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Predicción del gen mutado asociado con el melanoma

Publicadoabril 12, 2021 @ 11:56 am

melanoma
Melanoma en biopsia de piel con tinción H&E: este caso puede representar un melanoma de extensión superficial. Crédito: Wikipedia / CC BY-SA 3.0

Aunque el riesgo de melanoma, el tipo más grave de cáncer de piel, a menudo se asocia con la exposición a la luz ultravioleta, también influyen factores genéticos, y algunas familias son más propensas a la enfermedad que otras.


por Rae Lynn Mitchell, Universidad Texas A&M


Además, las mutaciones en el gen CDKN2A también se asocian con un mayor riesgo de otros cánceres como el cáncer de páncreas , por lo que es especialmente importante identificar a los portadores entre los pacientes con melanoma . Dado que las tasas de incidencia de melanoma basadas en la población varían según la geografía, los médicos podrían beneficiarse de una herramienta universal y rentable para evaluar el estado mutacional entre los pacientes con melanoma de la misma familia. Una herramienta de este tipo podría ayudar a orientar a los pacientes hacia el asesoramiento sobre riesgos y evitar las pruebas genéticas costosas e inapropiadas.

En un estudio publicado en el Journal of the American Academy of Dermatology , un equipo de investigación dirigido por Nicholas Taylor, profesor asistente en el Departamento de Epidemiología y Bioestadística de la Facultad de Salud Pública de la Universidad Texas A&M, utilizó datos recopilados por el Consorcio internacional de melanoma GenoMEL investigadores para desarrollar un modelo estadísticopara la predicción de mutaciones de la línea germinal CDKN2A en una población mundial de casos de melanoma familiar. Este algoritmo (GenoMELPREDICT) brinda a los médicos una herramienta útil para determinar la idoneidad de las pruebas genéticas y la probabilidad de la presencia de mutaciones deletéreas de CDKN2A. Recientemente ha recibido el reconocimiento y el respaldo internacional del gobierno australiano. El algoritmo GenoMELPREDICT se ha implementado en el sitio web del Consorcio GenoMEL en una interfaz de apuntar y hacer clic fácil de usar.

En este estudio, Taylor y sus colegas comenzaron probando primero un modelo de predicción bien establecido conocido como MELPREDICT, que ha demostrado un buen rendimiento en la predicción de mutaciones genéticas entre los miembros afectados de familias de ascendencia del norte de Europa propensas al melanoma. El algoritmo original funcionó bastante bien en la predicción del estado mutacional cuando se aplicó a la población GenoMEL.

Los investigadores probaron los cambios en el rendimiento del modelo después de agregar antecedentes personales o familiares de cáncer de páncreas , tendencia a las quemaduras solares y al bronceado, las pecas faciales, el tipo de piel y el color de los ojos. Se observó una mejora significativa en la predicción con la adición de cualquier historial de cáncer de páncreas al modelo.

Taylor y sus colegas encontraron que el modelo GenoMELPREDICT podría generalizarse a la población más diversa de familias propensas al melanoma que se encuentran en el conjunto de datos GenoMEL. Observaron que el modelo funcionó mejor con algunas poblaciones que con otras, como entre los pacientes de Australia. Realizó los más pobres para los que viven en el sur de Europa o América del Sur. Los autores afirman que esto puede deberse a que la mayor proporción de sujetos australianos en la muestra y a que la clasificación de las familias propensas al melanoma es demasiado estricta para las poblaciones con una menor incidencia general de melanoma, respectivamente.

El algoritmo tiene un rendimiento similar al de otros instrumentos estadísticos utilizados para predecir BRCA1 y BRCA2 mutaciones en pacientes con cáncer de mama. Puede servir como una herramienta rápida y sólida, aplicable en todo el mundo, para alejar a los pacientes de pruebas genéticas innecesarias, especialmente en el caso de una estimación de probabilidad de portador baja. Pronto estará disponible en www.genomel.org una interfaz web fácil de usar para calcular la probabilidad de portar una mutación de CDKN2A .




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