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El primer mapa tridimensional de los cromosomas humanos abre nuevas claves sobre las enfermedades genéticas
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El primer mapa tridimensional de los cromosomas humanos abre nuevas claves sobre las enfermedades genéticas

La organización espacial del ADN revela un nivel oculto de información genética Redacción Mundo de la Salud La comprensión del genoma humano ha avanzado de manera extraordinaria en las últimas décadas, pero una parte esencial de su funcionamiento permanecía fuera de foco: la forma en que el ADN se pliega y organiza dentro del núcleo celular. Un reciente avance científico ha permitido construir el primer mapa tridimensional de los cromosomas humanos, un logro que aporta nuevas claves para entender el origen de diversas enfermedades genéticas y trastornos hereditarios. La investigación, desarrollada por un equipo internacional, logra reconstruir cómo el material genético se organiza en el espacio y no solo en una secuencia lineal. Este enfoque tridimensional aporta una persp...
Bacterias intestinales y una toxina oculta que puede dañar el ADN: nueva evidencia sobre su vínculo con el cáncer colorrectal
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Bacterias intestinales y una toxina oculta que puede dañar el ADN: nueva evidencia sobre su vínculo con el cáncer colorrectal

Investigadores profundizan en cómo la colibactina, producida por ciertas cepas de E. coli, genera mutaciones peligrosas Redacción Mundo de la Salud Un conjunto de estudios recientes está arrojando luz sobre un mecanismo molecular tan silencioso como potencialmente dañino dentro del organismo humano. Científicos han investigado a fondo la colibactina, una toxina altamente inestable producida por algunas cepas de Escherichia coli y otras bacterias presentes en el intestino. Esta molécula, prácticamente imposible de aislar debido a su fragilidad, es capaz de inducir mutaciones en el ADN, un proceso que se ha asociado directamente con el desarrollo de cáncer colorrectal, una de las formas de cáncer más frecuentes en el mundo. La investigación, publicada en MedicalXpress, aport...
ADN y ambiente: la secuenciación genómica revela cuánto influyen realmente los genes en nuestra salud
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ADN y ambiente: la secuenciación genómica revela cuánto influyen realmente los genes en nuestra salud

Un estudio internacional logra medir con precisión el peso genético en rasgos humanos como la altura, el peso y el riesgo de diabetes Redacción Mundo de la Salud El antiguo debate entre naturaleza y crianza —si somos producto de nuestros genes o de nuestro entorno— acaba de recibir una respuesta más precisa gracias a los avances de la genómica moderna. Un nuevo estudio internacional, co-liderado por científicos de la Universidad de Queensland (Australia) y la empresa biotecnológica Illumina, Inc., ha utilizado la secuenciación completa del genoma para cuantificar de manera directa cuánto influyen los genes en las características humanas, incluyendo la altura, el peso corporal y la predisposición a enfermedades crónicas como la diabetes tipo 2. El trabajo, que representa un...
Muere James Watson, el genetista que descifró la doble hélice del ADN
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Muere James Watson, el genetista que descifró la doble hélice del ADN

El científico estadounidense, galardonado con el Nobel de Medicina en 1962, deja un legado central en la biología moderna y una vida marcada por la genialidad y la controversia Redacción Mundo de la Salud James Dewey Watson, uno de los descubridores de la estructura del ADN y figura clave en la historia de la genética, falleció a los 97 años de edad, según confirmaron fuentes académicas y científicas vinculadas a su trayectoria. Su muerte marca el final de una era en la biología molecular, una disciplina que transformó radicalmente la medicina y las ciencias de la vida en el siglo XX. El descubrimiento que cambió la biología Watson, junto a Francis Crick, presentó en 1953 el modelo de doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), el material genético que contiene la...
Una técnica precisa de edición genética cambia una base de ADN para corregir una enfermedad cardíaca
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Una técnica precisa de edición genética cambia una base de ADN para corregir una enfermedad cardíaca

Las versiones defectuosas del gen LMNA pueden causar una amplia gama de problemas de salud, como cardiopatías (miocardiopatía dilatada) y debilidad muscular (distrofias musculares). Muchas de estas enfermedades son causadas por mutaciones puntuales, que son cambios en una sola letra (base) del ADN. Los tratamientos incluyen fisioterapia y medicación de por vida, pero actualmente no existen curas. Esto podría cambiar gracias al trabajo de un equipo de científicos que ha desarrollado y probado con éxito una técnica de edición genética para corregir las mutaciones genéticas subyacentes. por Paul Arnold , Phys.org Investigadores dirigidos por Eric Olson en el Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern emplearon un método llamado edición de bases, que ya se había emplea...
El primer mapeo genético 3D del corazón descubre genes implicados en la muerte súbita
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El primer mapeo genético 3D del corazón descubre genes implicados en la muerte súbita

