mutación

Nuevos hallazgos de una proteína que propicia 3% de los casos de Parkinson

Ya se sabía que una serie de alteraciones en el gen LRRK2 tiene relación con alrededor del 3 por ciento de los casos de Mal de Parkinson. Sin embargo, ahora se han encontrado evidencias de que la actividad de la…

Descubren una nueva enfermedad muscular causada por una mutación genética

Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha descubierto una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. Esta dolencia se manifiesta entre los 40 y los 50 años y…

Estudio identifica mutación genética responsable de vulnerabilidad a tuberculosis

Si vive en los Estados Unidos, es poco probable que entre en contacto con el microbio que causa la tuberculosis. Sus probabilidades de encontrar un microbio son tan bajas, de hecho, los factores de riesgo de la enfermedad pueden pasar desapercibidos:…

En el inicio del cáncer: una lupa para investigar el Big Bang tumoral

Células mutantes colonizan los tejidos sanos con la edad El cáncer es una de las enfermedades más estudiadas, pero aún no se conocen el proceso y las condiciones exactas que lo inician. Sorprendentemente, un nuevo estudio publicado en la revista Science ha…

Se encontró que la mutación genética causa macrocefalia y déficits intelectuales

La ausencia de una copia de un solo gen en el cerebro causa un trastorno neurológico poco común, aún sin nombre, según una nueva investigación que se basa en décadas de trabajo por parte de un bioquímico de la Universidad…

Identificadas pautas para crear anticuerpos universales que neutralicen el VIH y a su brutal mutación

El descubrimiento es obra de un grupo de científicos del Duke Human Vaccine Institute, que publicó sus hallazgos en la revista Immunity. La investigación, liderada por la doctora en medicina Mattia Bonsignori, ofrece una solución a uno de los principales…

Predicción del gen mutado asociado con el melanoma

Aunque el riesgo de melanoma, el tipo más grave de cáncer de piel, a menudo se asocia con la exposición a la luz ultravioleta, también influyen factores genéticos, y algunas familias son más propensas a la enfermedad que otras. por…

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