A medida que envejecemos, los genes de nuestras células acumulan más mutaciones. Este es uno de los factores que contribuyen a las enfermedades relacionadas con la edad y al proceso de envejecimiento. Sin embargo, en un nuevo estudio publicado en Science Advances , investigadores han descubierto una excepción donde las mutaciones genéticas no parecen acumularse con la edad: el ADN mitocondrial (ADNmt) de los óvulos humanos en mujeres.
por Paul Arnold , Phys.org
Las mitocondrias son las centrales energéticas de la célula. Estos orgánulos ovalados suministran la mayor parte de la energía para el funcionamiento celular, poseen su propio ADN y solo se transmiten de madres a hijos. La mayoría de las mutaciones del ADN mitocondrial son inofensivas, pero algunas pueden causar enfermedades como el síndrome de Leigh en niños, que puede provocar convulsiones, pérdida de habilidades motoras previamente adquiridas y problemas cardíacos. Sin embargo, hasta ahora no estaba claro si estas mutaciones aumentan con la edad en los óvulos inmaduros, conocidos como ovocitos.
Protección de los óvulos
En este nuevo estudio, los científicos utilizaron una técnica de secuenciación de ADN para identificar mutaciones en 80 ovocitos individuales de 22 mujeres, de entre 20 y 42 años. También estudiaron mutaciones del ADN mitocondrial en la sangre y la saliva de las mujeres.
Descubrieron que, a medida que las mujeres envejecen, las mutaciones del ADN mitocondrial aumentan en las células sanguíneas y salivales, pero no en los óvulos. Esto sugiere que podría haberse desarrollado un mecanismo que protege a los óvulos del daño genético relacionado con la edad que se observa en otras partes del cuerpo.
«El ADNmt en los ovocitos humanos está protegido contra la acumulación de mutaciones con el envejecimiento y tiene consecuencias funcionales», escribieron los investigadores. «Estos hallazgos son especialmente oportunos, ya que los seres humanos tienden a reproducirse más tarde en la vida».
Los investigadores también observaron que las pocas mutaciones que encontraron tendían a ocurrir en partes del ADNmt que no producen proteínas (regiones no codificantes). Las mutaciones fueron mucho menos frecuentes en las partes que sí producen proteínas (regiones codificantes).
Buenas noticias para las madres mayores
Estudios previos han demostrado que las madres mayores tienen mayor probabilidad de transmitir anomalías cromosómicas a sus hijos. Se asumía que esto mismo ocurría con las mutaciones mitocondriales. La nueva investigación desmiente esta suposición, ofreciendo una señal prometedora de que retrasar la maternidad podría no aumentar el riesgo de transmitir mutaciones del ADNmt.
A pesar de estos hallazgos, las conclusiones del estudio no son definitivas. Se basó en una muestra pequeña y no abarcó toda la vida reproductiva de una mujer.
Sin embargo, esta investigación puede brindar información valiosa para el asesoramiento reproductivo y ayudar a aliviar las preocupaciones de las mujeres sobre la transmisión de mutaciones genéticas cuando tienen hijos más adelante en la vida.
Más información: Barbara Arbeithuber et al., Selección de frecuencias alélicas y ausencia de aumento relacionado con la edad en mutaciones mitocondriales en ovocitos humanos, Science Advances (2025). DOI: 10.1126/sciadv.adw4954
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Frecuencias de mutación del ADNmt en ovocitos, sangre y saliva. Crédito: Science Advances (2025). DOI: 10.1126/sciadv.adw4954
