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Etiqueta: mutación

Un descubrimiento genético abre el camino a tratamientos avanzados contra el cáncer de páncreas y colorrectal
Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Europa, Investigación

Un descubrimiento genético abre el camino a tratamientos avanzados contra el cáncer de páncreas y colorrectal

Una investigación reciente de la Universidad de Helsinki arroja nueva luz sobre el comportamiento del gen KRAS en dos de los cánceres más letales: el cáncer de páncreas y el cáncer colorrectal. Estos hallazgos sugieren posibles vías para terapias dirigidas en cánceres impulsados ​​por KRAS. por la Universidad de Helsinki El gen KRAS, que se sabe que está mutado en varios tipos de cáncer, tiene efectos más complejos de lo que se creía hasta ahora. Si bien se conoce bien el papel de las formas mutadas de KRAS que provocan cáncer, este nuevo trabajo revela la importancia de la presencia o ausencia de la versión normal, no mutada, de KRAS. El equipo, dirigido por el Dr. Arafath (Rafa) Najumudeen, estudió el impacto de KRAS en la iniciación, progresión y respuesta terapéut...
Descubren qué factores hacen progresar al cáncer de mama triple negativo
Actualidad, Centros de Investigación, Enfermedades, España, Investigación

Descubren qué factores hacen progresar al cáncer de mama triple negativo

El análisis exhaustivo de un caso permite observar cómo evolucionan paralelamente la genética del tumor y el sistema inmunitario de la paciente. La investigación resalta la necesidad de implementar terapias combinadas para conseguir resultados en etapas avanzadas de la enfermedad y la importancia de diagnosticar y tratarla lo antes posible. El Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa ha liderado el estudio de un caso de cáncer de mama triple negativo que demuestra cómo las células cancerígenas presentan múltiples alteraciones genéticas, pero también de proteína y procesos celulares, que les permiten escapar de las defensas del propio cuerpo y las inmunoterapias. Los resultados publicados en la revista Nature Communications demuestran que, aunque la respuesta...
El enfoque de dos fármacos podría superar una mutación común del cáncer y hacer que los tratamientos sean más eficaces
Actualidad, Estados Unidos, Farmacología, Investigación, Tratamientos, Universidades

El enfoque de dos fármacos podría superar una mutación común del cáncer y hacer que los tratamientos sean más eficaces

Las células cancerosas suelen ser un caos de mutaciones. Alrededor del 20% al 25% de los cánceres implican mutaciones en un complejo de moléculas llamado SWI/SNF. Sin embargo, los medicamentos diseñados para bloquear la actividad de SWI/SNF no siempre han funcionado como se esperaba. Los investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard ahora han descubierto por qué. por Stephanie Dutchen, Facultad de Medicina de Harvard Crédito: Celda (2023). DOI: 10.1016/j.cell.2023.10.006 Como se informó en un artículo publicado en Cell , el equipo descubrió que cuando los fármacos bloquean SWI/SNF, una segunda molécula interviene para compensar. El bloqueo de esta segunda molécula junto con SWI/SNF suprimió el crecimiento de células cancerosas en pla...
Identificada una mutación como posible causa de altos niveles de colesterol y glucosa
Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, España, Salud

Identificada una mutación como posible causa de altos niveles de colesterol y glucosa

Un nuevo hallazgo abre la puerta al adelanto de un tratamiento adecuado y la adopción de hábitos de vida saludables en muchos pacientes CSIC/DICYT Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, han identificado una mutación en el gen SREBF2 como posible causante de elevados niveles de colesterol y glucosa. Tanto los niveles altos de colesterol como de glucosa son factores de riesgo cardiovascular. La Hipercolesterolemia Autosómica Dominante (ADH) se caracteriza por niveles muy elevados de colesterol total y colesterol LDL. Es una enfermedad de origen genético, pero solo se conoce el gen responsable en un 80% de los pacientes. El gen LDLR es el causante de la enfermedad en la mayoría de los pacientes, y hay otros genes conocido...
La mutación de un solo gen desencadena el desarrollo de un tipo de cáncer de ovario
Actualidad, Centros de Investigación, Enfermedades, España, Salud

