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Etiqueta: trastornos genéticos

Un nuevo modelo permite el descubrimiento de fármacos para un trastorno que afecta a 40 personas en todo el mundo
5Jul De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Farmacología, Resto del Mundo, Tecnología en la salud

Un nuevo modelo permite el descubrimiento de fármacos para un trastorno que afecta a 40 personas en todo el mundo

Investigadores de la Facultad Gray de Ciencias Médicas y de la Salud de la Universidad de Tel Aviv han desarrollado un modelo que reproduce con precisión un trastorno genético extremadamente raro, y en ocasiones mortal, causado por una mutación en el gen GRIN2D. Este modelo murino permite al equipo de investigación estudiar las características de la enfermedad y probar diversos fármacos y terapias genéticas, ofreciendo esperanza a los niños afectados y a sus familias.Comprar vitaminas y suplementos por la Universidad de Tel Aviv La investigación se publica en la revista Brain . La profesora Karen Avraham, decana de la facultad, explica: «Nos contactaron los padres de un niño israelí llamado Adam, que ahora tiene ocho años y es una de las aproximadamente...
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El descubrimiento de dos nuevos trastornos genéticos mejora el diagnóstico de pacientes con trastornos del desarrollo neurológico
16Jun De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Medicina, Tecnología en la salud

El descubrimiento de dos nuevos trastornos genéticos mejora el diagnóstico de pacientes con trastornos del desarrollo neurológico

El descubrimiento de dos nuevos trastornos genéticos proviene de un estudio realizado a través del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención (NIHR), el Centro de Investigación Biomédica de Manchester (BRC) y la Universidad de Manchester y podría proporcionar respuestas para varios miles de personas con trastornos del desarrollo neurológico en todo el mundo.Comprar vitaminas y suplementos por la Universidad de Manchester Desde el descubrimiento, Rose Anderson, de 18 años, de Stretford, en Manchester, recibió el diagnóstico de una de las enfermedades recién descubiertas. El equipo del Centro de Medicina Genómica de Manchester de la Fundación del Servicio Nacional de Salud de la Universidad de Manchester (MFT) conoce a Rose desde casi toda su vida, aunque ha res...
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Un paso adelante en el tratamiento de trastornos genéticos graves en el útero
16May De RedaccionNo hay comentarios
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Un paso adelante en el tratamiento de trastornos genéticos graves en el útero

Cada vez hay más pruebas de que los médicos pueden tratar trastornos genéticos graves antes del nacimiento inyectando medicamentos en el líquido amniótico, previniendo así daños que comienzan en el útero. por la Universidad de California, San Francisco Un estudio dirigido por la Universidad de California en San Francisco descubrió que administrar medicamentos para la atrofia muscular espinal (AME) a ​​través del líquido amniótico era seguro y ayudaba a prevenir daños a las células nerviosas de la médula espinal, una parte del sistema nervioso central responsable del movimiento. Se realizó un experimento en ratones con AME, una enfermedad neurodegenerativa que causa debilidad muscular, atrofia y muerte si no se trata. Se realizó otro en ovejas sin la enf...
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