Un factor de riesgo cardiovascular importante es el engrosamiento de las paredes del corazón (hipertrofia), que puede ser resultado de presión arterial alta, pero también está relacionado con enfermedades hereditarias del corazón que pueden provocar muerte súbita.
por el Laboratorio de Ciencias Médicas del MRC
El corazón humano consta de cuatro cámaras: dos aurículas (arriba) y dos ventrículos (abajo). El ventrículo izquierdo es la principal cámara de bombeo y necesita adaptarse a las demandas cambiantes del corazón. Investigaciones recientes han demostrado que ciertos factores genéticos pueden influir en la remodelación del corazón, lo que afecta la susceptibilidad a la cardiopatía hipertrófica en etapas posteriores de la vida.
Comprender estos determinantes genéticos podría permitir la identificación temprana de personas con mayor riesgo de remodelación cardíaca no saludable e informar sobre intervenciones tempranas para proteger la salud cardíaca a largo plazo. Este trabajo también ha identificado genes que podrían estar relacionados con el engrosamiento excesivo del músculo cardíaco que se presenta en familias, una enfermedad llamada miocardiopatía hipertrófica.
En una primicia mundial, publicada hoy en Circulation: Genomics and Precision Medicine , el equipo del grupo de imágenes cardíacas computacionales del LMS, dirigido por el profesor Declan O’Regan, llevó a cabo el primer estudio de análisis tridimensional del genoma (3D GWAS) del corazón.
«Este trabajo ayudará a identificar posibles nuevas causas o modificadores de la hipertrofia , que sabemos que es un factor de riesgo clave para los malos resultados de salud», dijo Declan.
Tradicionalmente, los estudios GWAS buscaban vínculos entre los rasgos físicos y las variaciones genéticas a lo largo de toda la secuencia de ADN. En este estudio, los investigadores utilizaron imágenes tridimensionales de resonancia magnética del corazón para determinar si las variaciones estructurales podían estar relacionadas con las variaciones en el ADN. Al integrar datos de imágenes estructurales derivadas de la resonancia magnética con datos genéticos de más de 40 000 personas, descubrieron 42 nuevas localizaciones genéticas (loci) que influyen en la remodelación y la hipertrofia del ventrículo izquierdo , de las cuales 18 no pudieron identificarse mediante las técnicas tradicionales de GWAS.
Más información: Chang Lu et al., Nuevos loci genéticos implicados en la morfología y función cardíaca mediante fenotipado poblacional tridimensional, Circulación: Medicina Genómica y de Precisión (2025). DOI: 10.1161/circgen.124.005116
