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Cientos de pacientes con enfermedades no diagnosticadas encuentran respuestas, informes de estudios
Centros de Investigación, Estados Unidos, Investigación

Cientos de pacientes con enfermedades no diagnosticadas encuentran respuestas, informes de estudios

Más de 100 pacientes afectados por enfermedades misteriosas han sido diagnosticados a través de una red de doctores detectives que investigan enfermedades no identificadas, informa un estudio realizado por científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford y varios institutos colaboradores. Stanford University Medical Center Los diagnósticos tan esperados son los frutos de la Red de enfermedades no diagnosticadas, un programa creado por los Institutos Nacionales de la Salud en 2014. "Nuestro objetivo es enfrentar los casos más difíciles en medicina: encontrar pacientes y familias con afecciones que nadie ha podido resolver", dijo Euan Ashley, MD, profesor de medicina en Stanford. "Queríamos proporcionar un lugar donde estas personas pudieran venir, por lo que ...
Moscas de la fruta: ‘tubos de ensayo vivos’ para detectar rápidamente un gen humano que puede causar enfermedades
Avances Científicos, Centros de Investigación, Estados Unidos, Investigación

Moscas de la fruta: ‘tubos de ensayo vivos’ para detectar rápidamente un gen humano que puede causar enfermedades

Todo comenzó con un paciente joven; Un niño de 7 años que nació sin un timo, un órgano importante del sistema inmunológico y sin células inmunitarias funcionales. El niño también presentó defectos cardíacos y esqueléticos, rasgos craneofaciales dismórficos y algunos signos de conductas autistas. Baylor College of Medicine "Sus médicos pensaron que tenía muchas características comúnmente vistas en niños con síndrome de deleción cromosómica 22q11.2", dijo el autor correspondiente de este trabajo, el Dr. Shinya Yamamoto, profesor asistente de genética molecular y humana en el Baylor College of Medicine e investigador en el Jan y Instituto de investigación neurológica Dan Duncan en el Texas Children's Hospital. Curiosamente, su hermana y su madre también exhibieron defectos si...
Logran alentadores resultados en animales con una vacuna experimental contra el VIH
Actualidad, Centros de Investigación, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación

Logran alentadores resultados en animales con una vacuna experimental contra el VIH

Un régimen de vacuna experimental basado en la estructura de un sitio vulnerable contra el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) provoca anticuerpos en ratones, cobayas y monos que neutralizan docenas de cepas de VIH de todo el mundo. Los hallazgos sobre este tratamiento se publican este lunes en la revista’ Nature Medicine’ por investigadores del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID, por sus siglas en inglés), que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud estadounidense, y sus colegas. Los investigadores Peter D. Kwong y John R. Mascola dirigieron el estudio. El doctor Kwong es el jefe de la Sección de Biología Estructural en el Centro de Investigación de Vacunas del NIAID y el doctor Mascola es el director del centro. “Los científicos d...
Identificadas pautas para crear anticuerpos universales que neutralicen el VIH y a su brutal mutación
Centros de Investigación, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación

Identificadas pautas para crear anticuerpos universales que neutralicen el VIH y a su brutal mutación

El descubrimiento es obra de un grupo de científicos del Duke Human Vaccine Institute, que publicó sus hallazgos en la revista Immunity. La investigación, liderada por la doctora en medicina Mattia Bonsignori, ofrece una solución a uno de los principales problemas a la hora de combatir este virus: su capacidad de mutación, que le permite eludir las defensas que desarrolla el sistema inmunológico del ser humano. Este comportamiento del virus hace, además, que sea especialmente difícil establecer una pauta de comportamiento común en todos los casos, lo que impide el desarrollo de un tratamiento universal. El trabajo de este grupo de investigadores ha conseguido identificar parte de estas pautas analizando en profundidad el desarrollo de los anticuerpos de la variación VRC01. ...
Un estudio histórico muestra que un simple intercambio de sal podría prevenir millones de muertes cada año
Centros de Investigación, Europa, Investigación

