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Una vida sin nombre: el reto de las enfermedades raras

10Jul

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Actualidad, Ciencia en la salud, Enfermedades, España, Salud Pública, Tecnología en la salud

Una vida sin nombre: el reto de las enfermedades raras

La genómica avanzada y la medicina de precisión se han convertido en dos aliados clave para transformar la identificación de estas patologías en Europa. Esta tecnología acorta los tiempos de los pacientes y familias que esperan un diagnóstico. De media, en España se tardan 6 años y en el 20 % de los casos transcurren 10 o más. Eva Rodríguez "Descubrimos la enfermedad de mi hijo casi por casualidad. Durante unas pruebas rutinarias detectaron que tenía los neutrófilos casi a cero. Lo ingresaron en neonatos bajo aislamiento estricto y después de varias semanas sin mejora, lo trasladaron a un hospital especializado. Pasados unos meses le diagnosticaron neutropenia congénita severa, una enfermedad rara causada por una mutación en el gen ELANE", dice a SINC ...

Un nuevo modelo permite el descubrimiento de fármacos para un trastorno que afecta a 40 personas en todo el mundo

5Jul

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Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Farmacología, Resto del Mundo, Tecnología en la salud

Un nuevo modelo permite el descubrimiento de fármacos para un trastorno que afecta a 40 personas en todo el mundo

Investigadores de la Facultad Gray de Ciencias Médicas y de la Salud de la Universidad de Tel Aviv han desarrollado un modelo que reproduce con precisión un trastorno genético extremadamente raro, y en ocasiones mortal, causado por una mutación en el gen GRIN2D. Este modelo murino permite al equipo de investigación estudiar las características de la enfermedad y probar diversos fármacos y terapias genéticas, ofreciendo esperanza a los niños afectados y a sus familias.Comprar vitaminas y suplementos por la Universidad de Tel Aviv La investigación se publica en la revista Brain . La profesora Karen Avraham, decana de la facultad, explica: «Nos contactaron los padres de un niño israelí llamado Adam, que ahora tiene ocho años y es una de las aproximadamente...

Hasta 40 años para obtener un diagnóstico de lupus: una investigación destaca el impacto devastador de los retrasos en los pacientes

26Jun

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Actualidad, Enfermedades, Europa, Investigación, Medicina, Salud Pública

Hasta 40 años para obtener un diagnóstico de lupus: una investigación destaca el impacto devastador de los retrasos en los pacientes

Una nueva investigación de la Universidad de Swansea y la Universidad de Cambridge ha revelado las causas y los efectos devastadores de los retrasos, que pueden durar décadas, en el diagnóstico del lupus, una enfermedad autoinmune. por la Universidad de Swansea El retraso diagnóstico promedio (tiempo transcurrido desde los primeros síntomas de lupus hasta el diagnóstico) entre los participantes del estudio fue de 7,5 años, y un paciente tuvo que esperar 40 años. Los participantes diagnosticados en décadas más recientes experimentaron retrasos promedio más largos (7 años y 8 meses) que aquellos diagnosticados en la década de 1990 (6 años y 10 meses), a pesar de las mejoras en las pruebas diagnósticas . Los participantes de Gales informaron retrasos que iban desde ...

El descubrimiento de dos nuevos trastornos genéticos mejora el diagnóstico de pacientes con trastornos del desarrollo neurológico

16Jun

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Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Medicina, Tecnología en la salud

El descubrimiento de dos nuevos trastornos genéticos mejora el diagnóstico de pacientes con trastornos del desarrollo neurológico

El descubrimiento de dos nuevos trastornos genéticos proviene de un estudio realizado a través del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención (NIHR), el Centro de Investigación Biomédica de Manchester (BRC) y la Universidad de Manchester y podría proporcionar respuestas para varios miles de personas con trastornos del desarrollo neurológico en todo el mundo.Comprar vitaminas y suplementos por la Universidad de Manchester Desde el descubrimiento, Rose Anderson, de 18 años, de Stretford, en Manchester, recibió el diagnóstico de una de las enfermedades recién descubiertas. El equipo del Centro de Medicina Genómica de Manchester de la Fundación del Servicio Nacional de Salud de la Universidad de Manchester (MFT) conoce a Rose desde casi toda su vida, aunque ha res...

