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Etiqueta: genes

Hallan las raíces de la infertilidad masculina
Actualidad, Centros de Investigación, Investigación

Hallan las raíces de la infertilidad masculina

La infertilidad patológica es un trastorno que afecta a aproximadamente el 7 por ciento de los hombres, y entre los afectados, se cree que entre el 10 y el 15 por ciento tiene una causa genética. Sin embargo, identificar los genes precisos responsables de la enfermedad ha sido difícil, debido a la gran cantidad de personas involucradas en la generación y el desarrollo de células espermáticas. En un nuevo artículo que se publica en ‘Science Signaling’, un equipo japonés informa sobre el mecanismo de la causa de la infertilidad: el desarrollo incompleto de las proteínas que contienen el ADN en las células espermáticas, y el éxito a la hora de hacer que los ratones de estudio sean fértiles al reemplazar un solo aminoácido en una proteína clave. En cada célula, el ADN similar a un hi...
Identifican los genes asociados a la esquizofrenia en niños
Canadá, Centros de Investigación, Investigación, Psicología

Identifican los genes asociados a la esquizofrenia en niños

Científicos del Instituto y Hospital Neurológico de Montreal de la Universidad McGill (Canadá) han identificado nuevos genes asociados con una forma específica de esquizofrenia en la infancia, que tiene síntomas similares a los de la forma adulta pero que se manifiesta antes de los 13 años. Los investigadores plantearon este estudio para identificar nuevas variantes genéticas de este trastorno, por lo que consideraron que explorar una forma “extrema y severa” como este tipo de esquizofrenia era lo pertinente. Esta patología en la infancia, que tiene una prevalencia de aproximadamente uno entre 40.000, generalmente deja a los niños con un alto grado de discapacidad y les limita enormemente tanto en los estudios como en su vida social. El equipo de investigadores reclutó y analizó ...
Nuevo vínculo encontrado entre el alcohol, los genes y la insuficiencia cardíaca
Centros de Investigación, Europa, Investigación

Nuevo vínculo encontrado entre el alcohol, los genes y la insuficiencia cardíaca

Los investigadores investigaron versiones defectuosas de un gen llamado titina que son transportadas por una de cada 100 personas o 600,000 personas en el Reino Unido. Imperial College de Londres La titina es crucial para mantener la elasticidad del músculo cardíaco, y las versiones defectuosas están vinculadas a un tipo de insuficiencia cardíaca llamada cardiomiopatía dilatada. Ahora, una nueva investigación sugiere que el gen defectuoso puede interactuar con el alcohol para acelerar la insuficiencia cardíaca en algunos pacientes con el gen, incluso si solo beben cantidades moderadas de alcohol. La investigación fue llevada a cabo por científicos del Imperial College London, Royal Brompton Hospital y MRC London Institute of Medical Sciences, y se publicó esta...
Los genes en movimiento ayudan a la nariz a dar sentido a los olores
Estados Unidos, Investigación, Universidades

Los genes en movimiento ayudan a la nariz a dar sentido a los olores

La nariz humana puede distinguir un billón de aromas diferentes: una hazaña extraordinaria que requiere 10 millones de células nerviosas especializadas, o neuronas, en la nariz, y una familia de más de 400 genes dedicados.  Universidad de Columbia Pero, precisamente, la forma en que estos genes y neuronas trabajan en conjunto para detectar un olor particular ha desconcertado a los científicos. Esto se debe en gran parte a que la actividad del gen dentro de cada neurona, donde cada uno de estos 10 millones de neuronas solo elige activar uno de estos cientos de genes dedicados, parecía demasiado simple para explicar la gran cantidad de aromas que la nariz debe analizar. Pero ahora, un estudio de Columbia en ratones ha descubierto un ingenio sorprendente: al reorgan...
Un estudio descubre más de 6,000 genes de resistencia a los antibióticos en las bacterias que habitan el intestino humano
Estados Unidos, Investigación, Universidades

Un estudio descubre más de 6,000 genes de resistencia a los antibióticos en las bacterias que habitan el intestino humano

Un estudio realizado en colaboración con la Universidad de Birmingham ha utilizado un enfoque innovador para identificar miles de genes de resistencia a los antibióticos que se encuentran en las bacterias que habitan el intestino humano. Universidad de Birmingham El intestino humano es el hogar de billones de microorganismos, principalmente bacterias. La mayoría de estos son sensibles a los antibióticos, pero un número significativo de bacterias en el intestino humano tienen mecanismos que los hacen resistentes a los antibióticos. Sin embargo, todavía carecemos de una comprensión mecánica de los genes que confieren resistencia a los antibióticos en las bacterias intestinales. Un equipo de investigadores, liderado por el Institut National de la Recherche Agr...
Investigadores encuentran vía de riesgo hereditaria para la esquizofrenia
Enfermedades, Estados Unidos, Salud

Investigadores encuentran vía de riesgo hereditaria para la esquizofrenia

La esquizofrenia es una de las enfermedades psiquiátricas más incapacitantes de todas. Lamentablemente, no es infrecuente y afecta temprano en la vida. Jenna Brown, Harvard Medical School Muchos estudios han investigado las causas y las posibles intervenciones, y se sabe desde hace mucho tiempo que los factores genéticos desempeñan un papel en la determinación del riesgo de desarrollar esquizofrenia . Sin embargo, un trabajo reciente ha demostrado que no habrá respuestas simples sobre por qué algunas personas contraen esquizofrenia: no hay un solo gen o una pequeña cantidad de genes que explique gran parte del riesgo de enfermedad. En cambio, los estudios futuros deben centrarse en un mayor número de genes que interactúan. En un nuevo artículo...
Científicos identifican firmas de genes celulares para la regeneración del músculo cardíaco
Centros de Investigación, Estados Unidos, Investigación

Científicos identifican firmas de genes celulares para la regeneración del músculo cardíaco

La reparación del músculo cardíaco dañado por un ataque cardíaco u otras enfermedades cardiovasculares es uno de los "santos griales" para los científicos cardiovasculares.  Universidad de Arizona La capacidad de reparar el músculo cardíaco, especialmente utilizando las propias células de una persona, sería un avance significativo que podría mejorar la calidad de vida de los millones de personas que sufren un ataque cardíaco o padecen una afección cardíaca crónica. Los investigadores creen que las células madre pluripotentes inducidas por el hombre (hiPSC) son la clave para desbloquear esta capacidad regenerativa. Al tomar un poco de sangre, los científicos pueden generar las células madre específicas de cada paciente y luego convertirla...
35 genes renales vinculados al riesgo de enfermedad renal crónica
Enfermedades, Europa, Salud

35 genes renales vinculados al riesgo de enfermedad renal crónica

Un estudio internacional dirigido por científicos de la Universidad de Manchester descubrió la identidad de los genes que predisponen a las personas a la enfermedad renal crónica. Universidad de Manchester. El descubrimiento es un gran avance en la comprensión del trastorno significativamente sub-diagnosticado que, si no se detecta, puede llevar a la insuficiencia renal que necesita diálisis o trasplante de riñón . El descubrimiento de 35 genes renales es un paso importante hacia el futuro desarrollo de nuevas pruebas de diagnóstico y tratamientos para la enfermedad que afecta a uno de cada diez adultos. El equipo, con sede en Polonia, Australia y el Reino Unido, publica hoy el estudio financiado por Kidney Research UK en Nature C...