Un estudio histórico muestra que un simple intercambio de sal podría prevenir millones de muertes cada año

Crédito: CC0 Public Domain Reemplazar la sal de mesa con un 'sustituto de la sal' reducido en sodio y potasio agregado reduce significativamente las tasas de accidente cerebrovascular, ataque cardíaco y muerte, según los resultados de uno de los estudios de intervención dietética más grandes jamás realizados. por el Instituto George para la Salud Global Presentados en una 'sesión de línea directa' en el Congreso de la Sociedad Europea de Cardiología en París el 29 de agosto, y publicados simultáneamente en el New England Journal of Medicine , los resultados también mostraron que no hubo efectos dañinos del sustituto de la sal . Los niveles altos de ingesta de sodio y los niveles bajos de ingesta de potasio están generalizados, y ambos están relacionados con la presión...
Los científicos descubren una terapia combinada para tumores cerebrales agresivos
Centros de Investigación, Enfermedades, España, Investigación

Los científicos descubren una terapia combinada para tumores cerebrales agresivos

La combinación de temozolomida (TMZ) con dianhidrogalactitol (DAG; placa de cultivo a la derecha) es capaz de matar las células de glioblastoma resistentes a la terapia convencional con temozolomida sola (TMZ; centro). Crédito: CNIO Los glioblastomas son los tumores cerebrales más comunes y agresivos. Su tasa de supervivencia apenas ha aumentado en los últimos 50 años, lo que indica una necesidad urgente de desarrollar nuevas estrategias terapéuticas.  por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de España En un artículo publicado esta semana en la revista Molecular Cancer Therapeutics , revista de la Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer, el equipo dirigido por Massimo Squatrito, responsable del Grupo de Tumores Cerebrales de la Fund...
Los microbios tienen potencial para revertir el envejecimiento en el cerebro
Centros de Investigación, Europa, Investigación

Los microbios tienen potencial para revertir el envejecimiento en el cerebro

Investigadores de APC Microbiome en UCC han descubierto el potencial de revertir el envejecimiento en el cerebro: en la foto están el profesor John Cryan, el Dr. Marcus Boehme, Katherine Guzzetta, el Dr. Thomaz Bastiaanssen.Los investigadores de la UCC de APC Microbiome Ireland, un centro de investigación de SFI líder en el mundo , han descubierto que los cambios asociados con el envejecimiento en el sistema inmunológico de los ratones viejos fueron revertidos por la transferencia de microbiota intestinal de los ratones jóvenes. Los investigadores observaron un comportamiento mejorado de los ratones más viejos en varias pruebas cognitivas de aprendizaje, memoria y ansiedad. Crédito: Clare Keogh La investigación de APC Microbiome Ireland (APC) en el University College Cork (U...
Nuevo fármaco genético objetivo para el cáncer colorrectal resistente al tratamiento
Avances Científicos, Centros de Investigación, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación

Nuevo fármaco genético objetivo para el cáncer colorrectal resistente al tratamiento

Crédito: Unsplash / CC0 Public Domain Dirigirse a un gen de supervivencia del cáncer específico en el cáncer colorrectal podría conducir a nuevas opciones de tratamiento para la enfermedad avanzada, sugiere una nueva investigación. por Wellcome Trust Sanger Institute Investigadores del Instituto Wellcome Sanger, en colaboración con el Instituto del Cáncer Candiolo en Italia y el Instituto del Cáncer de los Países Bajos, utilizaron modelos organoides derivados de pacientes de última generación para recopilar información sobre esta dependencia genética, conocida como Werner Helicase (WRN), en cánceres que se habían vuelto resistentes al tratamiento estándar . El nuevo estudio, publicado el 9 de abril en Cancer Discovery , muestra que el desarrollo de nuevos fármacos para ...
¿De dónde viene el cáncer y por qué no ha desaparecido con la evolución?
Actualidad, Centros de Investigación, Enfermedades, Europa, Investigación

¿De dónde viene el cáncer y por qué no ha desaparecido con la evolución?