Un factor de riesgo cardiovascular importante es el engrosamiento de las paredes del corazón (hipertrofia), que puede ser resultado de presión arterial alta, pero también está relacionado con enfermedades hereditarias del corazón que pueden provocar muerte súbita. por el Laboratorio de Ciencias Médicas del MRC Análisis de imágenes cardíacas. Crédito: Circulation: Genomic and Precision Medicine (2025). DOI: 10.1161/circgen.124.005116 El corazón humano consta de cuatro cámaras: dos aurículas (arriba) y dos ventrículos (abajo). El ventrículo izquierdo es la principal cámara de bombeo y necesita adaptarse a las demandas cambiantes del corazón. Investigaciones recientes han demostrado que ciertos factores genéticos pueden influir en la remodelación ...
Ruido epigenético: un proceso poco apreciado que ayuda a las células a cambiar de identidad
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Ruido epigenético: un proceso poco apreciado que ayuda a las células a cambiar de identidad

Todas las células del cuerpo contienen el mismo ADN, pero los distintos tipos celulares expresan genes distintos: las células cutáneas expresan genes para la piel, las hepáticas expresan genes hepáticos, etc. Esta coordinación es crucial para que las células se diferencien y cumplan sus funciones asignadas, pero un nuevo estudio realizado por investigadores de la Universidad de Chicago muestra cómo las células pueden alterar aleatoriamente regiones del genoma para expresar genes normalmente reservados para otros tipos celulares. por la Universidad de Chicago El estudio "Las células epiteliales tímicas amplifican el ruido epigenético para promover la tolerancia inmunitaria ", publicado en Nature , sugiere que la aleatoriedad o variabilidad en la forma en qu...
Descubren cinco nuevos factores de riesgo genómicos para el cáncer de útero
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Descubren cinco nuevos factores de riesgo genómicos para el cáncer de útero

Un estudio internacional dirigido por MHH compara datos genómicos de biobancos nacionales de todo el mundo e identifica nuevos factores de riesgo en el ADN que promueven el desarrollo de tumores en el revestimiento del útero. por Inka Burow, Facultad de Medicina de Hannover El cáncer del revestimiento del útero, también conocido como cáncer de endometrio , es un cáncer ginecológico común. Alrededor de 400.000 mujeres son diagnosticadas con esta enfermedad cada año en todo el mundo, y alrededor de 100.000 mueren a causa de ella. Los factores de riesgo incluyen la obesidad, la diabetes y los altos niveles de estrógeno, la hormona sexual. El riesgo de desarrollar cáncer de endometrio también aumenta con la edad. Sin embargo, alrededor del 5% de los casos se deben a ...
Descubren códigos de barras naturales en el ADN que pueden predecir el envejecimiento de la sangre
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Descubren códigos de barras naturales en el ADN que pueden predecir el envejecimiento de la sangre

El científico argentino Alejo Rodríguez-Fraticelli, uno de los líderes del estudio publicado en la revista Nature, explicó a Infobae por qué los hallazgos abren posibilidades para investigar diagnósticos y tratamientos de enfermedades asociadas con la edad Por Valeria Román La sangre es un fluido esencial para la vida que circula por todo el cuerpo. Cada célula sanguínea comienza su vida como una célula no especializada llamada célula madre, luego madura y pasa a desempeñar una función específica por un tiempo limitado. Con el paso de los años, el sistema sanguíneo envejece y se degrada debido a que la competencia entre las células madre que lo componen se desequilibra. Eso altera la producción de nuevas células y au...
El científico que reescribe el ADN y el futuro de la medicina
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El científico que reescribe el ADN y el futuro de la medicina

Se está produciendo una revolución en la edición genética, y a la cabeza de ella se encuentra David Liu, un biólogo molecular estadounidense cuyo trabajo pionero está reescribiendo los componentes básicos de la vida con una precisión sin precedentes. Por Issam AHMED Liu, profesor del Instituto Broad del MIT y de Harvard, recibió el sábado el Premio Breakthrough en Ciencias de la Vida por desarrollar dos tecnologías transformadoras: una que ya mejora las vidas de pacientes con enfermedades genéticas graves, y la otra preparada para transformar la medicina en los próximos años. Habló con la AFP antes de la ceremonia de entrega del prestigioso premio, fundado en Silicon Valley, en Los Ángeles. Recibirá tres millones de dólares por su trabajo de "edición base" y "edición ...
Nuevos mecanismos moleculares pueden reparar el ADN dañado en células cancerosas
Actualidad, Avances Científicos, Ciencia en la salud, Enfermedades, Estados Unidos

