Etiqueta: genética

23Feb De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Investigación, Medicina, Resto del Mundo

Un síndrome genético raro afecta a los cerebros masculinos y femeninos de maneras distintas

Investigadores de la Universidad de Tel Aviv, dirigidos por la profesora Illana Gozes, examinaron los efectos de diferentes mutaciones en la proteína ADNP, esencial para el desarrollo y el envejecimiento normales del cerebro, en las células cerebrales de ratones, distinguiendo entre machos y hembras. por la Universidad de Tel Aviv Comparación de las concentraciones de células marcadas con BrdU en el SVZ de dos modelos de ratón ADNP, Adnp +/− sobre fondo ICR y ratones Tyr sobre fondo C57BL6/NJ. Crédito: Molecular Psychiatry (2024). DOI: 10.1038/s41380-024-02879-w Para su sorpresa, descubrieron que la proteína defectuosa afecta a mecanismos completamente diferentes en ambos sexos: en los machos, el daño se produce en un mecanismo que protege la estruc...

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13Feb De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Centros de Investigación, Ciencia en la salud, Enfermedades, Estados Unidos, Salud

Cómo las células madre sanas se convierten en cáncer oral

Según la Sociedad Estadounidense del Cáncer, cada año se diagnostica cáncer bucal en Estados Unidos a casi 60.000 personas y la tasa de nuevos casos sigue aumentando. Ahora, investigadores de la Universidad de California en San Diego han descubierto cómo las células madre sanas se transforman en células madre cancerosas en las primeras etapas de la enfermedad. Por Susanne Clara Bard, Universidad de California, San Diego El cáncer bucal, también conocido como carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello, afecta la boca, la garganta, la nariz, los senos paranasales y la laringe. El cáncer se origina en las células epiteliales , la capa superior de células que recubre estas cavidades. Alrededor del 30 % de los casos de cáncer bucal son causados...

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10Feb De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Argentina, Avances Científicos, Enfermedades, pediatría, Tecnología en la salud

El riesgo de cáncer podría definirse antes de nacer, según un estudio

Una investigación basada en experimentos con ratones identificó factores genéticos presentes durante la gestación que estarían vinculados a la probabilidad de desarrollar esta enfermedad a lo largo de la vida Por HealthDay News - NYT - Vía Infobae (HealthDay News) -- El riesgo de cáncer de una persona a lo largo de su vida podría establecerse en parte incluso antes de nacer, señala un nuevo estudio con ratones. Los investigadores identificaron dos estados genéticos distintos que surgen durante el desarrollo fetal y están relacionados con el riesgo de cáncer, según un informe publicado recientemente en Nature Cancer. Uno de esos estados se asocia con un riesgo más alto de cáncer a lo largo de la vida, y el otro con un riesgo más ba...

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2Feb De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Enfermedades, Farmacología, Investigación, México

Se buscan rarezas genéticas para crear nuevos fármacos

La anemia de células falciformes está causada por un error de una letra en el gen de la hemoglobina. Pero no todos los que heredan ese error sufren los peores efectos de esta enfermedad sanguínea. Alberto Vazquez En el año 2008, los científicos descubrieron por qué. La explicación es que algunas de esas personas tienen una segunda peculiaridad genética que hace que sus cuerpos sigan produciendo la hemoglobina fetal, una versión de la sustancia que transporta el oxígeno que normalmente se produce solo hasta el nacimiento. El segundo cambio genético actúa como un modificador: en efecto, una medida defensiva genética contra esta enfermedad. Ahora, una start-up llamada Maze Therapeutics ha acumulado una impresionante cuenta bancaria: 170 millones de euros de los inversores ...

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30Ene De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación

Estudio implica otro gen en el cerebro que causa aumento de peso

Las mutaciones en un gen llamado OTP causan obesidad al controlar la producción de otro gen que ya está siendo atacado por un fármaco contra la obesidad, según muestra un estudio dirigido por investigadores del Centro Médico UT Southwestern. por el Centro Médico UT Southwestern Expresión de MC4R y de los factores de transcripción identificados en las neuronas hipotalámicas humanas. Crédito: Science Translational Medicine (2025). DOI: 10.1126/scitranslmed.adr6459 Los hallazgos , publicados en Science Translational Medicine , podrían conducir a nuevos tratamientos para algunos tipos de obesidad, un problema de salud en aumento que actualmente afecta a más de mil millones de personas en todo el mundo. "Nuestro estudio revela la base ...