La terapia genética en investigación ofrece a los niños con un trastorno inmunológico poco común una nueva oportunidad de vida

4May

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Actualidad, Estados Unidos, Investigación, pediatría, Tecnología en la salud, Terapias

La terapia genética en investigación ofrece a los niños con un trastorno inmunológico poco común una nueva oportunidad de vida

Una terapia genética en investigación ha restaurado con éxito la función inmunológica en los nueve niños tratados con el trastorno inmunológico raro y potencialmente mortal llamado deficiencia grave de adhesión leucocitaria I o LAD-I, en un ensayo clínico internacional codirigido por la UCLA. por la Universidad de California, Los Ángeles La LAD-I es una afección genética que afecta aproximadamente a una persona por cada millón en el mundo. Está causada por mutaciones en el gen que produce CD18, una proteína que permite que los glóbulos blancos viajen desde el torrente sanguíneo hasta los focos de infección. En ausencia de esta proteína crucial, las personas con LAD-I grave —la mayoría de las cuales son diagnosticadas durante los primeros meses de vida— quedan vul...

Un tratamiento molecular para el síndrome del X frágil funciona con éxito en ratones

8Mar

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Actualidad, Ciencia en la salud, España, Investigación, Psicología, Tratamientos

Un tratamiento molecular para el síndrome del X frágil funciona con éxito en ratones

Neurocientíficos del MIT han descubierto cómo la activación de un componente específico de los receptores NMDA mejora la síntesis de proteínas, la actividad neural y frena la predisposición a convulsiones en modelos de ratón con síndrome del X frágil. Esta enfermedad rara es la causa más común de autismo de origen genético. Un estudio llevado a cabo por neurocientíficos del Instituto Picower para el Aprendizaje y la Memoria del MIT presenta una nueva estrategia para tratar la patología y los síntomas del síndrome de X frágil, el trastorno del espectro autista más común causado genéticamente. El equipo demostró que al aumentar una forma novedosa de señalización neurotransmisora se redujeron los síntomas característicos de este trastorno en modelos de ratón. Los res...

Un defecto en el transporte de grasas revela la causa de las raras crisis metabólicas infantiles

8Mar

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Un defecto en el transporte de grasas revela la causa de las raras crisis metabólicas infantiles

Un estudio del Centro de Regulación Genómica de Barcelona revela cómo las células de niños y niñas con trastorno por deficiencia en el gen TANGO2 tienen dificultades para utilizar grasas como fuente de energía, un descubrimiento que permitiría desarrollar futuras terapias. El trastorno por deficiencia del gen TANGO2 (TDD) es una enfermedad rara que afecta a un pequeño número de pacientes en todo el mundo. Un nuevo estudio realizado por un equipo del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) arroja luz sobre un mecanismo molecular clave que podría explicar la gravedad de las crisis metabólicas que sufren los niños y niñas afectados. Los resultados se han publicado en la revista Journal of Cell Biology La TDD se caracteriza por episod...

IA y enfermedades raras: un paso revolucionario en su tratamiento

8Mar

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IA y enfermedades raras: un paso revolucionario en su tratamiento

Una herramienta de aprendizaje automático ha logrado salvar la vida de un paciente con enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática, una rara condición con baja tasa de supervivencia y escasas opciones de tratamiento. Este avance podría marcar el inicio de una nueva era en las terapias de estas patologías. https://youtu.be/MioocYfJ3VQ?si=x3GrOgDlzPNzrktm Científicos de la Universidad de Pensilvania (EE UU) han utilizado una herramienta desarrollada mediante IA para analizar más de 4 000 medicamentos existentes. Su objetivo ha sido encontrar un tratamiento para la enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática (iMCD), una patología rara y potencialmente mortal. Un paciente que estaba ingresado en cuidados paliativos ha sido el primero...

Revelan vínculos ocultos entre genes y enfermedades, algunas de ellas ultra raras

8Mar

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Revelan vínculos ocultos entre genes y enfermedades, algunas de ellas ultra raras

El 100 000 Genomes Project puesto en marcha por el Gobierno británico logra identificar asociaciones hasta ahora desconocidas entre genes y varios tipos de enfermedades. Algunas comunes (diabetes, epilepsia, esquizofrenia), otras raras y algunas ultra raras, a menudo sin base suficiente para ser estudiadas. Antonio Villarreal A pesar de los avances en la secuenciación genómica de las últimas décadas, a día de hoy hasta el 80 % de los pacientes con enfermedades raras siguen sin tener un diagnóstico. A menudo, esto se debe a la falta de información existente sobre los vínculos que relacionan a una enfermedad con las anomalías genéticas que la provocan. Para abordar esta brecha, investigadores de las universidades londinenses Queen Mary y University College han d...

