de anillo que rodean el ADN y desempeñan un papel es...

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15Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Cardiología, Enfermedades, Europa, Genética, Tecnología en la salud

Una técnica precisa de edición genética cambia una base de ADN para corregir una enfermedad cardíaca

Las versiones defectuosas del gen LMNA pueden causar una amplia gama de problemas de salud, como cardiopatías (miocardiopatía dilatada) y debilidad muscular (distrofias musculares). Muchas de estas enfermedades son causadas por mutaciones puntuales, que son cambios en una sola letra (base) del ADN. Los tratamientos incluyen fisioterapia y medicación de por vida, pero actualmente no existen curas. Esto podría cambiar gracias al trabajo de un equipo de científicos que ha desarrollado y probado con éxito una técnica de edición genética para corregir las mutaciones genéticas subyacentes. por Paul Arnold , Phys.org Investigadores dirigidos por Eric Olson en el Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern emplearon un método llamado edición de bases, que ya se había emplea...

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10Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Argentina, Enfermedades, Genética, Medicina, Tratamientos

Qué es la medicina de precisión y cómo está revolucionando los tratamientos contra el cáncer

Infobae participó de un seminario Latinoamericano en el que se desarrolló este enfoque, que permite guiar decisiones específicas para el abordaje de la patología en cada paciente. Qué dicen los expertos Por Fermín Filloy (Desde Lima, Perú) Según la Organización Panamericana de la Salud (OPS), el cáncer continúa representando una de las amenazas sanitarias relevantes en las Américas y es una de las principales causas de muerte. En ese sentido, el avance de la medicina de precisión está redefiniendo la manera en que se aborda el tratamiento de estas enfermedades, al situar al paciente y las características particulares de su enfermedad en el centro de la estrategia terapéutica. Este enfoque, que integra información genética y molecul...

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9Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Cardiología, Europa, Genética, Investigación, Tecnología en la salud

El primer mapeo genético 3D del corazón descubre genes implicados en la muerte súbita

Un factor de riesgo cardiovascular importante es el engrosamiento de las paredes del corazón (hipertrofia), que puede ser resultado de presión arterial alta, pero también está relacionado con enfermedades hereditarias del corazón que pueden provocar muerte súbita. por el Laboratorio de Ciencias Médicas del MRC Análisis de imágenes cardíacas. Crédito: Circulation: Genomic and Precision Medicine (2025). DOI: 10.1161/circgen.124.005116 El corazón humano consta de cuatro cámaras: dos aurículas (arriba) y dos ventrículos (abajo). El ventrículo izquierdo es la principal cámara de bombeo y necesita adaptarse a las demandas cambiantes del corazón. Investigaciones recientes han demostrado que ciertos factores genéticos pueden influir en la remodelación ...

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3Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Argentina, Avances Científicos, Genética, Tecnología en la salud, Tratamientos

Fibrosis quística y distrofias musculares: prueban un innovador tratamiento para enfermedades genéticas poco frecuentes

Una investigación de equipos de España y Reino Unido evaluó un fármaco y sus resultados podrían facilitar el desarrollo de terapias para esas enfermedades y patologías metabólicas hereditarias Un avance científico podría cambiar el enfoque en el tratamiento de algunas enfermedades poco frecuentes. Un grupo de científicos de España y Reino Unido demostró que un fármaco “chaperón” podría restaurar la función de la mayor parte de las variantes genéticas responsables de patologías infrecuentes. Esta estrategia podría ofrecer una solución integral a millones de personas con mutaciones únicas, que hasta ahora no tenían alternativas personalizadas ni sostenibles. Los investigadores escribieron en la revista Nature Structural ...

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30Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, España, Genética, Medicina, Opinión, Tecnología en la salud

Pruebas genéticas en reproducción asistida: entre las promesas de salud y el ‘marketing’ dudoso

Mauro Turrini, Centro de Ciencias Humanas y Sociales (CCHS - CSIC) and Astrid Boe Hüttel Existen miles de enfermedades genéticas, por lo que es lógico que a muchas parejas les preocupe la posibilidad de transmitir una a su descendencia, incluso aunque ellos estén sanos. Hoy existe una tecnología que puede evitar este riesgo. Suena a ciencia ficción, pero es cada vez más común leer este tipo de mensaje en los sitios web de las clínicas privadas de fertilidad españolas. Y es que las posibilidades tecnológicas para intervenir en la reproducción asistida son muy amplias y están avanzando rápidamente. Esto permite actuar en etapas cada vez más tempranas del proceso reproductivo. Entre las tecnologías de reproducción asistida se encuentra la “prueba genética preimplantacional” (PGT,...

