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Variaciones genéticas relacionadas con un mayor riesgo de diabetes y ataques cardíacos


De acuerdo con un nuevo estudio dirigido por científicos de la Unidad de Epidemiología del Consejo de Investigación Médica (MRC) de la Universidad, las personas que tienen menos probabilidades de acumular exceso de grasa alrededor de sus caderas debido a sus genes tienen un mayor riesgo de diabetes tipo 2 y ataques cardíacos. de Cambridge.


Consejo de Investigación Médica.


Si bien durante mucho tiempo se ha reconocido que un cuerpo con forma de manzana se asocia con un mayor riesgo de diabetes y enfermedades cardíacas, la nueva investigación arroja luz sobre la genética específica relacionada con la forma de este cuerpo y los mecanismos potenciales detrás del mayor riesgo. Los investigadores sugieren que sus hallazgos, publicados en JAMA: el Diario de la Asociación Médica Americana , pueden ayudar a identificar mejor a las personas en riesgo de desarrollar estas condiciones e informar su tratamiento posterior.

Los investigadores estudiaron los perfiles genéticos de más de 600,000 participantes de varios estudios grandes del Reino Unido e internacionales e identificaron más de 200 variantes genéticas que predisponen a las personas a una mayor relación cintura-cadera, una medida del cuerpo en forma de manzana. Usando estos datos, los investigadores identificaron dos grupos específicos de variantes genéticas que aumentaron la relación cintura-cadera: uno exclusivamente a través de la grasa de cadera más baja y el otro exclusivamente a través de la grasa de cintura más alta (abdominal).

La autora principal del estudio, la Dra. Claudia Langenberg, Líder del Programa en la Unidad de Epidemiología de MRC, dijo: “Encontramos que las dos variantes genéticas que identificamos se asociaron con un mayor riesgo de diabetes tipo 2 y ataques cardíacos. El concepto de ‘manzana’ La figura con forma se ha comprendido durante algún tiempo, pero nuestra investigación considera cómo la forma de este cuerpo altera la distribución de la grasa en el cuerpo. Las genéticas que cambian específicamente la distribución de la grasa al reducir el almacenamiento de grasa alrededor de las caderas aumentan el riesgo de enfermedad independientemente de, y además, de los mecanismos Eso afecta el almacenamiento de grasa abdominal “.

La autora principal, la Dra. Luca A. Lotta, investigadora clínica principal de la Unidad de Epidemiología de MRC, dijo: “Puede parecer contrario a la intuición pensar que algunas personas con menos grasa alrededor de sus caderas tienen un mayor riesgo de diabetes o enfermedad cardíaca . cree que esto se debe a una incapacidad determinada genéticamente para almacenar calorías en exceso de manera segura en la región de la cadera en lugar de en otras partes. Esto significa que las personas con este maquillaje genético almacenan preferentemente su grasa en exceso en el hígado, los músculos o el páncreas, o en su sangre en forma de grasas circulantes y azúcar, cualquiera de los cuales puede conducir a un mayor riesgo de enfermedad “.

Para validar sus hallazgos, los autores realizaron evaluaciones detalladas de la distribución de la grasa en diferentes regiones del cuerpo de 18,000 personas utilizando DEXA, un escáner de rayos X de baja intensidad que puede distinguir la grasa corporal, la composición ósea, el músculo y la masa magra en todo el cuerpo. .

Los investigadores también sugieren que existe una mayor proporción de personas en la población general con formas sutiles de lipodistrofia parcial familiar, un raro trastorno genético caracterizado por la incapacidad de desarrollar grasa en los brazos, piernas y glúteos. Las personas con esta afección a menudo desarrollan diabetes y sus complicaciones cardiovasculares.

El equipo detrás de esta investigación espera que sus hallazgos ayuden a comprender mejor las formas en que el almacenamiento de grasa en diferentes compartimentos corporales afecta la salud metabólica y conduce a la enfermedad. Sugieren que su trabajo podría refinar la forma en que detectamos y tratamos a las personas en riesgo.

El Dr. Langenberg dijo: “No todas las formas de manzana son iguales. Las pautas que se enfocan únicamente en medir la circunferencia de la cintura para evaluar el riesgo pasan por alto a las personas cuya forma del cuerpo no está adecuadamente captada por esta métrica, pero que aún tienen probabilidades de desarrollar enfermedades cardiovasculares y metabólicas. “Llevar el exceso de peso alrededor de las caderas es una forma metabólicamente más segura de almacenar grasa, pero aquellos que no están genéticamente predispuestos a hacerlo se beneficiarían enormemente de las intervenciones en el estilo de vida, como restringir su ingesta de calorías o aumentar su actividad física”.

Los medicamentos para la diabetes existentes llamados glitazones previenen o mejoran la enfermedad en parte al mejorar la capacidad de expandir la grasa corporal de la cadera. Sin embargo, su uso en la práctica clínica está limitado por algunos de sus efectos secundarios. Los investigadores esperan que sus hallazgos genéticos puedan conducir al desarrollo de nuevos agentes dirigidos a la deposición de grasa corporal en el futuro.

El Dr. Lotta dijo: “Estamos tratando de entender si algunos de los genes identificados por nuestro estudio pueden ser objetivos adecuados para el desarrollo futuro de medicamentos, pero este proceso puede llevar varios años”.

Más información: Luca A. Lotta et al. Asociación de variantes genéticas relacionadas con la distribución de grasa gluteofemoral frente a abdominal con diabetes tipo 2, enfermedad coronaria y factores de riesgo cardiovascular, JAMA (2018). DOI: 10.1001 / jama.2018.19329 

Referencia del diario: Revista de la Asociación Médica Americana  

Proporcionado por: Consejo de Investigación Médica


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