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Etiqueta: gen

La mutación de un solo gen desencadena el desarrollo de un tipo de cáncer de ovario
23Dic De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Centros de Investigación, Enfermedades, España, Salud

La mutación de un solo gen desencadena el desarrollo de un tipo de cáncer de ovario

Investigadores del Centro de Investigación del Cáncer (CSIC-USAL) demuestran 'in vivo' el papel esencial de FOXL2 en la iniciación y desarrollo de tumor de células granulosas de adulto (AGCT) CSIC/DICYT Un equipo del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca (CSIC-USAL) ha demostrado en un modelo de ratón el papel clave que cumple la mutación genética de un solo gen en la iniciación y desarrollo de los tumores de células granulosas de adulto (AGCT), un tipo de cáncer de ovario. Los resultados, que aparecen publicados en la revista Cancer Research, ayudan a comprender la naturaleza y los mecanismos moleculares del gen que codifica la proteína FOXL2, el cual está relacionado con la mayoría de estos tumores. Cuando el óvulo se prepara para ser liberado en la ovulación, la...
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Un gen mutante impide que las personas en riesgo desarrollen la enfermedad de Alzheimer: ¿podría conducir a un tratamiento?
16Jun De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Estados Unidos, Medicina, Tratamientos, Universidades

Un gen mutante impide que las personas en riesgo desarrollen la enfermedad de Alzheimer: ¿podría conducir a un tratamiento?

El gen APOE4 es el factor genético más poderoso que impulsa el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío . por Dennis Thompson "Probablemente aumente su riesgo dos o tres veces si tiene una copia de APOE4, y si tiene dos copias de APOE4, probablemente aumente su riesgo unas diez veces", dijo el Dr. Michael Greicius, profesor de neurología en Stanford Medicine. Pero esa historia se volvió un poco más complicada, de una manera que potencialmente podría salvar los cerebros de millones de personas que heredaron el gen APOE4 . Un equipo de investigación internacional dirigido por Greicius ha descubierto una rara mutación que en realidad niega el riesgo de Alzheimer que plantea el gen APOE4. La variante R251G cambi...
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Nuevos hallazgos de una proteína que propicia 3% de los casos de Parkinson
22Sep De RedaccionNo hay comentarios
Enfermedades, Estados Unidos, Salud

Nuevos hallazgos de una proteína que propicia 3% de los casos de Parkinson

Ya se sabía que una serie de alteraciones en el gen LRRK2 tiene relación con alrededor del 3 por ciento de los casos de Mal de Parkinson. Sin embargo, ahora se han encontrado evidencias de que la actividad de la proteína LRRK2 podría verse afectada en muchos más pacientes de dicha enfermedad, incluso cuando el propio gen LRRK2 no ha mutado. El hallazgo lo ha hecho el equipo de J. Timothy Greenamyre, de la Universidad de Pittsburgh en Estados Unidos. Hace más de 10 años, los investigadores hallaron un vínculo entre las mutaciones en el gen LRRK2 y un mayor riesgo de desarrollar el Mal de Parkinson. Esas mutaciones producen una versión de la proteína LRRK2 que se comporta de forma anormal y que se muestra mucho más activa de lo que lo estaría normalmente. A pesar de su importanc...
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El gen clave en el alzheimer actúa de forma diferente entre la población caribeña
22Sep De RedaccionNo hay comentarios
Estados Unidos, Investigación, Islas del Caribe, Universidades

El gen clave en el alzheimer actúa de forma diferente entre la población caribeña

Una investigación apunta que las personas con ascendencia africana tienen un 39% menos de probabilidades de alzheimer en su gen APOE que las de ascendencia europea DICYT - El gen APOE - apolipoproteína E-, cuya implicación en el desarrollo de alzheimer es conocida desde hace tiempo, cuenta con dos variantes que actúan de forma diferente en la población caribeña en función de su origen ancestral, tal y como apunta un estudio publicado en la revista ‘Alzheimer's and Dementia’ por parte de investigadores de la Universidad de Washington. Según los resultados de este trabajo, las personas con ascendencia africana tenían un 39 por ciento menos de probabilidades de alzheimer en su gen APOE que los de ascendencia europea. "Es la misma variante pero se comporta de manera diferente", ...
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Muchos medicamentos contra el cáncer apuntan a objetivos moleculares incorrectos
22Sep De RedaccionNo hay comentarios
Estados Unidos, Farmacología, Salud

Muchos medicamentos contra el cáncer apuntan a objetivos moleculares incorrectos

El análisis que utiliza la tecnología de edición de genes CRISPR sugiere que el mecanismo de acción de los medicamentos no se comprende bien. Heidi Ledford Muchos medicamentos experimentales contra el cáncer podrían tener éxito de manera no intencional, encuentra un estudio que utilizó la edición del gen CRISPR-Cas9 para investigar cómo interactúan dichos medicamentos con las células malignas. Un análisis de diez medicamentos, incluidos siete ahora en ensayos clínicos, descubrió que las proteínas a las que se dirigen no son cruciales para la supervivencia de las células cancerosas. Los resultados podrían ayudar a explicar por qué muchos medicamentos contra el cáncer fallan en los ensayos clínicos, dice William Kaelin, investigador del cáncer del Instituto del Cáncer...
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¿Puede la infección intestinal desencadenar la enfermedad de Parkinson?
22Sep De RedaccionNo hay comentarios
Canadá, Enfermedades, Salud

¿Puede la infección intestinal desencadenar la enfermedad de Parkinson?

