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El riesgo genético de esquizofrenia está vinculado a una malformación del cráneo
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El riesgo genético de esquizofrenia está vinculado a una malformación del cráneo

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (22q) ha surgido como uno de los factores de riesgo más importantes para la esquizofrenia. Los científicos del St. Jude Children's Research Hospital identificaron regiones malformadas del cerebelo en modelos de laboratorio y pacientes con 22q y descubrieron que estas malformaciones eran causadas por una formación inadecuada del cráneo. Además, los investigadores vincularon la malformación del cráneo con la pérdida de un gen: Tbx1. por el Hospital de Investigación Infantil St. Jude La investigación muestra que los trastornos neurológicos pueden tener su origen en causas ajenas al sistema nervioso, como un desarrollo inadecuado del cráneo. Los hallazgos fueron publicados hoy en Nature Communications . La esqui...
Investigadores descubren un mecanismo de “intercomunicación” en dos moléculas clave del cáncer de mama
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Investigadores descubren un mecanismo de “intercomunicación” en dos moléculas clave del cáncer de mama

Un avance significativo en la investigación sobre el cáncer de mama ha descubierto un mecanismo clave que impulsa la invasión del cáncer y la resistencia a los medicamentos. Un estudio de la Universidad de Liverpool revela cómo dos moléculas críticas presentes en el cáncer de mama "HER2-positivo" (una de las formas más agresivas) influyen en la supervivencia del cáncer de mama y su propagación. Los hallazgos se publican en la revista Science Advances . por la Universidad de Liverpool Se sabe que estas proteínas, HER2 y la integrina α V β 6 , predicen de forma independiente los resultados del cáncer, pero ahora se ha descubierto que trabajan juntas a través de un mecanismo de "intercomunicación" recién descubierto que impulsa la invasión de las células canc...
Descubiertas nuevas variantes genéticas vinculadas al autismo
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Descubiertas nuevas variantes genéticas vinculadas al autismo

Variantes genéticas recién descubiertas se han relacionado con el autismo y los retrasos en el desarrollo, según un estudio internacional publicado en Molecular Psychiatry . Por Olivia Dimmer, Universidad Northwestern El gen recientemente descrito se sumará a las variantes genéticas previamente conocidas asociadas con el autismo y puede ayudar en los diagnósticos genéticos de más familias, dijo Sarah Jurgensmeyer, MS, profesora de la División de Genética, Genómica y Metabolismo del Departamento de Pediatría de la Universidad Northwestern, quien fue coautora del estudio. "A medida que se descubren genes , cada vez con mayor frecuencia encontramos variantes genéticas en lo que llamamos genes candidatos ", afirmó Jurgensmeyer, asesor genético de la Divisió...
Cambios genéticos vinculados a diferencias de comportamiento social en el autismo y la esquizofrenia
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Cambios genéticos vinculados a diferencias de comportamiento social en el autismo y la esquizofrenia

Un estudio publicado en octubre de 2024 en la revista Molecular Psychiatry encontró que los cambios en el volumen cerebral se correlacionan con diferencias en el comportamiento social en afecciones psiquiátricas como el trastorno del espectro autista y la esquizofrenia. Por Claire Kowalick, Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio El estudio, dirigido por Noboru Hiroi, Ph.D., profesor del Departamento de Farmacología de la Facultad de Medicina Joe R. y Teresa Lozano Long del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio (UT Health San Antonio), mostró que un déficit en un gen específico estaba asociado con diferencias de comportamiento social en ratones ; diferencias que a menudo están presentes en...
Avance en autismo: descubierto el papel crucial de los condensados de una proteína
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Avance en autismo: descubierto el papel crucial de los condensados de una proteína

Un estudio del IRB Barcelona revela cómo la falta de un segmento en la proteína CPEB4 disminuye la expresión de genes clave para el desarrollo neuronal. El trabajo abre nuevas vías para el desarrollo de terapias dirigidas a los trastornos del espectro autista. El trastorno del espectro autista o TEA es una alteración del neurodesarrollo caracterizada por dificultades en la comunicación y el comportamiento social. Alrededor del 20 % de los casos están vinculados a una mutación genética específica, pero el origen del 80 % restante, conocido como autismo idiopático, sigue siendo un misterio. Un equipo del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), liderado por Raúl Méndez y Xavier Salvatella, ha identificado un mecanismo molecular que expli...