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Cómo una variante genética rara protege a algunas personas de desarrollar cánceres de sangre
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Cómo una variante genética rara protege a algunas personas de desarrollar cánceres de sangre

El cáncer de sangre es un término general que abarca diversas enfermedades que afectan la sangre, la médula ósea y el sistema linfático. Como la mayoría de los cánceres, la causa suele ser mutaciones en el ADN, que son errores genéticos que se acumulan con la edad. Sin embargo, algunas personas son más resistentes a desarrollar cáncer de sangre incluso cuando portan mutaciones que aumentan su riesgo de desarrollarlo. Por Paul Arnold , Medical Xpress En un nuevo estudio publicado en la revista Science , investigadores descubrieron el motivo. Identificaron una variante genética poco común que reduce el riesgo de varios tipos de cáncer de la sangre, incluida la leucemia, al ralentizar un proceso llamado hematopoyesis clonal (HC). La CH se produce cuando un...
HPN: cómo los anticuerpos anti-complemento están transformando la supervivencia 🩸🛡️🧬
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HPN: cómo los anticuerpos anti-complemento están transformando la supervivencia 🩸🛡️🧬

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad rara, adquirida, causada por mutaciones somáticas en el gen PIGA de las células madre hematopoyéticas. Esto genera una deficiencia en proteínas reguladoras del complemento (CD55 y CD59), lo que deja a los glóbulos rojos vulnerables a la destrucción mediada por el sistema del complemento. Redacción Mundo de la Salud Los pacientes sufren hemólisis crónica, trombosis venosa, insuficiencia renal y fatiga severa. Antes de la llegada de las terapias específicas, la supervivencia media era de 10 a 15 años desde el diagnóstico. La introducción de los anticuerpos anti-complemento ha cambiado radicalmente el pronóstico, convirtiéndose en uno de los mayores éxitos de la medicina de precisión en enfermedades raras. Evol...
El análisis de sangre para el mieloma múltiple ofrece una alternativa a las biopsias de médula ósea
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El análisis de sangre para el mieloma múltiple ofrece una alternativa a las biopsias de médula ósea

Investigadores del Instituto Oncológico Dana-Farber han desarrollado un análisis de sangre que podría transformar el diagnóstico y el seguimiento del mieloma múltiple (MM) y sus enfermedades precursoras. El nuevo método, conocido como SWIFT-seq, utiliza la secuenciación unicelular para perfilar las células tumorales circulantes (CTC) en sangre, ofreciendo una alternativa no invasiva a las biopsias de médula ósea tradicionales. por el Instituto de Cáncer Dana-Farber El estudio fue publicado en Nature Cancer . Se ha invertido mucho en la identificación de las características genómicas y transcriptómicas que predicen un peor pronóstico en el MM, pero aún carecemos de las pruebas para medirlas en nuestros pacientes, afirmó la Dra. Irene M. Ghobrial, autora principal....
Un tratamiento más amable e inteligente contra la leucemia está transformando vidas
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Un tratamiento más amable e inteligente contra la leucemia está transformando vidas

Los tratamientos farmacológicos personalizados han superado a la quimioterapia en pacientes con leucemia en un ensayo dirigido por investigadores de Leeds. Los resultados a largo plazo recientemente publicados del ensayo FLAIR, realizado en todo el Reino Unido, podrían transformar el tratamiento de la leucemia linfocítica crónica (LLC), la forma más común de leucemia en adultos. por la Universidad de Leeds Investigadores de Leeds Teaching Hospitals NHS Trust y de la Universidad de Leeds descubrieron que una combinación de dos medicamentos dirigidos (ibrutinib y venetoclax) con un tratamiento guiado por análisis de sangre personalizados ofrece resultados significativamente mejores que la quimioterapia estándar. Los resultados del ensayo, publicados en el New ...
Una innovadora prueba de la forma de los glóbulos rojos promete un mejor almacenamiento y transfusiones de sangre
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Una innovadora prueba de la forma de los glóbulos rojos promete un mejor almacenamiento y transfusiones de sangre

Los científicos han desarrollado un método para evaluar la capacidad de los glóbulos rojos para transportar oxígeno midiendo su forma. Esta prueba podría mejorar la práctica de los trasplantes y transfusiones especializados, así como los bancos de sangre. La investigación se publica en eBioMedicine . por la Universidad de Oxford FlowScore, una fórmula desarrollada en la Universidad de Oxford en colaboración con NHS Blood and Transplant, predice la rapidez con la que los glóbulos rojos liberan oxígeno. Este proceso es importante para oxigenar los tejidos del cuerpo, incluidos los órganos y los músculos, en particular en personas que reciben grandes transfusiones. Los glóbulos rojos sanos y frescos tienen una forma distintiva, bicóncava (o de mancuerna), ...