El demonio de Tasmania es víctima de una forma particular de cáncer, transmisible de un individuo a otro. Pixabay / pen_ash, FAL El cáncer plantea multitud de cuestiones a los biólogos, gran parte de ellas todavía sin terminar de resolver. ¿Cómo se explican los orígenes de esta enfermedad? ¿Por qué es tan difícil de curar? ¿Por qué persiste la vulnerabilidad al cáncer en la mayoría de los organismos pluricelulares? Audrey Arnal, Institut de recherche pour le développement (IRD); Benjamin Roche, Institut de recherche pour le développement (IRD), and Frédéric Thomas, Centre national de la recherche scientifique (CNRS) Los enfoques basados en la explicación de los mecanismos de esta enfermedad y las investigaciones clínicas no son suficientes frente a estos interrogantes....
Una prueba no invasiva para detectar células cancerosas y determinar su ubicación
Centros de Investigación, Especialidades, Estados Unidos, Investigación

Una prueba no invasiva para detectar células cancerosas y determinar su ubicación

Los nanosensores multimodales (1) están diseñados para apuntar y responder a las características distintivas del microambiente del tumor. Los nanosensores proporcionan una herramienta de monitorización urinaria no invasiva (2) y un agente de diagnóstico por imágenes médicas a pedido (3) para localizar la metástasis tumoral y evaluar la respuesta a la terapia. Crédito: Liangliang Hao La mayoría de las pruebas que utilizan los médicos para diagnosticar el cáncer, como la mamografía, la colonoscopia y la tomografía computarizada, se basan en imágenes.  por Anne Trafton, Instituto de Tecnología de Massachusetts Más recientemente, los investigadores también han desarrollado diagnósticos moleculares que pueden detectar moléculas específicas asociadas al cán...
Un estudio vincula el alcohol a 740.000 casos globales de cáncer
Centros de Investigación, Europa, Investigación

Un estudio vincula el alcohol a 740.000 casos globales de cáncer

Más del 4% de los casos globales de cáncer diagnosticados en 2020 -alrededor de 741.300- fueron provocados por el consumo de alcohol. Esta es la conclusión de un estudio publicado en la revista The Lancet Oncology, que destaca la necesidad de resaltar el vínculo directo entre la ingesta de bebidas alcohólicas y el cáncer de mama, boca, garganta, laringe, esófago, hígado, colon y recto. La incidencia del alcohol varía según qué región del mundo se trate: las más afectadas son Europa Central y del Este y el Lejano Oriente y también según el sexo. El 77% de los hombres sufrió de algún tipo de cáncer vinculado al alcohol, en comparación con un 23% de casos en las mujeres. El estudio -en el que participaron entre otros la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer (I...
China clona monos editados genéticamente para ayudar a la investigación de trastornos
Centros de Investigación, Psicología, Resto del Mundo

China clona monos editados genéticamente para ayudar a la investigación de trastornos

El instituto de Shanghai fue noticia en enero de 2018 al anunciar que los investigadores habían clonado a los dos primeros monos mediante un proceso llamado transferencia nuclear de células somáticas, el mismo método utilizado para producir la famosa oveja "Dolly" hace más de 20 años.  Los científicos chinos anunciaron el jueves que habían clonado cinco monos de un solo animal que fue modificado genéticamente para tener un trastorno del sueño, y dijeron que podría ayudar en la investigación de problemas psicológicos humanos. La afirmación, detallada en dos informes publicados en una revista científica china, es el último de una serie de avances biomédicos en el país, algunos de los cuales han alimentado debates sobre ética médica. Más recientemente, un científico chino ...
Análisis de sangre detecta Alzheimer 16 años antes de los primeros síntomas
Avances Científicos, Centros de Investigación, Europa, Investigación

