Un estudio internacional dirigido por científicos de la Universidad de Manchester descubrió la identidad de los genes que predisponen a las personas a la enfermedad renal crónica.
Universidad de Manchester.
El descubrimiento es un gran avance en la comprensión del trastorno significativamente sub-diagnosticado que, si no se detecta, puede llevar a la insuficiencia renal que necesita diálisis o trasplante de riñón .
El descubrimiento de 35 genes renales es un paso importante hacia el futuro desarrollo de nuevas pruebas de diagnóstico y tratamientos para la enfermedad que afecta a uno de cada diez adultos.
El equipo, con sede en Polonia, Australia y el Reino Unido, publica hoy el estudio financiado por Kidney Research UK en Nature Communications .
El investigador principal, el profesor Maciej Tomaszewski, de la Universidad de Manchester, dijo: «La enfermedad renal crónica es conocida por su fuerte componente genético.
«Nuestro conocimiento limitado de sus mecanismos genéticos exactos explica en parte por qué el progreso en el desarrollo de nuevas pruebas de diagnóstico y tratamientos para la enfermedad renal crónica ha sido tan lento.
«Los hallazgos se hicieron posibles mediante el uso de una tecnología de punta conocida como» secuenciación de ARN de próxima generación «aplicada a una de las colecciones más grandes de riñones humanos.
«Esperamos que algunos de los genes renales que descubrimos puedan convertirse en objetivos atractivos para el desarrollo de futuros diagnósticos y tratamientos para pacientes con enfermedad renal crónica «.
El coautor, el profesor Adrian Woolf, del Hospital Infantil de Manchester y La universalidad de Manchester, dijo: «Uno de los genes, la mucina-1, es especialmente interesante.
«Produce una proteína pegajosa llamada mucina que recubre los conductos urinarios dentro del riñón. Las mutaciones de este gen ya se han encontrado en familias raras con insuficiencia renal hereditaria»
El profesor Fadi Charchar de la Federation University Australia dijo: «Esperamos que la predicción temprana mediante pruebas genéticas, incluso antes del desarrollo de los síntomas, sea en el futuro la primera línea de defensa contra uno de los principales asesinos del mundo».
«La detección temprana seguida del tratamiento con medicamentos que protegen los riñones o la evitación de medicamentos que pueden dañar los riñones es la clave para tener riñones más saludables en el futuro».
La directora de operaciones de investigación en Kidney Research UK, Elaine Davies, dijo: «Su médico de cabecera ha diagnosticado a CKD en casi 2 millones de personas en el Reino Unido, pero se estima que otro millón de personas aún no han sido diagnosticadas. Nos referimos a la CKD como un asesino silencioso porque es común que tenga pocos o ningún síntoma hasta que las consecuencias de la enfermedad hayan afianzado.
«Los hallazgos de esta investigación son muy importantes, ya que nos acercan un paso más para poder entender, diagnosticar antes y prevenir la enfermedad renal».
Más información: Xiaoguang Xu et al, Información molecular sobre los estudios de asociación de genoma completo de los rasgos que definen la enfermedad renal crónica, Nature Communications (2018). DOI: 10.1038 / s41467-018-07260-4
Referencia del diario: Nature Communications
Proporcionado por: Universidad de Manchester
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