Investigadores del Trinity College Dublin, el Tallaght Institute of Memory and Cognition y el St James’s Hospital de Dublín están explorando la capacidad de un nuevo análisis de sangre, la p-tau217 plasmática, para detectar la enfermedad de Alzheimer (EA). Esta prueba podría reemplazar potencialmente el método de diagnóstico actual, una punción lumbar/punción raquídea (que es invasiva y plantea riesgos y desafíos) en más de la mitad de los pacientes con síntomas tempranos, lo que permitiría diagnosticar a más pacientes con mayor precisión y eficiencia.
El estudio se publica hoy en la revista Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment and Disease Monitoring .
En Irlanda, más de 60.000 personas padecen demencia, y la enfermedad de Alzheimer representa aproximadamente el 70% de los casos. Para permitir un diagnóstico preciso, actualmente se miden biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo (LCR) obtenido mediante un procedimiento de punción lumbar diagnóstica . Los pacientes valoran un diagnóstico clínico biológico preciso de la enfermedad de Alzheimer y ayuda a la atención médica futura. De las personas que actualmente viven con la enfermedad de Alzheimer en Irlanda, hasta la mitad no tienen un diagnóstico formal, lo que destaca la necesidad de mejorar los métodos de diagnóstico que sean precisos y se puedan utilizar a gran escala.
El estudio es uno de los primeros en Europa en examinar el rendimiento en el «mundo real» de uno de los principales análisis de sangre automatizados para la enfermedad de Alzheimer, el p-tau217 plasmático, en pacientes con síntomas leves sometidos a evaluación en un servicio especializado en memoria. 148 pacientes que acudieron al Hospital Universitario de Tallaght (TUH) donaron generosamente muestras de sangre y líquido cefalorraquídeo (LCR) en el momento de su punción lumbar, lo que permitió a los investigadores comparar directamente los nuevos análisis de sangre con los biomarcadores establecidos del LCR. Fundamentalmente, esto se realizó utilizando tecnología totalmente automatizada (Lumipulse), que ya existe en los laboratorios de diagnóstico clínico. El uso de un sistema totalmente automatizado aumenta la fiabilidad a lo largo del tiempo en el laboratorio, así como la fiabilidad entre diferentes laboratorios.
El estudio del Trinity College fue una colaboración entre el Departamento de Inmunología del Hospital St James (dirigido por la científica médica jefa, la Dra. Jean Dunne, y el inmunólogo consultor, el profesor Niall Conlon) y el Instituto Tallaght de Memoria y Cognición del Hospital Universitario de Tallaght (el Dr. Adam Dyer, médico especialista en medicina geriátrica, y el profesor Seán Kennelly, director). El estudio descubrió que la medición de p-tau217 plasmática mediante un sistema totalmente automatizado tenía una precisión >90 % superior a la de los resultados obtenidos mediante punción lumbar. La integración del análisis de sangre en las vías clínicas podría evitar potencialmente la necesidad de más de la mitad de las punciones lumbares diagnósticas. Esto tiene claras implicaciones para el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer en sus inicios.
A partir de sus resultados, el equipo de investigación cree que este nuevo análisis de sangre podría reemplazar más de la mitad de los 150 a 200 procedimientos de diagnóstico LP que actualmente se llevan a cabo en el Instituto de Memoria y Cognición de Tallaght cada año.
La Dra. Jean Dunne, científica médica jefa del Departamento de Inmunología del St James’s Hospital y del Trinity Translational Medicine Institute (TTMI), afirmó: «Esta prueba de sangre no está disponible actualmente en Irlanda y los resultados de esta investigación respaldarán su disponibilidad en el futuro. Esta «traducción» de una investigación a una prueba diagnóstica depende de los científicos, los equipos clínicos y el apoyo de la dirección del hospital.
«Con este analizador automático, los científicos de St James’s podrán ofrecer un resultado de prueba de diagnóstico fiable y reproducible. El control de calidad que se lleva a cabo en el laboratorio de diagnóstico incluye la comparación de los resultados obtenidos con los publicados a nivel internacional. Toda esta investigación beneficiará al paciente y a los equipos clínicos y combina la investigación y la experiencia en diagnóstico para ofrecer un servicio de primera clase centrado en el paciente».
El Dr. Adam Dyer, médico especialista en medicina geriátrica y profesor clínico de gerontología médica en Trinity College Dublin, afirmó: «Este estudio nos acerca un paso más al uso de pruebas sanguíneas de diagnóstico, como la p-tau217 plasmática, para ayudar en el diagnóstico clínico-biológico de la enfermedad de Alzheimer en etapa temprana. Es importante destacar que esta investigación evaluó la p-tau217 plasmática utilizando tecnología totalmente automatizada ya disponible en laboratorios clínicos y utilizó muestras de una cohorte clínica del «mundo real». Estamos increíblemente agradecidos a los 148 pacientes que contribuyeron a esta investigación donando sus muestras de sangre y líquido cefalorraquídeo en el momento de su evaluación diagnóstica en el Instituto de Memoria y Cognición de Tallaght».
El profesor Seán Kennelly, del Instituto de Memoria y Cognición de Tallaght en el Hospital Universitario de Tallaght y profesor clínico asociado del Trinity College de Dublín, afirmó: «Nuestra investigación, realizada en colaboración con colegas del Trinity College de Dublín y del Hospital St. James de Dublín, representa otro paso significativo en el diagnóstico temprano y preciso de la enfermedad de Alzheimer. Al demostrar la utilidad clínica de los biomarcadores basados en la sangre, nos estamos acercando a un futuro en el que el diagnóstico de esta afección sea menos invasivo, más accesible y esté disponible para una población más amplia. Esto tiene el potencial de transformar la atención al paciente , permitiendo un mejor diagnóstico, intervenciones más tempranas y tratamientos más específicos. En el Instituto de Memoria y Cognición de Tallaght, estamos sumamente agradecidos a todos nuestros pacientes que contribuyeron a este proyecto y seguimos comprometidos con el avance de la investigación que mejora las vidas de las personas afectadas por el Alzheimer y otros trastornos cognitivos.
Más información: Adam H. Dyer et al., Rendimiento clínico del ensayo de p-tau217 plasmático Lumipulse totalmente automatizado en el deterioro cognitivo leve y la demencia leve, Alzheimer y demencia: diagnóstico, evaluación y seguimiento de la enfermedad (2025). DOI: 10.1002/dad2.70080