Análisis de sangre detecta Alzheimer 16 años antes de los primeros síntomas

Las primeras manifestaciones del Alzheimer indican que la enfermedad está en una etapa avanzada. Las pruebas deberían comenzar mucho antes. Un nuevo análisis de sangre puede hacer visible el progreso de la enfermedad. "Podemos medir cómo progresa la pérdida de células nerviosas en el cerebro. Este dato es muy importante para probar medicamentos y ver si pueden detener la enfermedad ", explica Mathias Jucker, del Centro Alemán de Enfermedades Neurodegenerativas (DZNE) en Tübingen. Este investigador dirigió un estudio internacional para detectar la enfermedad de Alzheimer a través de un análisis de sangre. Muerte neuronal irreversible En el cerebro de una persona con Alzheimer, las neuronas mueren gradualmente. Luego pasan al torrente de sangre y ahí no son detectables. "Sin e...
Autismo: identifican el mecanismo que desencadena este trastorno en el parto
Centros de Investigación, Investigación, Psicología, Resto del Mundo

Autismo: identifican el mecanismo que desencadena este trastorno en el parto

El hallazgo, publicado en Science Advances, puede determinar el uso de algunas dianas terapéuticas que ya se están estudiando para tratar los Trastornos del Espectro Autista (TEA), un conjunto de alteraciones neurológicas que interfieren en el desarrollo infantil y la capacidad de comunicación de los niños que lo padecen. El parto y el nacimiento son dos de los momentos biológicamente más complejos en los mamíferos, en los que se liberan moléculas y hormonas que desencadenan y aceleran el proceso. Sin embargo, pese a su importancia clínica, se sabe muy poco de cómo el cerebro del feto se prepara para estos procesos. Lo que sí se sabe es que muchos trastornos neurológicos tienen su origen en el incorrecto desarrollo cerebral y que los niños que nacen por cesárea o en partos pro...
El primer mapa molecular que describe el desarrollo cerebeloso humano
Avances Científicos, Centros de Investigación, Estados Unidos, Investigación

El primer mapa molecular que describe el desarrollo cerebeloso humano

Crédito: Aldinger et al. Se sabe que el cerebelo, una estructura importante en el rombencéfalo humano, es de importancia central para permitir varias funciones motoras, junto con la cognición, la regulación emocional y el procesamiento del lenguaje.  por Ingrid Fadelli, Medical Xpress Sin embargo, en comparación con la corteza cerebral, esta estructura todavía está relativamente poco estudiada y su desarrollo a lo largo del tiempo es poco conocido. Investigadores del Instituto de Investigación Infantil de Seattle han llevado a cabo recientemente un estudio destinado a comprender mejor el desarrollo del cerebelo humano. Su artículo, publicado en Nature Neuroscience , ofrece la primera descripción transcripcional espacial y de tipo celular detallada del desarrollo del...
¿Mejora el aumento de visitas con especialistas en riñón los resultados informados por los pacientes de diálisis?
Centros de Investigación, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación

¿Mejora el aumento de visitas con especialistas en riñón los resultados informados por los pacientes de diálisis?

Crédito: Pixabay / CC0 Public Domain En un análisis reciente, las visitas más frecuentes de los especialistas en riñón a las clínicas donde los pacientes con insuficiencia renal se someten a hemodiálisis ambulatoria no se asociaron con experiencias de atención más favorables informadas por los pacientes.  por la Sociedad Americana de Nefrología De hecho, las visitas más frecuentes se asociaron con experiencias informadas por los pacientes ligeramente inferiores. Los hallazgos aparecerán en una próxima edición de CJASN. Investigaciones anteriores han examinado si los pacientes con insuficiencia renal obtienen beneficios para la salud de las visitas más frecuentes a los especialistas en riñón , con hallazgos mixtos sobre los posibles beneficios de las visitas más frecue...
Los adolescentes que conocen los resultados de sus pruebas genéticas de miocardiopatía pueden mejorar la función familiar
Centros de Investigación, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación

Los adolescentes que conocen los resultados de sus pruebas genéticas de miocardiopatía pueden mejorar la función familiar

Crédito: Unsplash / CC0 Public Domain Compartir los resultados de las pruebas genéticas para la miocardiopatía en adolescentes de 13 a 18 años no parece causar daño emocional a las familias ni afectar negativamente la función o dinámica familiar, según una nueva investigación publicada hoy en Circulation: Genomic and Precision Medicine , una revista de la American Heart Association. por la Asociación Americana del Corazón Las pruebas genéticas para la miocardiopatía en niños sintomáticos tienen el potencial de confirmar un diagnóstico, aclarar el pronóstico, determinar la elegibilidad para terapias de miocardiopatía específicas de la enfermedad e incluso informar el riesgo para otros miembros de la familia . Las pruebas genéticas para adultos y niños asintomáticos tambié...
¿Corren más riesgo por Covid-19 las mujeres embarazadas?
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¿Corren más riesgo por Covid-19 las mujeres embarazadas?

Shutterstock / FamVeld Antonio Carmona Serrano, Fisabio Día tras día los medios se hacen eco del devastador efecto que la COVID-19 está teniendo en algunos de los grupos de población más vulnerables. Los primeros que nos vienen a la mente son los ancianos y las personas con perfiles de alto riesgo debido a enfermedades crónicas de distinta naturaleza. De hecho, estos grupos han sido los primeros en ser vacunados para la COVID-19. Pero, ¿qué pasa con las embarazadas? ¿Deben o no considerarse más vulnerables frente al nuevo coronavirus? Sorprendentemente, a estas alturas no tenemos claro si las embarazadas experimentan la infección por SARS-CoV-2 de forma diferente a las mujeres no embarazadas. Lo que es peor, tampoco hay evidencias de que puedan transmitir el vir...
Un estudio advierte que la difteria podría convertirse en una gran amenaza mundial
Actualidad, Centros de Investigación, Enfermedades, Investigación, Resto del Mundo

Un estudio advierte que la difteria podría convertirse en una gran amenaza mundial

imagen referencial En un nuevo susto de salud, un equipo de investigadores de India, Reino Unido y Rusia descubrió que la difteria, que es una infección que se puede prevenir con relativa facilidad...... ( .. ) Nueva Delhi, 9 de marzo (India Science Wire): En un nuevo susto de salud, un equipo de investigadores de India, Reino Unido y Rusia descubrió que la difteria, que es una infección que se puede prevenir con relativa facilidad, ha comenzado a volverse resistente a varios clases de antibióticos y, en el futuro, incluso puede volverse inmune a la vacunación. En un informe, el equipo también sugirió que existía la posibilidad de que la enfermedad se convirtiera una vez más en una amenaza importante en todo el mundo debido al impacto del COVID-19 en los programas de vac...
Investigadores descubren que hay cinco tipos de insomnio
Centros de Investigación, Europa, Investigación

Investigadores descubren que hay cinco tipos de insomnio

Investigadores del Instituto Holandés de Neurociencia han descubierto cinco tipos de insomnio, un problema que padece de forma crónica una de cada diez personas y que representa el segundo trastorno mental más frecuente en el mundo. “Si bien siempre hemos considerado que el insomnio es un trastorno, pero en realidad representa cinco trastornos diferentes. Los mecanismos cerebrales subyacentes pueden ser muy diferentes”, han dicho los expertos, cuyo trabajo ha sido publicado en la revista ‘The Lancet Psychiatry’. Para descubrir los diferentes tipos de insomnio, los expertos holandeses evaluaron docenas de cuestionarios sobre rasgos de personalidad, los cuales se sabe que están enraizados en la estructura y función del cerebro. El tipo 1 tiene una puntuación alta en muchos rasgo...