Una variante genética protege contra el síndrome COPA, una enfermedad hereditaria devastadora

6Mar

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Una variante genética protege contra el síndrome COPA, una enfermedad hereditaria devastadora

Durante más de 15 años, el Dr. Anthony Shum, neumólogo de la Universidad de California en San Francisco, ha intentado comprender el camino aleatorio de devastación que una rara condición genética deja en las familias a las que afecta. por la Universidad de California, San Francisco Aunque muchos de los que portan la mutación desarrollan hemorragias pulmonares graves durante la infancia, otros nunca desarrollan la enfermedad. Ahora, Shum y un equipo de colaboradores han descubierto una variación en un gen independiente que previene la enfermedad, llamada síndrome COPA. El descubrimiento podría dar paso a una nueva terapia genética para una afección que, por ahora, solo se puede controlar con cuidados intensivos frecuentes y medicamentos inmunosupresores. El equipo descub...

El sistema inmune está involucrado en el desarrollo de la mastocitosis

3Mar

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El sistema inmune está involucrado en el desarrollo de la mastocitosis

Nuevos ensayos clínicos están dirigidos a corregir los cambios del sistema inmunitario observados en pacientes CIC/DICYT La investigadora posdoctoral Alba Pérez Pons del grupo dirigido por Alberto Orfao, investigador principal del Centro de Investigación del Cáncer (Universidad de Salamanca-CSIC) e investigador del CIBER en cáncer, en colaboración con el grupo del CSUR de mastocitosis de Toledo dirigido por el Iván Álvarez-Twose han demostrado la involucración del sistema inmunitario en el desarrollo de la mastocitosis, un grupo de enfermedades heterogéneas que se manifiesta de forma muy variable desde una enfermedad muy sintomática (p.ej., anafilaxia) hasta un tipo de cáncer de sangre. Esta perspectiva innovadora está permitiendo desarrollar nuevos ensayos clínicos dirigidos a...

Un síndrome genético raro afecta a los cerebros masculinos y femeninos de maneras distintas

23Feb

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Un síndrome genético raro afecta a los cerebros masculinos y femeninos de maneras distintas

Investigadores de la Universidad de Tel Aviv, dirigidos por la profesora Illana Gozes, examinaron los efectos de diferentes mutaciones en la proteína ADNP, esencial para el desarrollo y el envejecimiento normales del cerebro, en las células cerebrales de ratones, distinguiendo entre machos y hembras. por la Universidad de Tel Aviv Comparación de las concentraciones de células marcadas con BrdU en el SVZ de dos modelos de ratón ADNP, Adnp +/− sobre fondo ICR y ratones Tyr sobre fondo C57BL6/NJ. Crédito: Molecular Psychiatry (2024). DOI: 10.1038/s41380-024-02879-w Para su sorpresa, descubrieron que la proteína defectuosa afecta a mecanismos completamente diferentes en ambos sexos: en los machos, el daño se produce en un mecanismo que protege la estruc...

Una herramienta de inteligencia artificial ayuda a encontrar medicamentos que salven vidas para enfermedades raras

11Feb

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Una herramienta de inteligencia artificial ayuda a encontrar medicamentos que salven vidas para enfermedades raras

Después de analizar 4000 medicamentos existentes, una herramienta de inteligencia artificial ayudó a descubrir uno que salvó la vida de un paciente con enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática (iMCD). Esta rara enfermedad tiene una tasa de supervivencia especialmente baja y pocas opciones de tratamiento. El paciente podría ser el primero de muchos a quienes un sistema de predicción de IA les salve la vida, lo que podría aplicarse potencialmente a otras enfermedades raras. por la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania En un artículo publicado en el New England Journal of Medicine , un grupo dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania utilizó una técnica de inteligencia artificial lla...

Análisis de datos a gran escala vincula enfermedades raras con mayor riesgo de mortalidad por COVID-19

1Feb

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Análisis de datos a gran escala vincula enfermedades raras con mayor riesgo de mortalidad por COVID-19

Un estudio realizado en toda Inglaterra con más de 58 millones de personas ha identificado ocho enfermedades raras que conllevan un riesgo significativamente mayor de mortalidad relacionada con la COVID-19 en personas completamente vacunadas. Esta importante investigación exige una mejor inclusión de las enfermedades raras en las estrategias de salud pública, incluida la planificación futura de pandemias, las políticas de vacunación y la prestación de servicios del NHS.Comprar vitaminas y suplementos por Health Data Research UK La investigación fue publicada en The Lancet Digital Health . Históricamente, las enfermedades raras han sido difíciles de estudiar y han sido ignoradas en la investigación, en parte debido a la falta de datos a gran es...