El retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras y sus consecuencias
Juan Benito Lozano, Instituto de Salud Carlos III; Manuel Posada de la Paz, Instituto de Salud Carlos III, and Verónica Alonso Ferreira, Instituto de Salud Carlos III
El diagnóstico de las enfermedades raras es tan complejo que lo habitual es que se prolongue en el tiempo. Las consecuencias de ese retraso las sufren los pacientes, que tardan años, o incluso décadas, en poder ponerle nombre a su enfermedad.
Hablamos de retraso diagnóstico cuando se tarda más de un año en ser diagnosticado de una enfermedad rara conocida. Pese a que es un problema de primer nivel reivindicado por las asociaciones de pacientes y los organismos internacionales, apenas hay datos sobre cuál es la situación.
Las enfermedades raras suelen debilitar a la persona, con frecuencia provocan una muerte prem...