Un estudio multicéntrico dirigido por investigadores del Laboratorio Estatal Clave de Oftalmología de China ha caracterizado un trastorno retiniano distintivo en niños que presentan fiebre alta. El estudio describe la disfunción hiperaguda de la retina externa (HORD), una afección caracterizada por pérdida repentina de la visión bilateral, alteración de los fotorreceptores y recuperación variable.
Por Justin Jackson, Medical Xpress
Ocho pacientes pediátricos de entre 3 y 7 años de edad sufrieron una pérdida de visión grave y repentina aproximadamente dos semanas después de una enfermedad febril. A pesar de la mala agudeza visual inicial, la mayoría mostró una recuperación significativa de la visión central en el transcurso de un año. Las imágenes de retina completas revelaron alteraciones características de la zona elipsoide (ZE) y de la membrana limitante externa (ELM). Los hallazgos de la electrorretinografía (ERG) demostraron respuestas extinguidas de los conos y bastones, incluso en los casos en que la visión mejoró.
En el estudio, «Disfunción retiniana externa hiperaguda», publicado en JAMA Ophthalmology , los investigadores examinaron a ocho niños (16 ojos) derivados a servicios de retina pediátricos en China. Los pacientes no tenían antecedentes de discapacidad visual y se sometieron a evaluaciones oftálmicas y sistémicas exhaustivas. Los criterios de exclusión incluyeron enfermedad retiniana hereditaria, uveítis y síndromes de puntos blancos.
La agudeza visual mejor corregida (MAVC) se evaluó al inicio y durante el seguimiento. Las imágenes multimodales incluyeron fotografía de fondo de ojo en color, imágenes de campo ultra amplio, tomografía de coherencia óptica (OCT), angiografía de fluorescencia, autofluorescencia de fondo de ojo y electrorretinografía. Se realizaron pruebas genéticas y serológicas para descartar enfermedades retinianas hereditarias y autoinmunes. Los pacientes recibieron diversos tratamientos inmunosupresores, incluidos corticosteroides, inmunoglobulina intravenosa y metotrexato.
Los síntomas iniciales incluyeron pérdida grave de la visión bilateral, nictalopía, constricción del campo visual y discromatopsia. En el momento de la presentación, la agudeza visual media del paciente estaba por debajo de la capacidad para contar los dedos correctamente. Las imágenes de OCT mostraron pérdida difusa de la EZ y el ELM, mientras que los hallazgos iniciales del fondo de ojo fueron en gran medida normales.
En la cuarta semana, aparecieron signos de recuperación macular. Al año, el 88 % (7 de 8 pacientes) alcanzó una agudeza visual de 20/40 o mejor, y el 50 % (4 de 8) alcanzó una agudeza visual de 20/25 o mejor. La EZ macular y la ELM aparecieron intactas en el 75 % y el 88 % de los ojos, respectivamente, aunque las regiones extrafoveales permanecieron afectadas. El ERG continuó mostrando respuestas de conos y bastones extinguidas a pesar de la mejoría visual.
Las evaluaciones sistémicas no arrojaron resultados destacables. No se identificaron desencadenantes infecciosos ni autoinmunes, aunque dos pacientes dieron positivo en la prueba de anticuerpos antirretinianos específicos (antiPKC γ y antiRi). En la mayoría de los pacientes se inició un tratamiento con corticosteroides e inmunoglobulina intravenosa, aunque el estudio no reveló con claridad el efecto terapéutico definitivo del tratamiento.
Un comentario de Timothy Boyce e Ian Han de la Universidad de Iowa, «Disfunción hiperaguda de la retina externa: una retina en llamas», también publicado en JAMA Ophthalmology , sugiere que la HORD puede representar un nuevo trastorno de la retina mediado por inflamación.
Los autores proponen similitudes con la encefalitis autoinmune, lo que sugiere un posible mecanismo mediado por anticuerpos. Los primeros hallazgos de la OCT, que incluyen vitritis, envainamiento vascular y puntos hiperreflectivos intrarretinianos, apuntan a la inflamación aguda como un posible factor desencadenante del daño retiniano.
La comparación con las enfermedades retinianas existentes destaca las características distintivas de la HORD. A diferencia del síndrome de puntos blancos evanescentes múltiples (MEWDS) o la retinopatía externa oculta zonal aguda (AZOOR), la HORD se presenta con afectación bilateral grave y recuperación solo parcial. Si bien algunas características se superponen con la retinopatía autoinmune no paraneoplásica (np-AIR), la edad pediátrica de aparición y la progresión hiperaguda distinguen a la HORD.
Se necesitan más investigaciones para determinar la etiología de la enfermedad de Hodgkin, las estrategias óptimas de tratamiento y el pronóstico a largo plazo. La identificación de biomarcadores específicos, incluidos posibles anticuerpos antirretinianos nuevos, puede brindar información sobre los mecanismos de la enfermedad y los objetivos terapéuticos.
Más información: Yizhe Cheng et al, Disfunción retiniana externa hiperaguda, JAMA Ophthalmology (2025). DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2024.6372
Timothy M. Boyce et al., Disfunción hiperaguda de la retina externa: una retina en llamas, JAMA Ophthalmology (2025). DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2024.6488
