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Nuevo vínculo encontrado entre el alcohol, los genes y la insuficiencia cardíaca


Los investigadores investigaron versiones defectuosas de un gen llamado titina que son transportadas por una de cada 100 personas o 600,000 personas en el Reino Unido.


Imperial College de Londres


La titina es crucial para mantener la elasticidad del músculo cardíaco, y las versiones defectuosas están vinculadas a un tipo de insuficiencia cardíaca llamada cardiomiopatía dilatada.

Ahora, una nueva investigación sugiere que el gen defectuoso puede interactuar con el alcohol para acelerar la insuficiencia cardíaca en algunos pacientes con el gen, incluso si solo beben cantidades moderadas de alcohol.

La investigación fue llevada a cabo por científicos del Imperial College London, Royal Brompton Hospital y MRC London Institute of Medical Sciences, y se publicó esta semana en la última edición del Journal of the American College of Cardiology .

El estudio fue apoyado por el Departamento de Salud y Asistencia Social y Wellcome Trust a través del Fondo para el Desafío de Innovación en la Salud.

En la primera parte del estudio, el equipo analizó a 141 pacientes con un tipo de insuficiencia cardíaca llamada cardiomiopatía alcohólica (MCA). Esta condición se activa al beber más de 70 unidades por semana (aproximadamente siete botellas de vino) durante cinco años o más. En los casos graves, la afección puede ser mortal o dejar a los pacientes que requieren un trasplante de corazón.

El equipo encontró que el gen titín defectuoso también puede desempeñar un papel en la condición. En el estudio, se encontró que el 13,5 por ciento de los pacientes portaban la mutación, mucho más alta que la proporción de personas que los portan en la población general.

Estos resultados sugieren que esta condición no es simplemente el resultado de una intoxicación por alcohol, sino que se debe a una predisposición genética y que otros miembros de la familia también pueden estar en riesgo, explicó el Dr. James Ware, autor del estudio del Instituto Nacional del Corazón y los Pulmones de Imperial.

Nuevo vínculo encontrado entre el alcohol, los genes y la insuficiencia cardíaca.
Esta imagen de resonancia magnética muestra un corazón con la condición de miocardiopatía alcohólica. Esta es una forma de insuficiencia cardíaca, provocada por un exceso de alcohol a largo plazo, que hace que la cámara de bombeo principal del corazón (el área grande en la parte inferior derecha del corazón en la imagen) se agrande. Esto reduce el poder de bombeo del corazón, y en casos graves requiere un trasplante. Crédito: Imperial College London

«Nuestra investigación sugiere firmemente que el alcohol y la genética están interactuando, y la predisposición genética y el consumo de alcohol pueden actuar juntos para conducir a una insuficiencia cardíaca. En este momento se supone que esta condición se debe simplemente a un exceso de alcohol. Pero esta investigación sugiere que estos pacientes también deberían ser revisado por una causa genética: preguntando por un historial familiar y considerando la prueba de un gen de titina defectuoso, así como otros genes relacionados con la insuficiencia cardíaca «, dijo.

Añadió que los familiares de los pacientes con ACM deberían recibir evaluaciones y exploraciones del corazón, y en algunos casos, pruebas genéticas, para ver si, sin saberlo, portan el gen defectuoso.

En una segunda parte del estudio, los investigadores investigaron si el alcohol puede jugar un papel en otro tipo de insuficiencia cardíaca llamada cardiomiopatía dilatada (DCM). Esta afección hace que el músculo cardíaco se estire y adelgace, y tiene varias causas, entre las que se incluyen las infecciones virales y ciertos medicamentos. La condición también puede ser genética, y se cree que alrededor del 12 por ciento de los casos de DCM están relacionados con un gen de titina defectuoso.

En el estudio, el equipo preguntó a 716 pacientes con cardiomiopatía dilatada cuánto alcohol consumían.

Ninguno de los pacientes consumió los altos niveles de alcohol necesarios para causar la ACM. Pero el equipo encontró que en los pacientes cuyo DCM fue causado por el gen defectuoso de la titina, incluso un consumo moderado de alcohol (definido como beber por encima del límite semanal recomendado de 14 unidades), afectó el poder de bombeo del corazón.

En comparación con los pacientes con DCM que no consumieron alcohol en exceso (y cuya condición no fue causada por el gen de titina defectuoso), el alcohol en exceso se relacionó con una reducción en la producción cardíaca del 30 por ciento.

Ahora se necesita más investigación para investigar cómo el alcohol puede afectar a las personas que portan el gen Titin defectuoso, pero que no tienen problemas cardíacos, agregó el Dr. Paul Barton, coautor del estudio del Instituto Nacional del Corazón y los Pulmones de Imperial:

«El alcohol y el corazón tienen una relación complicada. Si bien los niveles moderados pueden tener beneficios para la salud del corazón, demasiado puede causar problemas cardíacos graves. Esta investigación sugiere que en las personas con insuficiencia cardíaca relacionada con la titina , el alcohol puede empeorar la condición.

«El estudio también plantea una importante cuestión más amplia: ¿las mutaciones en la titina predisponen a las personas a la insuficiencia cardíaca cuando están expuestas a otras cosas que afectan al corazón , como los medicamentos contra el cáncer o ciertas infecciones virales? Esto es algo que estamos tratando de abordar activamente. «


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