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Etiqueta: investigación genética

Cómo el virus de la leucemia permanece oculto en el organismo y es clave para futuros tratamientos
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Cómo el virus de la leucemia permanece oculto en el organismo y es clave para futuros tratamientos

Un equipo de investigación de la Universidad de Kumamoto ha realizado un nuevo descubrimiento que revela cómo el virus de la leucemia de células T humanas tipo 1 (HTLV-1) persiste silenciosamente en el organismo. Este hallazgo podría sentar las bases para nuevos enfoques terapéuticos. Su estudio, publicado en Nature Microbiology , identifica un elemento genético "silenciador" previamente desconocido que mantiene al virus en un estado latente e indetectable. por la Universidad de Kumamoto Esquema que ilustra los mecanismos moleculares que subyacen a la latencia del HTLV-1. Crédito:  Nature Microbiology (2025). DOI: 10.1038/s41564-025-02006-7 El HTLV-1 es un retrovirus cancerígeno que provoca leucemia /linfoma de células T del adulto (LTA), ...
Científicos descubren nuevo tipo de sangre en una mujer de Guadalupe
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Científicos descubren nuevo tipo de sangre en una mujer de Guadalupe

Una mujer francesa de la isla caribeña de Guadalupe ha sido identificada como la única portadora conocida de un nuevo tipo de sangre, denominado "Gwada negativo", anunció la agencia de suministro de sangre de Francia. El anuncio se hizo 15 años después de que los investigadores recibieran una muestra de sangre de un paciente que se estaba sometiendo a pruebas de rutina antes de una cirugía, dijo el viernes el Establecimiento Francés de Sangre (EFS). "¡El EFS acaba de descubrir el 48.º sistema de grupo sanguíneo del mundo!", anunció la agencia en un comunicado en la red social LinkedIn. "Este descubrimiento fue reconocido oficialmente a principios de junio en Milán por la Sociedad Internacional de Transfusión de Sangre (ISBT)". La asociación científica había reco...
El mayor estudio sobre gemelos explora si el entorno afecta a las personas de forma diferente según sus genes.
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El mayor estudio sobre gemelos explora si el entorno afecta a las personas de forma diferente según sus genes.

Un equipo internacional de investigadores dirigido por el King's College de Londres ha identificado factores genéticos que pueden hacer que algunos individuos sean más o menos sensibles a los entornos que experimentan. por el King's College de Londres Publicado en Nature Human Behaviour , el estudio examinó cómo la diferente sensibilidad de los individuos a los factores ambientales puede influir en los niveles de síntomas de TDAH, rasgos autistas, síntomas de ansiedad y depresión, experiencias psicóticas y neuroticismo. Investigadores del Instituto de Psiquiatría, Psicología y Neurociencia (IoPPN) del King's College de Londres, el University College de Londres, la Universidad Queen Mary de Londres y 23 universidades de todo el mundo ...
Descubren genes clave en la enfermedad de Parkinson gracias a la tecnología CRISPR
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Descubren genes clave en la enfermedad de Parkinson gracias a la tecnología CRISPR

Un misterio de larga data en la investigación de la enfermedad de Parkinson ha sido por qué algunas personas portadoras de variantes patogénicas que aumentan su riesgo de EP desarrollan la enfermedad, mientras que otras que también portan dichas variantes no la desarrollan. La teoría predominante sugiere que otros factores genéticos podrían influir. por la Universidad Northwestern Para abordar esta cuestión, un nuevo estudio de Northwestern Medicine empleó tecnología moderna , denominada interferencia CRISPR, para examinar sistemáticamente cada gen del genoma humano . Los científicos identificaron un nuevo conjunto de genes que contribuyen al riesgo de padecer la enfermedad de Parkinson, lo que abre la puerta a dianas farmacológicas previamente inexplorada...
El científico que reescribe el ADN y el futuro de la medicina
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El científico que reescribe el ADN y el futuro de la medicina

Se está produciendo una revolución en la edición genética, y a la cabeza de ella se encuentra David Liu, un biólogo molecular estadounidense cuyo trabajo pionero está reescribiendo los componentes básicos de la vida con una precisión sin precedentes. Por Issam AHMED Liu, profesor del Instituto Broad del MIT y de Harvard, recibió el sábado el Premio Breakthrough en Ciencias de la Vida por desarrollar dos tecnologías transformadoras: una que ya mejora las vidas de pacientes con enfermedades genéticas graves, y la otra preparada para transformar la medicina en los próximos años. Habló con la AFP antes de la ceremonia de entrega del prestigioso premio, fundado en Silicon Valley, en Los Ángeles. Recibirá tres millones de dólares por su trabajo de "edición base" y "edición ...
Un estudio genético desafía la comprensión de la predisposición al cáncer
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Un estudio genético desafía la comprensión de la predisposición al cáncer

