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ADN y ambiente: la secuenciación genómica revela cuánto influyen realmente los genes en nuestra salud


Un estudio internacional logra medir con precisión el peso genético en rasgos humanos como la altura, el peso y el riesgo de diabetes


Redacción Mundo de la Salud


El antiguo debate entre naturaleza y crianza —si somos producto de nuestros genes o de nuestro entorno— acaba de recibir una respuesta más precisa gracias a los avances de la genómica moderna. Un nuevo estudio internacional, co-liderado por científicos de la Universidad de Queensland (Australia) y la empresa biotecnológica Illumina, Inc., ha utilizado la secuenciación completa del genoma para cuantificar de manera directa cuánto influyen los genes en las características humanas, incluyendo la altura, el peso corporal y la predisposición a enfermedades crónicas como la diabetes tipo 2.

El trabajo, que representa uno de los análisis más exhaustivos realizados hasta ahora sobre la heredabilidad genética, demuestra que la secuenciación de genomas completos puede explicar una proporción mucho mayor de la variación biológica entre personas que las metodologías anteriores, como los estudios de asociación genómica (GWAS).

La revolución de la secuenciación completa

Hasta hace pocos años, los estudios genéticos se basaban principalmente en analizar fragmentos del ADN, lo que limitaba la capacidad de detectar variantes raras o combinaciones complejas de genes. La nueva investigación empleó tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) para leer el genoma completo de miles de individuos, abarcando más de tres mil millones de pares de bases de ADN por persona.

Esto permitió a los científicos observar con detalle cómo las diferencias genéticas se relacionan con características físicas y con la susceptibilidad a enfermedades metabólicas. El resultado fue un mapa mucho más exacto de la influencia genética, al revelar patrones que antes quedaban ocultos.

El doctor Jian Yang, uno de los líderes del proyecto en la Universidad de Queensland, explicó que la secuenciación completa “permite capturar toda la variabilidad genética que contribuye a los rasgos humanos, incluyendo aquellas mutaciones raras que los estudios tradicionales no podían detectar”.

Cuánto pesa realmente la genética

Los resultados del estudio aportan cifras concretas al debate entre herencia y ambiente. En el caso de la altura, se estima que más del 90 % de la variación entre individuos puede explicarse por factores genéticos, mientras que la masa corporal depende aproximadamente en un 40–50 % de la herencia genética y el resto del entorno, como la dieta, el ejercicio o el estilo de vida.

En el caso de enfermedades como la diabetes tipo 2, el estudio confirmó una fuerte interacción entre genes y ambiente. Es decir, existe una predisposición genética que puede aumentar el riesgo, pero esta solo se manifiesta plenamente cuando se combina con factores ambientales como la obesidad, la mala alimentación o el sedentarismo.

Estos hallazgos subrayan que la genética no es un destino, sino un marco de probabilidad sobre el cual actúan las condiciones del entorno. El conocimiento detallado del perfil genético podría, sin embargo, permitir una medicina preventiva más personalizada, ayudando a identificar a las personas con mayor vulnerabilidad antes de que la enfermedad se desarrolle.

Del genoma a la salud personalizada

La secuenciación completa del genoma no solo tiene implicaciones científicas, sino también clínicas. Los investigadores señalan que estos resultados allanan el camino para una medicina de precisión más avanzada, donde las terapias y las recomendaciones médicas puedan adaptarse a la información genética individual.

Por ejemplo, conocer las variantes asociadas al metabolismo de la glucosa o al almacenamiento de grasa puede ayudar a diseñar planes nutricionales personalizados y estrategias de prevención específicas. En el caso de enfermedades hereditarias o poligénicas, la detección temprana de variantes de riesgo podría guiar decisiones médicas y cambios de estilo de vida.

Los autores del estudio destacan que la combinación entre datos genómicos, inteligencia artificial y big data permitirá identificar patrones de riesgo cada vez más complejos, impulsando una nueva era en la que los diagnósticos médicos sean predictivos, preventivos y personalizados.

Más allá del ADN: el papel del ambiente

Aunque los genes influyen de manera profunda en nuestra biología, los científicos recuerdan que el ambiente y los hábitos personales siguen siendo determinantes. La nutrición, el sueño, la exposición a contaminantes y el nivel de actividad física pueden activar o silenciar determinados genes mediante procesos de epigenética.

Esto significa que, incluso si una persona tiene predisposición genética a una enfermedad, el entorno puede modular esa expresión genética. Por ejemplo, el ejercicio regular y una dieta equilibrada pueden reducir de forma notable el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, incluso en individuos genéticamente predispuestos.

La interacción constante entre genética y ambiente refuerza la idea de que la salud humana no depende de un solo factor, sino de un sistema biológico dinámico donde las condiciones externas influyen sobre los mecanismos internos.

Un avance ético y científico

La secuenciación masiva de genomas humanos también plantea nuevos desafíos éticos y sociales. La privacidad de los datos genéticos, su uso por compañías aseguradoras o farmacéuticas y el acceso equitativo a los beneficios de la medicina genómica son temas que la comunidad científica y los gobiernos deberán abordar con urgencia.

Los investigadores de Queensland subrayan que estos avances solo serán beneficiosos si se acompañan de políticas claras de protección de datos y de equidad en el acceso a la tecnología genómica. La posibilidad de que la secuenciación del genoma se vuelva rutinaria en los sistemas de salud depende de garantizar la confidencialidad y el uso responsable de la información genética.

Un puente entre biología y futuro humano

Este estudio marca un punto de inflexión en la comprensión del peso real de la genética en la salud humana. Gracias a la secuenciación completa, los científicos pueden ahora observar con precisión cómo los genes influyen en nuestras características físicas y en nuestra vulnerabilidad a las enfermedades.

Al mismo tiempo, el hallazgo recuerda que la salud no está escrita únicamente en el ADN: cada decisión que tomamos —lo que comemos, cómo dormimos, cuánto nos movemos— también modula la manera en que esos genes se expresan.

En definitiva, la ciencia confirma que la naturaleza y la crianza no son rivales, sino fuerzas complementarias que moldean lo que somos. Comprender esa interacción es la clave para construir un futuro donde la prevención, el diagnóstico y el tratamiento se adapten a la singularidad biológica de cada individuo.

Referencias

  • MedicalXpress. (2025). Nature versus nurture: genome sequencing quantifies genetic influence on human traits. Publicado el 12 de noviembre de 2025. Disponible en: https://medicalxpress.com/news/2025-11-nature-nurture-sequencing-quantifies-genetic.html
  • University of Queensland & Illumina Inc. (2025). Genomic Sequencing and Heritability Mapping Study.
  • Journal of Human Genetics (2025). Quantitative Analysis of Full-Genome Sequencing and Complex Trait Heritability.
  • Nature Genetics (2024). Polygenic Risk and Environmental Interaction in Human Health.

Nota editorial:
Este artículo ha sido elaborado con fines divulgativos a partir de información pública y fuentes especializadas, adaptado al enfoque editorial del medio para facilitar su comprensión y contextualización.