Científicos del Instituto de Genoma A*STAR de Singapur (A*STAR GIS) han desarrollado un nuevo método basado en inteligencia artificial (IA) llamado «Fragle» que facilita y agiliza el seguimiento del cáncer mediante análisis de sangre.
por la Agencia de Ciencia, Tecnología e Investigación (A*STAR), Singapur
Con solo una pequeña muestra de sangre, este método analiza el tamaño de los fragmentos de ADN en la sangre para revelar patrones distintivos que diferencian el ADN canceroso del ADN sano, lo que ayuda a los médicos a rastrear la respuesta al tratamiento del cáncer con mayor precisión y frecuencia. La investigación se publicó en Nature Biomedical Engineering en marzo de 2025.
Los métodos existentes para medir el ADN canceroso en sangre, también conocido como ADN tumoral circulante (ADNtc), suelen requerir una secuenciación de ADN compleja y costosa para detectar mutaciones comunes del cáncer. Sin embargo, dado que las mutaciones del cáncer varían entre pacientes, los resultados de las pruebas pueden ser inconsistentes, lo que dificulta a los médicos el seguimiento eficaz de la respuesta al tratamiento oncológico mediante análisis de sangre.
Fragle utiliza IA para analizar el tamaño de los fragmentos de ADN en la sangre. El ADN canceroso tiende a presentar patrones de tamaño diferentes al del ADN sano, y el modelo de IA de Fragle puede identificar estas diferencias utilizando cantidades muy pequeñas de ADN. Como resultado, el método permite un seguimiento del cáncer más rápido y económico.
También ha demostrado una alta fiabilidad, ofreciendo resultados precisos en muestras de sangre de cientos de pacientes con cáncer y distintos tipos de cáncer. Además, el método es versátil y compatible con la mayoría de las técnicas de perfilación de ADN utilizadas habitualmente en hospitales o que ofrecen proveedores comerciales.
Beneficios clave de Fragle:
- Más rápido y económico: Fragle ofrece una forma más rápida y potencialmente más económica de monitorear el cáncer mediante análisis de sangre, que solo requiere una pequeña cantidad de ADN. Las pruebas comerciales convencionales pueden costar más de 1000 dólares singapurenses, mientras que el costo estimado de Fragle es inferior a 50 dólares singapurenses.
- Versátil: Fragle funciona con métodos de creación de perfiles de ADN ampliamente utilizados en hospitales y laboratorios comerciales, lo que permite una adopción fácil y rápida en los flujos de trabajo existentes.
- Detecta signos tempranos de recaída: Fragle puede identificar pequeños rastros de cáncer que quedan después de la cirugía y el tratamiento (conocidos como enfermedad residual mínima o ERM), lo que ayuda a los médicos a detectar una posible recaída de forma temprana.
«Así como los científicos rastrearon los brotes de COVID-19 detectando partículas virales en aguas residuales, Fragle analiza fragmentos de ADN en sangre para monitorear la respuesta al tratamiento del cáncer y detectar recaídas de forma temprana», explica el Dr. Anders Skanderup, científico principal del Laboratorio de Genómica Computacional del Cáncer A*STAR GIS y autor principal de esta investigación.
Si bien los métodos existentes tienen sus ventajas, suelen ser complejos y costosos. Queríamos desarrollar un enfoque más simple, asequible y accesible, que permitiera un monitoreo preciso sin sobrecargar los flujos de trabajo clínicos.
El equipo también busca mejorar la sensibilidad de Fragle para detectar niveles aún más bajos de ADN canceroso, lo cual es crucial para la detección temprana de recaídas en pacientes con cáncer. Para traducir estos hallazgos, el equipo también colabora con el Centro Nacional del Cáncer de Singapur (NCCS) para identificar oportunidades y aplicaciones clínicas. De cara al futuro, el equipo planea explorar cómo se puede implementar Fragle en hospitales locales para mejorar la atención a los pacientes con cáncer.
El profesor asociado Daniel Tan, consultor sénior de la División de Oncología Médica del Centro Nacional del Cáncer de Singapur y coautor del estudio, afirmó: «Estamos entusiasmados de iniciar estudios sobre cómo métodos como Fragle pueden detectar de forma más temprana la recaída de la enfermedad en pacientes con cáncer de pulmón local».
En un estudio en curso con más de 100 pacientes de ensayos clínicos, el equipo del GIS-NCCS utiliza Fragle para monitorizar los niveles de ctADN cada dos meses durante el tratamiento, con el fin de detectar signos de recaída antes de que aparezcan en las exploraciones de rutina. El equipo también estudia si los cambios tempranos en el ctADN pueden identificar qué pacientes tienen mayor probabilidad de responder favorable o desfavorablemente a la terapia. El objetivo del estudio es evaluar la utilidad de incorporar pruebas de ctADN en el seguimiento rutinario de pacientes con cáncer durante el tratamiento.
El Dr. Wan Yue, Director Ejecutivo de A*STAR GIS, comentó: «Estamos muy entusiasmados con el potencial que ofrece Fragle para ayudar a nuestros profesionales de la salud a detectar y rastrear el cáncer con mayor precisión y a monitorear los tratamientos con mayor eficacia, lo que se traducirá en una mejor atención oncológica para los pacientes. Esperamos que nuestra investigación genómica pueda traducirse en beneficios para la salud de la población, no solo en Singapur, sino en todo el mundo».
Más información: Guanhua Zhu et al., Un modelo de aprendizaje profundo para cuantificar el ADN tumoral circulante a partir de la distribución de densidad de la longitud de los fragmentos de ADN, Nature Biomedical Engineering (2025). DOI: 10.1038/s41551-025-01370-3
Leyenda: Descripción general de Fragle. Crédito: Nature Biomedical Engineering (2025). DOI: 10.1038/s41551-025-01370-3