Nuevos mecanismos moleculares pueden reparar el ADN dañado en células cancerosas

Los investigadores de Northwestern Medicine han descubierto nuevos mecanismos moleculares subyacentes a la desregulación de la reparación del ADN en las células del cáncer de próstata, hallazgos que pueden informar el desarrollo de nuevas terapias dirigidas para pacientes que se han vuelto resistentes a los tratamientos estándar, según un estudio reciente publicado en Science Advances . por Melissa Rohman, Universidad Northwestern EZH2 interactúa directamente con PARP1 y reprime la actividad catalítica de PARP1. Crédito: Science Advances (2024). DOI: 10.1126/sciadv.adl2804 Qi Cao, Ph.D., profesor de Urología del Dr. Anthony J. Schaeffer, fue el autor principal del estudio. El daño del ADN es un fenómeno natural en las células causado por di...
Es posible que a algunas pruebas CRISPR les falten objetivos de fármacos contra el cáncer
Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Farmacología, Salud

Es posible que a algunas pruebas CRISPR les falten objetivos de fármacos contra el cáncer

La edición de genes CRISPR/Cas9 ha hecho posible una multitud de experimentos biomédicos, incluidos estudios que desactivan sistemáticamente genes en las células cancerosas para buscar aquellos de los que dependen en gran medida las células cancerosas para sobrevivir y crecer. por Allessandra DiCorato, Broad Institute del MIT y Harvard Estos genes, o "dependencias del cáncer", suelen ser objetivos farmacológicos prometedores. Pero una nueva investigación muestra que muchos de estos experimentos de detección CRISPR se basan en componentes, llamados guías CRISPR/Cas9, que no funcionan igual de bien en células de personas de todos los ancestros, lo que puede hacer que las pruebas CRISPR pasen por alto las dependencias del cáncer. Estas guías CRISPR son secuencias cortas...
Una molécula elaborada en el intestino puede tener un efecto protector contra la gripe
Actualidad, Avances Científicos, Brasil, Enfermedades, Salud

Una molécula elaborada en el intestino puede tener un efecto protector contra la gripe

En experimentos con ratones, científicos observaron que la concentración de virus y la inflamación disminuyeron en los animales infectados con el influenzavirus a los que se les administró una suplementación con esa sustancia AGENCIA FAPESP/DICYT – Una molécula elaborada naturalmente en el intestino puede ayudar a prevenir e incluso a tratar la gripe. Esto es lo que indica un estudio publicado en la revista Gut Microbes por investigadores de la Universidad de Campinas (Unicamp), en Brasil, y del Instituto Pasteur de Lille, en Francia. Experimentos con ratones mostraron una mengua en los niveles de la molécula conocida como ácido indol-3-propiónico (IPA, por sus siglas en inglés) durante la infección provocada por el influenzavirus en su variante H3N2. Al sup...
Los científicos encuentran la «clave» para la posible prevención y tratamiento del cáncer de mama
Actualidad, Estados Unidos, Investigación, Tratamientos, Universidades

Los científicos encuentran la «clave» para la posible prevención y tratamiento del cáncer de mama

Cada vez que una célula cancerosa se divide, sufre daños en sus propias moléculas de ADN. Los investigadores, incluido Gaorav Gupta, MD, Ph.D., profesor asociado en el Departamento de Oncología Radioterápica de la Facultad de Medicina de la UNC, se han preguntado durante mucho tiempo cómo los cánceres pueden evadir la detección por parte de las propias defensas del cuerpo, a pesar de que el sistema inmunológico está activado. Vigilancia constante de las células que muestran daños en el ADN. por Atención médica de la Universidad de Carolina del Norte Nuevos hallazgos del laboratorio de Gupta, publicados en Nature , muestran cómo la vía cGAS-STING (una vía dentro de las células esencial para activar la respuesta inmune inflamatoria) se activa para ...
La estructura de una proteína unida al ADN revela cómo se activa la toxicidad de la bacteria del cólera
Actualidad, Avances Científicos, Ciencia en la salud, España, Salud

La estructura de una proteína unida al ADN revela cómo se activa la toxicidad de la bacteria del cólera

Científicos del IRB Barcelona, del CSIC y de la University of Detroit Mercy descubren la estructura atómica de la proteína ToxR unida al ADN IRB/DICYT Conocer el mecanismo molecular que desencadena una enfermedad es fundamental para encontrar nuevos tratamientos. La enfermedad del cólera, provocada por la bacteria Vibrio cholerae, no es una excepción. Un equipo científico dirigido por el Dr. Miquel Coll en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) y el Instituto de Biología Molecular de Barcelona (IBMB-CSIC), en colaboración con investigadores de la University of Detroit Mercy dirigidos por el Dr. Eric Krukonis, ha revelado la estructura atómica de la proteína ToxR, que está unida al ADN de dos promotores de los genes que causan la virulencia de la bacteria. Para ll...
Los científicos descubren las funciones de un motor celular en el cáncer
Avances Científicos, Enfermedades, Salud

