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Etiqueta: trastornos del neurodesarrollo

Descubiertas nuevas variantes genéticas vinculadas al autismo
7Dic De RedaccionNo hay comentarios
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Descubiertas nuevas variantes genéticas vinculadas al autismo

Variantes genéticas recién descubiertas se han relacionado con el autismo y los retrasos en el desarrollo, según un estudio internacional publicado en Molecular Psychiatry . Por Olivia Dimmer, Universidad Northwestern El gen recientemente descrito se sumará a las variantes genéticas previamente conocidas asociadas con el autismo y puede ayudar en los diagnósticos genéticos de más familias, dijo Sarah Jurgensmeyer, MS, profesora de la División de Genética, Genómica y Metabolismo del Departamento de Pediatría de la Universidad Northwestern, quien fue coautora del estudio. "A medida que se descubren genes , cada vez con mayor frecuencia encontramos variantes genéticas en lo que llamamos genes candidatos ", afirmó Jurgensmeyer, asesor genético de la Divisió...
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Cambios genéticos vinculados a diferencias de comportamiento social en el autismo y la esquizofrenia
7Dic De RedaccionNo hay comentarios
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Cambios genéticos vinculados a diferencias de comportamiento social en el autismo y la esquizofrenia

Un estudio publicado en octubre de 2024 en la revista Molecular Psychiatry encontró que los cambios en el volumen cerebral se correlacionan con diferencias en el comportamiento social en afecciones psiquiátricas como el trastorno del espectro autista y la esquizofrenia. Por Claire Kowalick, Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio El estudio, dirigido por Noboru Hiroi, Ph.D., profesor del Departamento de Farmacología de la Facultad de Medicina Joe R. y Teresa Lozano Long del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio (UT Health San Antonio), mostró que un déficit en un gen específico estaba asociado con diferencias de comportamiento social en ratones ; diferencias que a menudo están presentes en...
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Avance en autismo: descubierto el papel crucial de los condensados de una proteína
6Dic De RedaccionNo hay comentarios
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Avance en autismo: descubierto el papel crucial de los condensados de una proteína

Un estudio del IRB Barcelona revela cómo la falta de un segmento en la proteína CPEB4 disminuye la expresión de genes clave para el desarrollo neuronal. El trabajo abre nuevas vías para el desarrollo de terapias dirigidas a los trastornos del espectro autista. El trastorno del espectro autista o TEA es una alteración del neurodesarrollo caracterizada por dificultades en la comunicación y el comportamiento social. Alrededor del 20 % de los casos están vinculados a una mutación genética específica, pero el origen del 80 % restante, conocido como autismo idiopático, sigue siendo un misterio. Un equipo del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), liderado por Raúl Méndez y Xavier Salvatella, ha identificado un mecanismo molecular que expli...
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