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16Ene De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, pediatría, Terapias

La enfermedad neurodegenerativa fatal en los niños también afecta el intestino: la terapia genética puede ayudar

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis han descrito la neurodegeneración que se produce en el sistema nervioso del intestino en la enfermedad de Batten, una enfermedad genética rara y mortal. En su último estudio, un equipo dirigido por Jonathan Cooper, Ph.D., profesor de pediatría en WashU Medicine, ha demostrado que la terapia génica en el intestino en ratones que simulan la enfermedad de Batten redujo los síntomas y prolongó la esperanza de vida. por Kristina Sauerwein, Universidad de Washington en St. Louis El estudio se publica en la revista Science Translational Medicine . Como investigador principal de enfermedades raras que afectan el cerebro de los niños, el Dr. Jonathan D. Cooper no pensaba mucho...

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12Ene De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Tratamientos

El descubrimiento de mecanismos moleculares ofrece nuevas dianas para el tratamiento de Huntington

Un equipo de investigación dirigido por la Universidad de California en Irvine ha descubierto complejos mecanismos moleculares que impulsan los defectos en el procesamiento del ARN que conducen a la enfermedad de Huntington y vinculan la EH con otros trastornos neurodegenerativos como la esclerosis lateral amiotrófica, la demencia lobar frontotemporal y la enfermedad de Alzheimer. por la Universidad de California, Irvine Los hallazgos podrían abrir el camino para que los investigadores de trastornos neurodegenerativos colaboren y compartan estrategias terapéuticas para distintas enfermedades, abriendo vías adicionales para el tratamiento. Si bien se sabe que la EH es causada por una expansión anormal de repeticiones de nucleótidos de citosina, adenina y guanina en el ADN d...

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12Ene De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación

Un estudio vincula la formación de circuitos cerebrales que regulan genes con el autismo y las convulsiones

El gen neuropilin2 codifica un receptor que participa en las interacciones entre células del cerebro y desempeña un papel fundamental en la regulación del desarrollo de los circuitos neuronales. La neuropilin2 controla la migración de las neuronas inhibidoras, así como la formación y el mantenimiento de las conexiones sinápticas en las neuronas excitadoras, dos componentes cruciales de la actividad cerebral. Por Iqbal Pittalwala, Universidad de California - Riverside Un estudio dirigido por el neurocientífico Viji Santhakumar de la Universidad de California en Riverside y colaboradores de la Universidad Rutgers en Newark, Nueva Jersey, ofrece ahora información sobre cómo este gen contribuye al desarrollo de cambios de comportamiento asociados con el trastorno del espectr...

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10Ene De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Tratamientos

Un descubrimiento genético ofrece esperanza para tratamientos personalizados de la epilepsia

Una investigación reciente dirigida por científicos de UTHealth Houston ha descubierto dos genes asociados con variantes vinculadas a la epilepsia, que mostraron rasgos específicos que los convierten en biomarcadores de diagnóstico prometedores. Por Laura Frnka-Davis, Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston Análisis in silico basado en la secuencia y la estructura de variantes en genes candidatos. Crédito: Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-54911-w El estudio se publica en Nature Communications . Dirigido por Dennis Lal, Ph.D., director del Centro de Neurogenética y profesor asociado de neurología en la Facultad de Medicina McGovern de UTHealth Houston, el equipo de investigación analizó datos...

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9Ene De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Universidades

Un nuevo enfoque identifica variantes genéticas vinculadas al riesgo de enfermedad de Parkinson

Los investigadores han desarrollado un nuevo enfoque que puede identificar y caracterizar mejor las interacciones de variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson, mejorando la comprensión de la heredabilidad genética de la enfermedad, según un estudio reciente publicado en Brain . por Melissa Rohman, Universidad Northwestern "Se ha ignorado en gran medida cómo las variantes a nivel de genotipo interactúan para influir en el riesgo de enfermedad. Esta es la primera herramienta que ayuda a identificar y luego caracterizar las interacciones entre variantes a nivel de todo el genoma", dijo Bernabe Ignacio Bustos, Ph.D., investigador postdoctoral en el laboratorio de Dimitri Krainc, MD, Ph.D., profesor Aaron Montgomery ...