Los científicos descubren las funciones de un motor celular en el cáncer

Las células T asesinas rodean una célula cancerosa. Crédito: NIH Los científicos de Utah han descubierto nuevas funciones de una máquina celular clave que regula el empaquetado de genes y está mutada en el 20% de los cánceres humanos. El estudio fue publicado en forma impresa hoy en la revista Molecular Cell . por Huntsman Cancer Institute Los genes son segmentos de ADN celular y el empaquetado de genes se llama cromatina. Los genes se empaquetan de manera apretada cuando no se activan y luego se desempaquetan mediante máquinas de remodelación de cromatina cuando los genes deben activarse . Las mutaciones en las máquinas reguladoras de la cromatina son un impulsor importante del cáncer y otras enfermedades humanas, ya que los reguladores de la cromatina mutant...
Microbioma: fuente sin explotar de nuevos antimicrobianos
Estados Unidos, Investigación, Opinión

Microbioma: fuente sin explotar de nuevos antimicrobianos

De la misma manera que los buscadores de la fiebre del oro extrajeron una vez las colinas del norte de California en busca de un metal precioso y brillante, los "bioprospectores" están buscando un nuevo premio: moléculas antimicrobianas potenciales, y los están buscando en el microbioma humano. por Delthia Ricks, Medical Xpress Durante casi dos décadas, los científicos han estado levantando el velo del misterio de las comunidades microbianas que llaman hogar a los humanos. Ahora, ven el microbioma como una fuente sin explotar de moléculas que pueden ayudar a combatir las infecciones y posiblemente a tratar otros procesos de enfermedades. Un equipo de bioprospectores de la Universidad de Princeton dirigido por el Dr. Yuki Sugimoto ha combinado la bioinformática con la biolo...
La nueva herramienta CRISPR súper precisa podría abordar una gran cantidad de enfermedades genéticas
Centros de Investigación, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación

La nueva herramienta CRISPR súper precisa podría abordar una gran cantidad de enfermedades genéticas

El sistema permite a los investigadores un mayor control sobre los cambios en el ADN, lo que puede abrir condiciones que han desafiado a los editores de genes. Heidi Ledford A pesar de la facilidad con la que la popular herramienta de edición de genes CRISPR-Cas9 altera los genomas, todavía es algo torpe y propensa a errores y efectos no deseados. Ahora, una alternativa desarrollada recientemente ofrece un mayor control sobre las ediciones del genoma, un avance que podría ser particularmente importante para el desarrollo de terapias genéticas. El método alternativo, llamado edición principal, mejora las posibilidades de que los investigadores terminen solo con las ediciones que desean, en lugar de una combinación de cambios que no pueden predecir . La...
Nuevo análisis de sangre capaz de detectar múltiples tipos de cáncer
Centros de Investigación, Estados Unidos, Investigación

Nuevo análisis de sangre capaz de detectar múltiples tipos de cáncer

Un nuevo análisis de sangre en desarrollo ha demostrado la capacidad de detectar numerosos tipos de cáncer con un alto grado de precisión, muestra un ensayo de la prueba.  por el Instituto del Cáncer Dana-Farber Los investigadores del Instituto del Cáncer Dana-Farber presentarán los resultados del ensayo multicéntrico durante una sesión de hoy en el Congreso de la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO) 2019. La prueba , desarrollada por GRAIL, Inc., utiliza la tecnología de secuenciación de próxima generación para analizar el ADN en busca de pequeñas etiquetas químicas (metilación) que influyen en si los genes están activos o inactivos. Cuando se aplicó a casi 3.600 muestras de sangre, algunas de pacientes con cáncer , algunas de personas que no habían sido diagnostic...
Los investigadores hacen posible que el ultrasonido revele la expresión génica en el cuerpo
Centros de Investigación, Estados Unidos, Tecnología en la salud, Terapias

Los investigadores hacen posible que el ultrasonido revele la expresión génica en el cuerpo

Algunas de las herramientas más importantes en la caja de herramientas de los biólogos celulares modernos son fragmentos especiales de ADN que actúan como espías, informando sobre la función de la célula.  por Emily Velasco, Instituto de Tecnología de California Los marcadores, conocidos como genes informadores, permiten a los investigadores tener una idea de lo que están haciendo las células observando cómo se activan y desactivan los programas genéticos integrados en su ADN. Los genes informadores funcionan codificando proteínas que se pueden ver desde fuera de la célula. Un gen reportero particularmente popular codifica algo llamado proteína verde fluorescente (GFP), que, fiel a su nombre, es una proteína que brilla de color verde brillante. Entonces, si un investigado...