A pesar de lo que se creía hasta ahora, nuevas investigaciones han demostrado que los cambios genéticos por sí solos no pueden explicar por qué y dónde crecen los tumores en las personas con neurofibromatosis tipo 1 (NF-1). En el futuro, comprender mejor los factores implicados podría facilitar la detección temprana del cáncer en pacientes con NF-1 e incluso orientar hacia nuevos tratamientos. por el Instituto Wellcome Trust Sanger Imagen histológica de una muestra de cerbelo de un paciente con Nf-1. Crédito: Thomas Oliver / Wellcome Sanger Institute Investigadores del Instituto Wellcome Sanger, el Instituto de Salud Infantil Great Ormond Street de la UCL, el Hospital Great Ormond Street, el Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust y sus colaboradores se cen...
Se buscan rarezas genéticas para crear nuevos fármacos
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Se buscan rarezas genéticas para crear nuevos fármacos

La anemia de células falciformes está causada por un error de una letra en el gen de la hemoglobina. Pero no todos los que heredan ese error sufren los peores efectos de esta enfermedad sanguínea. Alberto Vazquez En el año 2008, los científicos descubrieron por qué. La explicación es que algunas de esas personas tienen una segunda peculiaridad genética que hace que sus cuerpos sigan produciendo la hemoglobina fetal, una versión de la sustancia que transporta el oxígeno que normalmente se produce solo hasta el nacimiento. El segundo cambio genético actúa como un modificador: en efecto, una medida defensiva genética contra esta enfermedad. Ahora, una start-up llamada Maze Therapeutics ha acumulado una impresionante cuenta bancaria: 170 millones de euros de los inversores ...
Parejas ayudan a investigadores a descubrir gen que podría brindar protección contra COVID-19
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Parejas ayudan a investigadores a descubrir gen que podría brindar protección contra COVID-19

Durante la pandemia de COVID-19, la trabajadora sanitaria Maria Tereza Malheiros Sapienza despertó la curiosidad por su inmunidad al SARS-CoV-2: su marido, el médico Marcelo Sapienza, se contagió dos veces (en abril de 2020 y enero de 2022), pero ella permaneció perfectamente bien y asintomática a pesar de haber estado en contacto directo con él antes de ambas infecciones. por María Fernanda Ziegler, FAPESP Expresión de IFN de tipo I/III e ISG en PBMC transfectadas con Poly (I:C) durante 1, 4 y 18 h. Los datos se presentan como expresión génica en las células estimuladas en relación con las células no estimuladas. (A) Expresión génica en parejas discordantes, en la que las líneas verdes representan la expresión de IFIT3 en mujeres no infectadas o asintomáticas para COVID...
Un descubrimiento genético ofrece esperanza para tratamientos personalizados de la epilepsia
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Un descubrimiento genético ofrece esperanza para tratamientos personalizados de la epilepsia

Una investigación reciente dirigida por científicos de UTHealth Houston ha descubierto dos genes asociados con variantes vinculadas a la epilepsia, que mostraron rasgos específicos que los convierten en biomarcadores de diagnóstico prometedores. Por Laura Frnka-Davis, Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston Análisis in silico basado en la secuencia y la estructura de variantes en genes candidatos. Crédito: Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-54911-w El estudio se publica en Nature Communications . Dirigido por Dennis Lal, Ph.D., director del Centro de Neurogenética y profesor asociado de neurología en la Facultad de Medicina McGovern de UTHealth Houston, el equipo de investigación analizó datos...
40 años de investigación sobre las causas genéticas de los cánceres infantiles y adolescentes
Actualidad, Ciencia en la salud, Enfermedades, Europa, Investigación, pediatría

40 años de investigación sobre las causas genéticas de los cánceres infantiles y adolescentes

El cáncer en niños y adolescentes es poco frecuente. Sin embargo, las enfermedades malignas siguen siendo una de las causas más comunes de muerte en este grupo de edad. Los supervivientes de cáncer infantil o adolescente suelen padecer problemas de salud crónicos con mayores tasas de morbilidad y mortalidad. por Inka Burow, Facultad de Medicina de Hannover Las estimaciones del riesgo de cáncer varían en función de si la cohorte se determinó fenotípicamente o genómicamente. Crédito: Nature Reviews Cancer (2024). DOI: 10.1038/s41568-024-00775-7 El factor de riesgo más importante conocido para el cáncer infantil es la predisposición genética al cáncer. Ciertas variantes asociadas a la enfermedad en los genes de una persona aumentan el riesgo de d...