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9Ene De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Enfermedades, Europa, Investigación, pediatría

Estudio del genoma del cáncer infantil revela variantes ocultas

Los investigadores del Instituto del Cáncer Dana-Farber colaboraron con varias instituciones para identificar variantes estructurales raras de la línea germinal como factores de riesgo de cánceres no relacionados con la sangre en niños, incluidos tumores en varios órganos. Los hallazgos indican que las variaciones estructurales tanto en las regiones codificantes como en las no codificantes del genoma contribuyen a los cánceres infantiles, como el neuroblastoma, el sarcoma de Ewing y el osteosarcoma. Por Justin Jackson, Medical Xpress Las variantes germinales poco frecuentes son factores de riesgo de tumores sólidos pediátricos. Crédito: Science (2025). DOI: 10.1126/science.adq0071 Los tumores sólidos constituyen aproximadamente un tercio de los nuevos diagnóstico...

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7Ene De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Europa, Investigación, Salud Pública

Investigadores desarrollan un sistema de ‘árbol genealógico’ para detectar automáticamente nuevas variantes de enfermedades infecciosas

Los investigadores han ideado una nueva forma de identificar variantes más infecciosas de virus o bacterias que comienzan a propagarse en los humanos, incluidos los que causan la gripe, la COVID, la tos ferina y la tuberculosis. por la Universidad de Cambridge El nuevo método utiliza muestras de humanos infectados para permitir el seguimiento en tiempo real de los patógenos que circulan en las poblaciones humanas y permite identificar de forma rápida y automática los microbios que evaden las vacunas. Esto podría informar sobre el desarrollo de vacunas que sean más eficaces para prevenir enfermedades . El método también puede detectar rápidamente variantes emergentes con resistencia a los antibióticos, lo que podría orientar la elección del tratamiento para las pe...

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22Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Terapias

Una nueva terapia genética podría aliviar el dolor crónico, según los investigadores

El dolor es un mecanismo de defensa que genera una sensación intensa que nos obliga a responder a un estímulo y evitar sufrir más daños. Sin embargo, a veces las lesiones, los daños en los nervios o las infecciones pueden provocar episodios de dolor intensos y duraderos que pueden hacer que la vida cotidiana sea insoportable. por la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill ¿Y si existiera una manera de desactivar los receptores del dolor ? Los investigadores de la Facultad de Medicina de la UNC, Bryan L. Roth, MD, Ph.D., Profesor Distinguido Michael Hooker de Farmacología, y Grégory Scherrer, PharmD, Ph.D., Profesor Asociado de Biología Celular y Fisiología y del Centro de Neurociencia de la UNC, acaban de demostrar que es posible....

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18Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Brasil, Enfermedades, Investigación, Medicina

Investigadores mapean en pacientes brasileños variantes genéticas asociadas al cáncer de páncreas

Es una iniciativa pionera de la Universidad de São Paulo que apunta a incentivar el diagnóstico precoz y a mejorar el tratamiento de estos tumores que se ubican entre los de mayor mortalidad en Brasil, pese a su baja incidencia AGENCIA FAPESP/DICYT – El cáncer de páncreas ingresó recientemente en la lista de las estadísticas que difunde periódicamente el Instituto Nacional del Cáncer (Inca) de Brasil. Si bien no se ubica entre los tipos de neoplasias que surgen con mayor frecuencia en el país, su alta letalidad lo convierte en una de las principales causas de muerte por cáncer entre los brasileños, y su diagnóstico tardío constituye uno de los factores que confluyen para configurar esta situación. “Lo que llama la atención es la ausencia de datos sobre esta enfermedad, y est...

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15Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Ciencia en la salud, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación

Investigadores descubren una predisposición genética que aumenta el riesgo de metástasis del cáncer de mama

El noventa por ciento de las muertes por cáncer se deben a la propagación del cáncer, no a complicaciones del tumor original. Por ello, desde hace más de 50 años, los científicos han buscado identificar qué mutaciones malignas dentro del tumor permiten que células malignas se desprendan del tumor primario y viajen a través del torrente sanguíneo y el sistema linfático para hacer metástasis en todo el cuerpo. Por Katherine Fenz, Universidad Rockefeller Pero una nueva investigación sugiere que se ha pasado por alto un mecanismo alternativo: las esquivas mutaciones que provocan la metástasis podrían no desarrollarse dentro del ADN retorcido de los propios tumores, sino dentro del ADN normal heredado del paciente. Los hallazgos, publicados en Cell , proporcion...

