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Un estudio identifica el riesgo genético de los pacientes de padecer enfermedades cardiovasculares

enfermedad del corazón
Crédito: CC0 Public Domain

La genética de una persona puede ser la clave para una intervención temprana en las enfermedades cardiovasculares, lo que conduce a mejores resultados en la atención al paciente. 


por Baylor College of Medicine


Investigadores del Centro de Secuenciación del Genoma Humano del Baylor College of Medicine y los cardiólogos de Baylor realizaron un estudio piloto para determinar si proporcionar pruebas genéticas a pacientes en clínicas cardiovasculares beneficiaría la atención clínica como parte de una iniciativa de medicina de precisión. Descubrieron que los resultados de las pruebas tenían implicaciones en el curso del tratamiento para aproximadamente un tercio de los participantes. Sus resultados se publican en la revista Genetics in Medicine .

Los investigadores desarrollaron un panel HeartCare que proporcionó una secuencia de ADN para 158 genes asociados con afecciones cardiovasculares médicamente procesables junto con una puntuación de riesgo genético para desarrollar enfermedades cardiovasculares y datos genéticos sobre interacciones medicamentosas. Un grupo de 709 pacientes se inscribió en las clínicas de cardiología del Baylor College of Medicine y recibió una prueba de panel HeartCare gratuita como parte de su atención de rutina. Los resultados se devolvieron a los médicos del paciente y se ingresaron en sus registros médicos electrónicos para facilitar el acceso.

Después de la prueba, el 32% de los participantes recibió un hallazgo genético que afectó su manejo clínico. De esos participantes, el 11% fue derivado a un especialista en genética para recibir atención adicional. De todos los participantes, el 9% tenía una mutación genética patógena hereditaria asociada con enfermedades cardiovasculares como la miocardiopatía y el colesterol alto, y el 9% tenía una puntuación de riesgo genético general alta para desarrollar enfermedad cardiovascular. Los puntajes de alto riesgo podrían abordarse con medicamentos, dieta y otros cambios en el estilo de vida.

«Este estudio muestra que una gran proporción de individuos en clínicas selectas de atención ambulatoria pueden beneficiarse de los datos genéticos «, dijo el Dr. Richard Gibbs, autor principal del estudio y director del Centro de Secuenciación del Genoma Humano y presidente de Wofford Cain y profesor de y genética humana en Baylor. «Existe una atención de seguimiento tangible para las personas que recibieron un resultado positivo y, en muchos casos, para los miembros de su familia».

«Hemos demostrado que la medicina genómica se puede integrar en la atención clínica de cardiología y que podemos encontrar problemas médicamente procesables», dijo la Dra. Christie Ballantyne, autora principal del estudio y profesora de medicina y jefa de las secciones de cardiología e investigación cardiovascular. en Baylor. «Tratamos muchas enfermedades cardiovasculares al final del proceso. Si podemos comenzar nuestra atención antes, podemos prevenir eventos cardiovasculares y mejorar los resultados. Las pruebas genéticas pueden ayudarnos a identificar no solo quién está en riesgo, sino que también nos permite realizar pruebas de detección e identificar a otros miembros de la familia que puedan estar en riesgo «.

El estudio también recopiló comentarios de los médicos para determinar cómo la implementación de pruebas genéticas afectó su trabajo. Entre los médicos encuestados, el 84% dijo que cambió el curso de la atención al paciente en función de los resultados de las pruebas, incluida la derivación de los pacientes a un especialista, la realización de más pruebas cardíacas y el cambio de medicamentos, y el 60% de los encuestados cree que los resultados del estudio HeartCare mejoraron la atención clínica.

«Si bien el papel de las pruebas genéticas en niños se conoce desde hace algún tiempo, este estudio demuestra claramente los beneficios de la detección genética integral también en adultos», dijo el Dr. David Murdock, primer autor del artículo y profesor asistente de estudios moleculares y humanos. genética en Baylor en el momento de la investigación.

A continuación, Baylor ampliará el estudio realizando una secuenciación del genoma completo para que los participantes detecten otros factores de riesgo genéticos. Los investigadores también están trabajando para replicar su estudio en otras áreas de especialidad y para determinar si esta prueba puede ser efectiva a mayor escala.



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