Un nuevo estudio realizado por científicos de Montreal publicado hoy en Nature demuestra que una infección intestinal puede conducir a una patología que se parece a la enfermedad de Parkinson (EP) en un modelo de ratón que carece de un gen relacionado con la enfermedad humana. por la universidad de montreal Este descubrimiento extiende el trabajo reciente del mismo grupo, lo que sugiere que la EP tiene un componente inmune importante, que proporciona nuevas vías para las estrategias terapéuticas. El estudio de colaboración fue el trabajo de un equipo conjunto de científicos dirigido por Michel Desjardins y Louis-Eric Trudeau de la Universidad de Montreal, Heidi McBride en el Instituto de Neurología de Montreal y Samantha Gruenheid en la Universidad de McGill. ...
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Descubren una nueva enfermedad muscular causada por una mutación genética
22Sep De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Enfermedades, Europa, Salud

Descubren una nueva enfermedad muscular causada por una mutación genética

Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha descubierto una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. Esta dolencia se manifiesta entre los 40 y los 50 años y provoca una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades, y, a medida que avanza, afecta a la musculatura respiratoria y el corazón. Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), liderados por Montse Olivé, publican en Nature Communications la descripción de una nueva enfermedad muscular, la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. El descubrimiento ha sido posible gracias a la colaboración ...
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Cómo un gen vinculado a la obesidad podría proporcionar nuevos conocimientos sobre la diabetes
22Sep De RedaccionNo hay comentarios
Centros de Investigación, Europa, Investigación

Cómo un gen vinculado a la obesidad podría proporcionar nuevos conocimientos sobre la diabetes

Se ha encontrado que un gen relacionado anteriormente con la obesidad afecta la forma en que el cuerpo procesa la insulina, con posibles implicaciones para algunas formas de diabetes. Ryan O'hare, Imperial College London Los científicos han descubierto una serie de genes que pueden desempeñar un papel en la obesidad y el metabolismo. Estudios previos sugirieron que las variaciones de uno de estos, un gen llamado neuronatina (Nnat), pueden tener un vínculo con el aumento de peso en los niños. Ahora, los investigadores han arrojado más luz sobre este gen menos conocido, descubriendo un nuevo mecanismo para la forma en que afecta el metabolismo. A través de una serie de estudios con ratones y células pancreáticas humanas, encontraron que la pérdida de este gen no pro...
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Estudio identifica nuevo objetivo para prevenir, tratar el alcoholismo
22Sep De RedaccionNo hay comentarios
Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Universidades

Estudio identifica nuevo objetivo para prevenir, tratar el alcoholismo

Una nueva investigación realizada en OHSU en Portland, Oregon, identifica un gen que podría proporcionar un nuevo objetivo para desarrollar medicamentos para prevenir y tratar el alcoholismo. Erik Robinson, Universidad de Salud y Ciencia de Oregon Los científicos del Centro Nacional de Investigación de Primates de Oregón en OHSU descubrieron un gen que tenía una expresión más baja en los cerebros de los primates no humanos que consumían voluntariamente grandes cantidades de alcohol en comparación con los que bebían menos. Además, el equipo de investigación descubrió un vínculo entre el alcohol y la forma en que modula los niveles de actividad de este gen en particular. Los investigadores descubrieron que cuando aumentaban los niveles de la proteína codificada por el gen e...
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Nuevo vínculo encontrado entre el alcohol, los genes y la insuficiencia cardíaca
22Sep De RedaccionNo hay comentarios
Centros de Investigación, Europa, Investigación

Nuevo vínculo encontrado entre el alcohol, los genes y la insuficiencia cardíaca

Los investigadores investigaron versiones defectuosas de un gen llamado titina que son transportadas por una de cada 100 personas o 600,000 personas en el Reino Unido. Imperial College de Londres La titina es crucial para mantener la elasticidad del músculo cardíaco, y las versiones defectuosas están vinculadas a un tipo de insuficiencia cardíaca llamada cardiomiopatía dilatada. Ahora, una nueva investigación sugiere que el gen defectuoso puede interactuar con el alcohol para acelerar la insuficiencia cardíaca en algunos pacientes con el gen, incluso si solo beben cantidades moderadas de alcohol. La investigación fue llevada a cabo por científicos del Imperial College London, Royal Brompton Hospital y MRC London Institute of Medical Sciences, y se publicó esta...
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Estudio identifica mutación genética responsable de vulnerabilidad a tuberculosis
22Sep De RedaccionNo hay comentarios
Enfermedades, Estados Unidos, Salud

