Más de 100 pacientes afectados por enfermedades misteriosas han sido diagnosticados a través de una red de doctores detectives que investigan enfermedades no identificadas, informa un estudio realizado por científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford y varios institutos colaboradores.
Stanford University Medical Center
Los diagnósticos tan esperados son los frutos de la Red de enfermedades no diagnosticadas, un programa creado por los Institutos Nacionales de la Salud en 2014.
«Nuestro objetivo es enfrentar los casos más difíciles en medicina: encontrar pacientes y familias con afecciones que nadie ha podido resolver», dijo Euan Ashley, MD, profesor de medicina en Stanford. «Queríamos proporcionar un lugar donde estas personas pudieran venir, por lo que la Red de enfermedades no diagnosticadas se unió para tratar de responder a esa necesidad».
El grupo, formado por cientos de médicos en todo Estados Unidos, ha detectado 132 de 382 enfermedades previamente desconocidas, aproximadamente el 35 por ciento. «Algunos de estos pacientes habían estado esperando décadas para ponerle un nombre a su enfermedad. Nos dicen cuánto alivio es simplemente saber contra qué se enfrentaban», dijo Ashley. Pero lo más emocionante, dijo, fue que para el 80 por ciento de los diagnósticos de la red, ellos extrajeron información procesable, como cambios en la terapia del paciente, ajustes a futuras pruebas de diagnóstico y recomendaciones para la evaluación familiar.
«Nuestros hallazgos subrayan el impacto que puede tener establecer un diagnóstico claro en la toma de decisiones clínicas para pacientes no diagnosticados previamente», dijo Kimberly Splinter, directora asociada de operaciones de investigación para el centro coordinador de la red y asesora genética en la Escuela de Medicina de Harvard. «Esperamos que los resultados de este análisis proporcionen un caso convincente para adoptar algunos de los enfoques diagnósticos de la red de manera más amplia en un intento de aclarar los diagnósticos y refinar el tratamiento para pacientes con enfermedades raras».
Un artículo que describe el estudio se publicará en línea el 11 de octubre en The New England Journal of Medicine . Ashley es el autor principal y Splinter es el autor principal.
Rompiendo los casos
El esfuerzo cobró vida hace cuatro años cuando el NIH seleccionó a Ashley para copresidir un consorcio de médicos interdisciplinarios que trabajaría para resolver algunos de los casos más desconcertantes de los medicamentos, sin costo alguno para el paciente. De las 1,519 solicitudes de pacientes, 601 fueron aceptadas en función de la probabilidad de que la red pudiera ayudarles, dados sus registros médicos anteriores y los datos disponibles. La red sigue aceptando solicitudes; hasta la fecha, han recibido 2,780 solicitudes, aceptado 1,179 y revisado 907.
Ahora, Ashley y el equipo de médicos han atendido a más de la mitad de esos pacientes, combinando la medicina tradicional con pruebas diagnósticas cada vez más avanzadas.
«Hacemos este trabajo de detective al estilo de Sherlock Holmes al observar, recopilar información y hacer preguntas puntuales, pero también estamos combinando eso con las tecnologías genómicas más avanzadas para tratar de resolver su caso», dijo Ashley.
Cada paciente tuvo su genoma secuenciado, incluso aquellos cuyos genomas habían sido secuenciados previamente. El campo de las pruebas genéticas y genómicas se mueve tan rápido, explicó Ashley, que incluso los pacientes que han secuenciado su genoma hace seis meses se benefician de otra mirada. En coordinación con la secuenciación del genoma, los médicos observaron los perfiles de ARN de los pacientes y analizaron las moléculas precursoras de las proteínas que se encuentran en sus cuerpos. También destruyeron una colección de moléculas llamadas metabolitos, que se forman como producto del metabolismo y pueden sugerir dónde los procesos metabólicos van mal.
«Algunos casos se resuelven simplemente porque sabemos más hoy que hace un año», dijo Ashley.
Entre los diagnosticados, la mayoría exhibió versiones raras de enfermedades conocidas, ampliando la información sintomática que los médicos pueden buscar al evaluar a los pacientes para esas enfermedades particulares en el futuro. Pero en 31 pacientes, la red identificó síndromes previamente desconocidos.
Uno que sobresale al estudio, el coautor Matthew Wheeler, MD, profesor asistente de medicina en Stanford y director ejecutivo del Centro de Enfermedades Sin Diagnóstico de Stanford, es el caso de un paciente al que la red siguió durante varios años. El paciente tuvo episodios misteriosos y potencialmente mortales de algo llamado acidosis láctica , una acumulación peligrosa de ácido láctico en el cuerpo.
«Es algo así como una versión extrema de cuando haces ejercicio intenso, y sientes que se queman con la acumulación de lactato, solo tu cuerpo entero se siente así», dijo Wheeler. «La acidosis láctica también puede hacer que su equilibrio ácido-base esté fuera de sintonía, y cuando las personas tienen graves alteraciones ácido-base, tienen un alto riesgo de arritmia o muerte».
No estaba claro por qué el paciente estaba experimentando estos síntomas, que parecían ser provocados por un resfriado o gripe. Después de proporcionarle al paciente toda la gama de pruebas y analizar la información de secuenciación, un equipo de científicos de Stanford encontró al culpable: una mutación única en el gen ATP5F1D, que participa en la función de las mitocondrias, la central eléctrica de la célula. La rareza genética y los síntomas nunca se habían clasificado oficialmente, pero a partir de las conexiones dentro de la red y, en algunos casos, el boca a boca, los científicos descubrieron que otros médicos de todo el mundo tenían pacientes afectados por este síndrome. Al verificar que la mutación causa el síndrome, llamado deficiencia del complejo mitocondrial V, tipo 5 nuclear, los colaboradores de la red en el estudio desarrollaron modelos animales para mostrar la causalidad.
Continuando la búsqueda
«Este es un nuevo tipo de odisea científica», dijo Ashley. «Estamos aprendiendo sobre biología de una manera que podría ayudar no solo a una familia, sino a docenas, incluso a cientos, de familias que sufren la misma enfermedad rara. Ese es el mayor beneficio de este efecto de red: el impacto de identificar la enfermedad de un paciente Podría terminar siendo global «.
Incluso los pacientes que no recibieron un diagnóstico se benefician al saber que un equipo continúa investigando sus condiciones y que el futuro puede tener una respuesta, incluso si el presente no lo hace.
«Hemos tenido pacientes que nos dicen que solo sabiendo que hay un equipo investigando su condición, que hay alguien en el mundo que no se ha dado por vencidos, los científicos siguen vigilando la literatura, lo que proporciona esperanza, «Dijo Ashley.
Ahora, Ashley y sus colegas se están moviendo hacia la segunda fase a medida que expanden los sitios de la red y continúan aceptando solicitudes y atendiendo pacientes.
«Seamos realistas, resolver un tercio de estos casos en la primera fase fue genial; cuando entraron por la puerta, fue del 0 por ciento. Por lo tanto, para llegar a más del 30 por ciento, estamos contentos con eso, pero eso deja a la mayoría». de los casos sin resolver y muchos pacientes siguen sufriendo, por lo que tenemos que hacerlo mejor «, dijo Ashley.
Referencia del diario: New England Journal of Medicine
Proporcionado por: Stanford University Medical Center
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