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15Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Ciencia en la salud, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación

El descubrimiento del código genético podría redefinir la comprensión de los orígenes del cáncer

Un grupo de científicos del Centro Oncológico Integral VCU Massey ha revelado un nuevo código genético que actúa como un cabecilla del cáncer, reclutando y desplegando una banda de células tumorales para incitar una guerra territorial biológica invadiendo órganos sanos y dominando a las células normales. por la Universidad Commonwealth de Virginia Las células tumorales sintetizan y exportan Tu-Stroma a las células del estroma a través del empaquetamiento exosomal asistido por DDX3X. Crédito: Nature Biotechnology (2024). DOI: 10.1038/s41587-024-02453-3 Este descubrimiento, publicado hoy , 9 de diciembre, en Nature Biotechnology , podría revelar una comprensión completamente diferente de los orígenes del cáncer dentro del cuerpo, así como ofrece...

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9Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Brasil, Investigación, Medicina, pediatría

Un estudio constata que el peso paterno influye en el tamaño de los bebés al nacer

Investigadores analizaron datos de 89 pares de padres e hijos y observaron que cuanto más alto era el índice de masa corporal del progenitor, menor era el del recién nacido AGENCIA FAPESP/DICYT – Un estudio realizado con 89 pares de padres e hijos demostró que existe una asociación entre el exceso de peso paterno y el peso de los bebés al nacer. Cuanto más alto era el índice de masa corporal (el IMC, es decir, la relación entre el peso y la altura) del padre, menor era el del recién nacido. Estos resultados, publicados en el periódico científico International Journal of Obesity, refuerzan la idea de que las variables antropométricas no se encuentran exclusivamente relacionadas con las madres, y que el sostenimiento de un estilo de vida sano también debe ser un...

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9Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación

El riesgo genético de esquizofrenia está vinculado a una malformación del cráneo

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (22q) ha surgido como uno de los factores de riesgo más importantes para la esquizofrenia. Los científicos del St. Jude Children's Research Hospital identificaron regiones malformadas del cerebelo en modelos de laboratorio y pacientes con 22q y descubrieron que estas malformaciones eran causadas por una formación inadecuada del cráneo. Además, los investigadores vincularon la malformación del cráneo con la pérdida de un gen: Tbx1. por el Hospital de Investigación Infantil St. Jude La investigación muestra que los trastornos neurológicos pueden tener su origen en causas ajenas al sistema nervioso, como un desarrollo inadecuado del cráneo. Los hallazgos fueron publicados hoy en Nature Communications . La esqui...

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7Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Ciencia en la salud, Estados Unidos, Medicina

Descubiertas nuevas variantes genéticas vinculadas al autismo

Variantes genéticas recién descubiertas se han relacionado con el autismo y los retrasos en el desarrollo, según un estudio internacional publicado en Molecular Psychiatry . Por Olivia Dimmer, Universidad Northwestern El gen recientemente descrito se sumará a las variantes genéticas previamente conocidas asociadas con el autismo y puede ayudar en los diagnósticos genéticos de más familias, dijo Sarah Jurgensmeyer, MS, profesora de la División de Genética, Genómica y Metabolismo del Departamento de Pediatría de la Universidad Northwestern, quien fue coautora del estudio. "A medida que se descubren genes , cada vez con mayor frecuencia encontramos variantes genéticas en lo que llamamos genes candidatos ", afirmó Jurgensmeyer, asesor genético de la Divisió...

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7Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Ciencia en la salud, Enfermedades, Estados Unidos

Cambios genéticos vinculados a diferencias de comportamiento social en el autismo y la esquizofrenia

Un estudio publicado en octubre de 2024 en la revista Molecular Psychiatry encontró que los cambios en el volumen cerebral se correlacionan con diferencias en el comportamiento social en afecciones psiquiátricas como el trastorno del espectro autista y la esquizofrenia. Por Claire Kowalick, Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio El estudio, dirigido por Noboru Hiroi, Ph.D., profesor del Departamento de Farmacología de la Facultad de Medicina Joe R. y Teresa Lozano Long del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio (UT Health San Antonio), mostró que un déficit en un gen específico estaba asociado con diferencias de comportamiento social en ratones ; diferencias que a menudo están presentes en...

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