Estudio identifica mutación genética responsable de vulnerabilidad a tuberculosis

Si vive en los Estados Unidos, es poco probable que entre en contacto con el microbio que causa la tuberculosis. Sus probabilidades de encontrar un microbio son tan bajas, de hecho, los factores de riesgo de la enfermedad pueden pasar desapercibidos: si usted tuviera un gen que lo predispusiera a la tuberculosis, probablemente no lo sabría.  Universidad Rockefeller. Los nuevos hallazgos de los científicos de Rockefeller revelan que tal variante genética existe de hecho, y que es sorprendentemente común. Los investigadores también descubrieron mutaciones genéticas que privan al sistema inmunológico de su capacidad para combatir gérmenes más omnipresentes de la misma familia bacteriana, las micobacterias. En dos nuevos estudios, ambos publicados en Science Immunolo...
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Un gen que te permite comer todo lo que quieras es prometedor contra la obesidad
22Sep De RedaccionNo hay comentarios
Alimentación, Centros de Investigación, Europa, Investigación

Un gen que te permite comer todo lo que quieras es prometedor contra la obesidad

Parece demasiado bueno para ser verdad, pero un enfoque novedoso que le permita comer tanta comida como quiera sin aumentar de peso podría ser una realidad en el futuro cercano. Universidad de Flinders. Cuando se eliminó un solo gen conocido como RCAN1 en ratones y se los alimentó con una dieta rica en grasas , no lograron ganar peso, incluso después de ingerir alimentos ricos en grasa durante períodos prolongados. El equipo internacional detrás del estudio tiene la esperanza de que un enfoque similar que inhiba este gen también sea eficaz con los humanos para combatir la obesidad y enfermedades graves como la diabetes. Dirigido por el profesor Damien Keating en la Universidad de Flinders, el estudio utilizó una gran prueba genética en roedores para identificar nuevos c...
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Moscas de la fruta: ‘tubos de ensayo vivos’ para detectar rápidamente un gen humano que puede causar enfermedades
14Sep De WebmasterMS1 comentario
Avances Científicos, Centros de Investigación, Estados Unidos, Investigación

Moscas de la fruta: ‘tubos de ensayo vivos’ para detectar rápidamente un gen humano que puede causar enfermedades

Todo comenzó con un paciente joven; Un niño de 7 años que nació sin un timo, un órgano importante del sistema inmunológico y sin células inmunitarias funcionales. El niño también presentó defectos cardíacos y esqueléticos, rasgos craneofaciales dismórficos y algunos signos de conductas autistas. Baylor College of Medicine "Sus médicos pensaron que tenía muchas características comúnmente vistas en niños con síndrome de deleción cromosómica 22q11.2", dijo el autor correspondiente de este trabajo, el Dr. Shinya Yamamoto, profesor asistente de genética molecular y humana en el Baylor College of Medicine e investigador en el Jan y Instituto de investigación neurológica Dan Duncan en el Texas Children's Hospital. Curiosamente, su hermana y su madre también exhibieron defectos si...
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Predicción del gen mutado asociado con el melanoma
6Ago De RedaccionNo hay comentarios
Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Universidades

Predicción del gen mutado asociado con el melanoma

Melanoma en biopsia de piel con tinción H&E: este caso puede representar un melanoma de extensión superficial. Crédito: Wikipedia / CC BY-SA 3.0 Aunque el riesgo de melanoma, el tipo más grave de cáncer de piel, a menudo se asocia con la exposición a la luz ultravioleta, también influyen factores genéticos, y algunas familias son más propensas a la enfermedad que otras. por Rae Lynn Mitchell, Universidad Texas A&M Además, las mutaciones en el gen CDKN2A también se asocian con un mayor riesgo de otros cánceres como el cáncer de páncreas , por lo que es especialmente importante identificar a los portadores entre los pacientes con melanoma . Dado que las tasas de incidencia de melanoma basadas en la población varían según la geografía, los médicos podrían ben...
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Nuevas investigaciones prometedoras sobre el cáncer de mama agresivo
13Jul De RedaccionNo hay comentarios
Canadá, Enfermedades, Investigación, Universidades

Nuevas investigaciones prometedoras sobre el cáncer de mama agresivo

Una célula de cáncer de mama, fotografiada con un microscopio electrónico de barrido. Crédito: Bruce Wetzel y Harry Schaefer, Instituto Nacional del Cáncer, Institutos Nacionales de Salud Los mejores tratamientos del cáncer de mama HER2 positivo están más cerca, gracias a una nueva investigación realizada por un equipo dirigido por el profesor de la Universidad de Montreal Jean-François Côté en la organización del citoesqueleto y la unidad de investigación de migración celular del Instituto de Investigación Clínica de Montreal, afiliado a la UdeM. por la Universidad de Montreal Publicada en PNAS , la revista de la Academia Nacional de Ciencias de EE. UU., La nueva investigación de Marie-Anne Goyette, estudiante de doctorado en el laboratorio de Côté, revel...
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