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26Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, España, Genética, pediatría, Terapias

Desarrollan una terapia génica contra el sarcoma de Ewing, un tipo de cáncer infantil

Una investigación del Instituto de Salud Carlos III ha demostrado en ratones una terapia capaz de eliminar con gran especificidad células tumorales del sarcoma de Ewing, un cáncer raro que afecta a niños y adolescentes. Un estudio publicado en la revista Scientific Reports por un equipo del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha demostrado en estudios preclínicos que es posible destruir las células tumorales del sarcoma de Ewing mediante el empleo de una estrategia basada en genes ‘suicidas’. Esta denominación se refiere al uso de un gen cuya expresión provoca el ‘suicidio’ de las propias células que lo expresan, favoreciendo la eliminación de células tumorales. Cada año se diagnostican en España 25 nuevos casos de sarcoma de Ewing, que afe...

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25Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Europa, Genética, Tecnología en la salud, Terapias

Edición genética con CRISPR para tratar enfermedades raras: promesas y límites

Las enfermedades raras afectan a un pequeño porcentaje de la población mundial, pero en conjunto representan más de 7.000 condiciones distintas que impactan a millones de personas. La mayoría son de origen genético y, hasta ahora, carecen de tratamiento curativo. Frente a este panorama, la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 surge como una de las herramientas más revolucionarias de la biomedicina moderna. Redacción Mundo de la Salud ¿Qué es CRISPR-Cas9? CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) es una técnica que permite cortar y modificar el ADN con alta precisión. Inspirada en un mecanismo natural de defensa bacteriana, la herramienta utiliza una “tijera molecular” (la proteína Cas9) guiada por un ARN que localiza la secuencia genética a c...

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22Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Alimentación y Salud, Argentina, Genética, Opinión, Salud

“Estos son los alimentos que activan genes anticáncer”: la recomendación de un médico internista para prevenir sustancias tóxicas en el organismo

Alexandre Olmos comparte en sus redes sociales una lista de alimentos con efectos protectores demostrados Por María Rodríguez El doctor de Palma de Mallorca, Alexandre Olmos, especializado en riesgo cardiovascular y formado en la Universidad Pompeu i Fabra de Barcelona, ha compartido en su cuenta de Instagram (dr.alexandreolmos) un reels informando sobre los tres alimentos más poderosos según la ciencia para prevenir el cáncer. El experto menciona tres alimentos que, según múltiples investigaciones, contienen compuestos que no sólo nutren, sino que activan genéticamente tu cuerpo: el brócoli, la cúrcuma y el ajo. El brócoli (Imagen Ilustrativa Infobae) Este vegetal crucífero es uno de los premiados en la lista de alimentos anticancerígen...

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19Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Cardiología, Estados Unidos, Genética, pediatría, Tratamientos

Descubrimiento de las causas y el posible tratamiento de los defectos cardíacos del síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan con lentigos múltiples (NSML) es un trastorno genético poco común que causa baja estatura, rasgos faciales distintivos y grupos de manchas oscuras en la piel llamadas lentigos. Sin embargo, su consecuencia más grave es un peligroso engrosamiento del músculo cardíaco , cuya aparición no se comprende bien. por Mahima Samraik, Universidad de Yale Ahora, investigadores de la Facultad de Medicina de Yale (YSM) han descubierto cómo ciertas mutaciones genéticas pueden conducir a esta grave enfermedad cardíaca, identificando además un fármaco contra la leucemia que parece prometedor como tratamiento terapéutico. Sus hallazgos se publican en Proceedings of the National Academy of Sciences&nb...

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18Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Estados Unidos, Genética, Tecnología en la salud, Terapias

La tecnología CRISPR impulsada por IA podría conducir a terapias genéticas más rápidas

Investigadores de Stanford Medicine han desarrollado una herramienta de inteligencia artificial para ayudar a los científicos a planificar mejor los experimentos de edición genética . La tecnología, CRISPR -GPT, actúa como un "copiloto" de edición genética, con el apoyo de IA, para ayudar a los investigadores, incluso a aquellos que no están familiarizados con la edición genética , a generar diseños, analizar datos y solucionar errores de diseño. por Carly Kay, Centro Médico de la Universidad de Stanford El modelo se basa en una herramienta llamada CRISPR, una potente tecnología de edición genética que se utiliza para modificar genomas y desarrollar terapias para enfermedades genéticas . Sin embargo, la capacitación en el uso de esta he...

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