El modelo Evo 2, desarrollado con participación científica internacional y publicado en Nature, permite analizar y diseñar secuencias genéticas con una precisión superior al 90 % en la detección de mutaciones patogénicas
Redacción Mundo de la Salud
El avance de la inteligencia artificial aplicada a la biología está transformando la manera en que los científicos estudian el ADN. Un nuevo modelo computacional llamado Evo 2 ha sido capaz de aprender patrones genéticos a partir de información de 128.000 especies, lo que le permite leer, interpretar e incluso generar secuencias de ADN pertenecientes a organismos de todos los dominios de la vida.
El desarrollo de esta herramienta marca un paso significativo en el campo de la genética generativa, un área emergente que combina biología molecular y aprendizaje automático para comprender mejor cómo funcionan los genomas y cómo ciertas alteraciones pueden desencadenar enfermedades.
Los resultados del modelo fueron presentados en la revista científica Nature, donde se describe su capacidad para detectar mutaciones patogénicas con una precisión superior al 90 %, lo que abre nuevas perspectivas para la investigación biomédica y el diagnóstico genético.
Un modelo entrenado con genomas de múltiples formas de vida
El funcionamiento de Evo 2 se basa en un enfoque similar al que utilizan algunos modelos de inteligencia artificial para procesar lenguaje humano. En lugar de analizar palabras o frases, el sistema examina secuencias de ADN, que pueden interpretarse como una especie de lenguaje biológico compuesto por nucleótidos.
Para entrenar el modelo, los investigadores utilizaron datos genéticos procedentes de 128.000 especies diferentes, lo que permitió a la inteligencia artificial identificar patrones evolutivos presentes en organismos muy diversos. Entre ellos se incluyen bacterias, plantas, animales y otros tipos de vida.
Este enorme conjunto de datos permitió al sistema aprender cómo se organizan los genomas y cómo determinadas variaciones pueden influir en el funcionamiento de los organismos. Gracias a esta información, Evo 2 puede analizar una secuencia genética y detectar cambios potencialmente peligrosos con un alto nivel de precisión.
Leer y escribir el código genético
Una de las características más innovadoras del modelo es su capacidad no solo para interpretar el ADN, sino también para generar nuevas secuencias genéticas.
Esto significa que la inteligencia artificial puede proponer posibles modificaciones en el código genético y evaluar sus efectos potenciales. En el ámbito de la investigación biomédica, esta capacidad podría ayudar a los científicos a comprender mejor cómo surgen determinadas enfermedades y cómo podrían diseñarse estrategias para corregirlas.
La posibilidad de “escribir” secuencias genéticas mediante inteligencia artificial representa un cambio importante en la forma en que se estudia la biología molecular. Tradicionalmente, el análisis genético se ha centrado en observar y comparar ADN existente. Ahora, herramientas como Evo 2 permiten simular variaciones genéticas y explorar sus posibles consecuencias.
Un avance en la genética generativa
Evo 2 forma parte de una nueva generación de modelos que están impulsando el desarrollo de la genética generativa, un campo que busca utilizar inteligencia artificial para comprender y diseñar sistemas biológicos.
En este contexto, la inteligencia artificial actúa como una herramienta capaz de descubrir relaciones ocultas dentro del ADN que serían difíciles de detectar mediante métodos tradicionales. Al analizar millones de secuencias genéticas, estos modelos pueden identificar patrones evolutivos y funcionales que ayudan a explicar cómo se desarrollan las enfermedades o cómo funcionan determinados genes.
El avance también demuestra el potencial de la inteligencia artificial para integrar grandes volúmenes de datos biológicos. Los genomas contienen cantidades enormes de información, y herramientas como Evo 2 permiten analizar esa complejidad de forma más rápida y eficiente.
Predicción de mutaciones asociadas a enfermedades
Uno de los aspectos más relevantes del modelo es su capacidad para identificar mutaciones patogénicas, es decir, cambios en el ADN que pueden causar enfermedades.
El sistema logra una precisión superior al 90 % al evaluar si una variación genética puede resultar perjudicial para el organismo. Esta capacidad es especialmente importante para la investigación médica, ya que muchas enfermedades tienen origen en pequeñas modificaciones en el código genético.
Comprender qué mutaciones son peligrosas y cuáles no lo son constituye uno de los grandes retos de la genómica moderna. Las herramientas de inteligencia artificial pueden acelerar este proceso al analizar grandes conjuntos de datos y detectar patrones asociados con patologías.
Implicaciones para la investigación biomédica
El desarrollo de modelos como Evo 2 podría tener múltiples aplicaciones en la medicina y la biotecnología. Al mejorar la capacidad de interpretar el ADN, estas herramientas podrían contribuir a identificar genes relacionados con enfermedades, comprender mejor los mecanismos biológicos y diseñar nuevas estrategias terapéuticas.
También podrían facilitar el estudio de enfermedades genéticas raras, que en muchos casos siguen siendo difíciles de diagnosticar. Al analizar grandes bases de datos genómicas, la inteligencia artificial puede ayudar a descubrir relaciones entre mutaciones específicas y determinados trastornos.
Además, el enfoque basado en inteligencia artificial podría acelerar el trabajo de los científicos al permitir simulaciones genéticas que antes requerían largos procesos experimentales.
El ADN como lenguaje biológico
El desarrollo de Evo 2 refleja una tendencia creciente en la investigación científica: tratar el ADN como un sistema de información comparable a un lenguaje.
En este enfoque, las secuencias genéticas se interpretan como cadenas de datos que pueden ser analizadas mediante algoritmos de aprendizaje automático. De la misma manera que los modelos de inteligencia artificial aprenden patrones en textos, estas herramientas pueden identificar estructuras y reglas dentro del genoma.
Este cambio de perspectiva está ampliando las posibilidades de la investigación genética y permitiendo explorar nuevas formas de entender la evolución y la biología.
A medida que estas tecnologías continúan avanzando, la combinación de inteligencia artificial y genómica podría desempeñar un papel cada vez más relevante en la comprensión de las enfermedades y en el desarrollo de nuevas estrategias para mejorar la salud humana.
Referencias
Agencia SINC. Una IA entrenada con 128.000 especies permite diseñar genomas o predecir enfermedades. 2026.
