Investigadores españoles identifican medicamentos ya aprobados que muestran potencial terapéutico frente a esta enfermedad rara de origen genético
Redacción Mundo de la Salud
Un grupo de investigadores españoles ha logrado un avance relevante en la búsqueda de nuevos tratamientos para la anemia de Diamond-Blackfan (DBA), una enfermedad rara caracterizada por un fallo grave en la producción de glóbulos rojos desde etapas tempranas de la vida. El hallazgo se basa en la identificación de varios fármacos utilizados en oncología, ya aprobados por las agencias reguladoras, que podrían convertirse en una alternativa terapéutica para esta patología poco frecuente y de manejo complejo.
El trabajo ha sido desarrollado de forma conjunta por científicos de la Universidad de Murcia (UMU), el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) y el Centro de Investigación Biomédica en Red – Enfermedades Raras (CIBERER). Según explican los investigadores, el objetivo central fue explorar si medicamentos existentes podían corregir los defectos celulares responsables de la enfermedad, reduciendo así la necesidad de desarrollar tratamientos completamente nuevos desde cero.
La anemia de Diamond-Blackfan es un trastorno genético poco común que afecta principalmente a lactantes y niños pequeños. Se manifiesta por una incapacidad de la médula ósea para producir suficientes glóbulos rojos, lo que provoca anemia severa, fatiga extrema, palidez y retraso en el crecimiento. En muchos casos, los pacientes requieren transfusiones sanguíneas frecuentes o tratamientos prolongados con corticoides, opciones que no están exentas de efectos adversos a largo plazo.
El origen molecular de la enfermedad y el enfoque del estudio
La DBA está asociada, en la mayoría de los casos, a mutaciones en genes que codifican proteínas ribosómicas, componentes esenciales de la maquinaria celular encargada de fabricar proteínas. Estas alteraciones afectan de manera específica a la producción de glóbulos rojos, aunque los mecanismos exactos que explican esta selectividad han sido objeto de investigación durante años.
En este contexto, el equipo español centró su trabajo en analizar cómo ciertos fármacos, ya empleados en el tratamiento del cáncer, podían modular las vías celulares alteradas en la DBA. La estrategia se basó en el concepto de reutilización de medicamentos, que consiste en evaluar fármacos existentes para nuevas indicaciones terapéuticas, acortando tiempos de desarrollo y reduciendo costes.
Los investigadores utilizaron modelos celulares de la enfermedad para estudiar la respuesta de las células progenitoras de glóbulos rojos ante la exposición a distintos compuestos. De este modo, pudieron identificar varios medicamentos oncológicos capaces de mejorar la producción de eritrocitos en condiciones experimentales que reproducen los defectos característicos de la anemia de Diamond-Blackfan.
Fármacos ya aprobados con potencial terapéutico
Uno de los aspectos más relevantes del hallazgo es que los medicamentos identificados ya cuentan con aprobación regulatoria para su uso en oncología. Esto significa que su perfil de seguridad, dosis y efectos secundarios están ampliamente estudiados, lo que podría facilitar su evaluación clínica en pacientes con DBA en el futuro.
Según los autores del estudio, estos fármacos actúan sobre rutas moleculares implicadas en el control del crecimiento y la supervivencia celular, que también se ven alteradas en la anemia de Diamond-Blackfan. Al modular dichas rutas, los compuestos lograron restaurar parcialmente la capacidad de las células para generar glóbulos rojos, un resultado especialmente prometedor para una enfermedad con opciones terapéuticas limitadas.
Los investigadores subrayan que el hallazgo no implica un uso inmediato de estos medicamentos en pacientes, pero sí abre la puerta a ensayos clínicos específicos que permitan evaluar su eficacia y seguridad en el contexto de esta enfermedad rara.
Implicaciones para los pacientes y la medicina de precisión
El potencial uso de fármacos oncológicos en la DBA podría representar un cambio significativo en el abordaje terapéutico de la enfermedad. Actualmente, muchos pacientes dependen de transfusiones periódicas, con el consiguiente riesgo de sobrecarga de hierro y otras complicaciones. Otros responden a tratamientos con corticoides, pero estos pueden generar efectos secundarios importantes cuando se utilizan de forma prolongada.
La posibilidad de contar con medicamentos dirigidos a los mecanismos moleculares subyacentes de la enfermedad encaja con los principios de la medicina de precisión, que busca adaptar los tratamientos a las características genéticas y biológicas de cada paciente. En el caso de la anemia de Diamond-Blackfan, esto podría traducirse en terapias más eficaces y con menor impacto negativo en la calidad de vida.
Además, el enfoque de reutilización de fármacos resulta especialmente valioso en el ámbito de las enfermedades raras, donde el desarrollo de nuevos medicamentos suele verse limitado por el reducido número de pacientes y los elevados costes de investigación.
Próximos pasos y líneas de investigación
Los autores del estudio destacan que los resultados obtenidos constituyen una prueba de concepto, y que serán necesarios nuevos trabajos para avanzar hacia la aplicación clínica. Entre los próximos pasos se incluyen estudios preclínicos más amplios y el diseño de ensayos clínicos que permitan confirmar si los efectos observados en el laboratorio se reproducen en pacientes con anemia de Diamond-Blackfan.
Asimismo, los investigadores señalan la importancia de seguir profundizando en los mecanismos moleculares de la enfermedad, con el fin de identificar qué subgrupos de pacientes podrían beneficiarse más de estos tratamientos y cómo combinarlos, en caso necesario, con las terapias actuales.
Un avance con impacto potencial en las enfermedades raras
Este descubrimiento refuerza la relevancia de la investigación traslacional y de la colaboración entre universidades, institutos de investigación y redes especializadas en enfermedades raras. Al identificar nuevas aplicaciones para fármacos ya existentes, el trabajo del equipo español ofrece una vía realista para mejorar el tratamiento de la anemia de Diamond-Blackfan y, potencialmente, de otras patologías con mecanismos moleculares similares.
Aunque aún queda camino por recorrer antes de que estos medicamentos puedan incorporarse a la práctica clínica, el estudio representa un paso importante hacia opciones terapéuticas más eficaces, seguras y accesibles para los pacientes que conviven con esta enfermedad poco frecuente.
Referencias
Investigadores españoles descubren que fármacos para el cáncer podrían tratar la rara anemia de Diamond-Blackfan. InvDes, 2026.
Universidad de Murcia (UMU).
Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB).
Centro de Investigación Biomédica en Red – Enfermedades Raras (CIBERER).
Nota editorial:
Este artículo ha sido elaborado con fines divulgativos a partir de información pública y fuentes especializadas, adaptado al enfoque editorial del medio para facilitar su comprensión y contextualización.
