Un estudio realizado en toda Inglaterra con más de 58 millones de personas ha identificado ocho enfermedades raras que conllevan un riesgo significativamente mayor de mortalidad relacionada con la COVID-19 en personas completamente vacunadas. Esta importante investigación exige una mejor inclusión de las enfermedades raras en las estrategias de salud pública, incluida la planificación futura de pandemias, las políticas de vacunación y la prestación de servicios del NHS.Comprar vitaminas y suplementos
por Health Data Research UK
La investigación fue publicada en The Lancet Digital Health .
Históricamente, las enfermedades raras han sido difíciles de estudiar y han sido ignoradas en la investigación, en parte debido a la falta de datos a gran escala. Esto significa que las personas que viven con enfermedades raras a menudo tienen dificultades para obtener el tratamiento y el apoyo que necesitan. Además, los pacientes con enfermedades raras fueron ignorados en la planificación de la salud pública; por ejemplo, durante los períodos de confinamiento por COVID-19, la lista de protección del Reino Unido excluyó la mayoría de las enfermedades raras, lo que no protegió a las personas altamente vulnerables.
Investigadores del UCL (University College London) y de la Universidad de Glasgow se propusieron aprovechar el poder de los datos vinculados a gran escala para descubrir nuevos conocimientos sobre las enfermedades raras.
Utilizando registros médicos electrónicos (EHR) vinculados , investigaron la prevalencia de enfermedades raras en la población y los riesgos que el COVID-19 puede representar para las personas con estas afecciones.
Descubrieron ocho enfermedades raras vinculadas con un mayor riesgo de morir por COVID-19 y descubrieron que las personas con enfermedades raras tenían casi cinco veces más probabilidades de morir por COVID-19 que la población general. Las afecciones que conllevaban el mayor riesgo eran los trastornos de infertilidad y las enfermedades renales.
La rareza de algunas enfermedades puede contribuir a la falta de datos exhaustivos debido a las largas esperas para el diagnóstico. Y como el período de estudio abarca dos «olas» de la pandemia, es difícil desentrañar los efectos de las diferentes variantes de COVID-19, así como la superposición de síntomas en múltiples enfermedades.
Sin embargo, este estudio aprovecha una de las fortalezas únicas de nuestro sistema de salud: contar con una cobertura de datos granulares de toda la población en los EHR y diversidad en la representación, lo que resalta las importantes desigualdades en materia de salud que enfrentan grupos étnicos específicos en los que algunas enfermedades raras eran desproporcionadamente comunes.
También es la primera vez que se realiza un análisis sobre tantas enfermedades raras y el impacto de la COVID-19 en las personas que las padecen, un momento histórico para la investigación de enfermedades raras.
Vivir con una enfermedad rara puede ser extremadamente difícil, desde un diagnóstico difícil hasta incesantes citas para gestionar la salud y el bienestar. Pero estos hallazgos llenan un vacío de conocimiento crítico, destacando el poder de los datos de los registros médicos electrónicos para arrojar luz sobre la prevalencia y las consecuencias de las enfermedades raras.
El profesor Honghan Wu, de la Universidad de Glasgow y ex miembro de la UCL y coautor del estudio, afirmó: «La detección temprana implica una intervención más temprana y un mejor tratamiento y apoyo. La capacidad de vincular los datos nos permite comprender mejor el problema y detectar a personas que, de otro modo, habrían quedado fuera de la red».
«Por lo tanto, la investigación que aprovecha los datos del NHS para generar impacto mediante la vinculación de los registros médicos electrónicos tiene un enorme potencial para informar la toma de decisiones sobre atención médica y salud pública, más allá de la pandemia de COVID-19, especialmente para las poblaciones de pacientes que con demasiada frecuencia quedan descuidadas».
Más información: Prevalencia y demografía de 331 enfermedades raras y mortalidad asociada relacionada con COVID-19 entre 58 millones de personas: un estudio observacional retrospectivo a nivel nacional, The Lancet Digital Health (2025). www.thelancet.com/journals/lan … (24)00253-X/fulltext