La mutación de un solo gen desencadena el desarrollo de un tipo de cáncer de ovario

Investigadores del Centro de Investigación del Cáncer (CSIC-USAL) demuestran 'in vivo' el papel esencial de FOXL2 en la iniciación y desarrollo de tumor de células granulosas de adulto (AGCT) CSIC/DICYT Un equipo del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca (CSIC-USAL) ha demostrado en un modelo de ratón el papel clave que cumple la mutación genética de un solo gen en la iniciación y desarrollo de los tumores de células granulosas de adulto (AGCT), un tipo de cáncer de ovario. Los resultados, que aparecen publicados en la revista Cancer Research, ayudan a comprender la naturaleza y los mecanismos moleculares del gen que codifica la proteína FOXL2, el cual está relacionado con la mayoría de estos tumores. Cuando el óvulo se prepara para ser liberado en la ovulación, la...
Revelada una mutación genética clave en la aparición de linfomas y el cáncer de pulmón
Actualidad, Avances Científicos, España, Salud

Revelada una mutación genética clave en la aparición de linfomas y el cáncer de pulmón

Descubren que una alteración que afecta al gen VAV1 es clave en el desarrollo de estos tumores y desempeña funciones pro-tumorales distintas según el órgano en el que surge CSIC/DICYT Un equipo de investigación liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado que una alteración genética que afecta al gen VAV1 desempeña un importante papel en tumores derivados de los linfocitos T (linfomas) y el cáncer de pulmón, dos tipos de cánceres que se caracterizan por tener tasas de supervivencia muy bajas. El grupo de investigación que ha realizado este estudio, que está formado por científicos del Centro de Investigación del Cáncer (CSIC-USAL), centro mixto del CSIC y la Universidad de Salamanca, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Cánc...
Nuevos hallazgos de una proteína que propicia 3% de los casos de Parkinson
Enfermedades, Estados Unidos, Salud

Nuevos hallazgos de una proteína que propicia 3% de los casos de Parkinson

Ya se sabía que una serie de alteraciones en el gen LRRK2 tiene relación con alrededor del 3 por ciento de los casos de Mal de Parkinson. Sin embargo, ahora se han encontrado evidencias de que la actividad de la proteína LRRK2 podría verse afectada en muchos más pacientes de dicha enfermedad, incluso cuando el propio gen LRRK2 no ha mutado. El hallazgo lo ha hecho el equipo de J. Timothy Greenamyre, de la Universidad de Pittsburgh en Estados Unidos. Hace más de 10 años, los investigadores hallaron un vínculo entre las mutaciones en el gen LRRK2 y un mayor riesgo de desarrollar el Mal de Parkinson. Esas mutaciones producen una versión de la proteína LRRK2 que se comporta de forma anormal y que se muestra mucho más activa de lo que lo estaría normalmente. A pesar de su importanc...
Descubren una nueva enfermedad muscular causada por una mutación genética
Actualidad, Enfermedades, Europa, Salud

Descubren una nueva enfermedad muscular causada por una mutación genética

Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha descubierto una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. Esta dolencia se manifiesta entre los 40 y los 50 años y provoca una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades, y, a medida que avanza, afecta a la musculatura respiratoria y el corazón. Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), liderados por Montse Olivé, publican en Nature Communications la descripción de una nueva enfermedad muscular, la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. El descubrimiento ha sido posible gracias a la colaboración ...
Estudio identifica mutación genética responsable de vulnerabilidad a tuberculosis
Enfermedades, Estados Unidos, Salud

Estudio identifica mutación genética responsable de vulnerabilidad a tuberculosis

Si vive en los Estados Unidos, es poco probable que entre en contacto con el microbio que causa la tuberculosis. Sus probabilidades de encontrar un microbio son tan bajas, de hecho, los factores de riesgo de la enfermedad pueden pasar desapercibidos: si usted tuviera un gen que lo predispusiera a la tuberculosis, probablemente no lo sabría.  Universidad Rockefeller. Los nuevos hallazgos de los científicos de Rockefeller revelan que tal variante genética existe de hecho, y que es sorprendentemente común. Los investigadores también descubrieron mutaciones genéticas que privan al sistema inmunológico de su capacidad para combatir gérmenes más omnipresentes de la misma familia bacteriana, las micobacterias. En dos nuevos estudios, ambos publicados en Science Immunolo...
En el inicio del cáncer: una lupa para investigar el Big Bang tumoral
Enfermedades, España, Salud

En el inicio del cáncer: una lupa para investigar el Big Bang tumoral

Células mutantes colonizan los tejidos sanos con la edad El cáncer es una de las enfermedades más estudiadas, pero aún no se conocen el proceso y las condiciones exactas que lo inician. Sorprendentemente, un nuevo estudio publicado en la revista Science ha encontrado que, en los esófagos de adultos sin cáncer, hasta la mitad de las células contiene alguna mutación cancerígena. Sus resultados invitan también a plantear nuevas teorías sobre el envejecimiento. Jesús Méndez A pesar de los avances en el estudio del cáncer, permanece una extraña oscuridad sobre los mecanismos exactos de su comienzo: cuántas mutaciones hacen falta y cuáles son clave en cada órgano y tejido; cómo se acumulan, si basta con ellas o necesitan acompañarse de otros cambios en el genoma; y qué papel t...
Se encontró que la mutación genética causa macrocefalia y déficits intelectuales
Estados Unidos, Investigación, Universidades

Se encontró que la mutación genética causa macrocefalia y déficits intelectuales

La ausencia de una copia de un solo gen en el cerebro causa un trastorno neurológico poco común, aún sin nombre, según una nueva investigación que se basa en décadas de trabajo por parte de un bioquímico de la Universidad de Buffalo y sus colegas. Ellen Goldbaum, Universidad de Buffalo Los primeros autores del artículo son Ina Schanze, Ph.D., del Instituto de Genética Humana del Hospital Universitario de Magdeburg y Jens Bunt, Ph.D., del Queensland Brain Institute de la Universidad de Queensland, Australia. El coautor Richard M. Gronostajski, Ph.D., es profesor de bioquímica en la Escuela Jacobs de Medicina y Ciencias Biomédicas en la UB, director de su Programa de Graduados en Genética, Genómica y Bioinformática e investigador en el Centro de Estado de Nueva York de ...
Identificadas pautas para crear anticuerpos universales que neutralicen el VIH y a su brutal mutación
Centros de Investigación, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación

Identificadas pautas para crear anticuerpos universales que neutralicen el VIH y a su brutal mutación

El descubrimiento es obra de un grupo de científicos del Duke Human Vaccine Institute, que publicó sus hallazgos en la revista Immunity. La investigación, liderada por la doctora en medicina Mattia Bonsignori, ofrece una solución a uno de los principales problemas a la hora de combatir este virus: su capacidad de mutación, que le permite eludir las defensas que desarrolla el sistema inmunológico del ser humano. Este comportamiento del virus hace, además, que sea especialmente difícil establecer una pauta de comportamiento común en todos los casos, lo que impide el desarrollo de un tratamiento universal. El trabajo de este grupo de investigadores ha conseguido identificar parte de estas pautas analizando en profundidad el desarrollo de los anticuerpos de la variación VRC01. ...
Predicción del gen mutado asociado con el melanoma
Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Universidades

Predicción del gen mutado asociado con el melanoma

Melanoma en biopsia de piel con tinción H&E: este caso puede representar un melanoma de extensión superficial. Crédito: Wikipedia / CC BY-SA 3.0 Aunque el riesgo de melanoma, el tipo más grave de cáncer de piel, a menudo se asocia con la exposición a la luz ultravioleta, también influyen factores genéticos, y algunas familias son más propensas a la enfermedad que otras. por Rae Lynn Mitchell, Universidad Texas A&M Además, las mutaciones en el gen CDKN2A también se asocian con un mayor riesgo de otros cánceres como el cáncer de páncreas , por lo que es especialmente importante identificar a los portadores entre los pacientes con melanoma . Dado que las tasas de incidencia de melanoma basadas en la población varían según la geografía, los médicos podrían ben...