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Etiqueta: genética

Revelada una mutación genética clave en la aparición de linfomas y el cáncer de pulmón
Actualidad, Avances Científicos, España, Salud

Revelada una mutación genética clave en la aparición de linfomas y el cáncer de pulmón

Descubren que una alteración que afecta al gen VAV1 es clave en el desarrollo de estos tumores y desempeña funciones pro-tumorales distintas según el órgano en el que surge CSIC/DICYT Un equipo de investigación liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado que una alteración genética que afecta al gen VAV1 desempeña un importante papel en tumores derivados de los linfocitos T (linfomas) y el cáncer de pulmón, dos tipos de cánceres que se caracterizan por tener tasas de supervivencia muy bajas. El grupo de investigación que ha realizado este estudio, que está formado por científicos del Centro de Investigación del Cáncer (CSIC-USAL), centro mixto del CSIC y la Universidad de Salamanca, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Cánc...
Los científicos identifican las causas genéticas de las enfermedades mitocondriales
Avances Científicos, Estados Unidos, Salud

Los científicos identifican las causas genéticas de las enfermedades mitocondriales

Crédito: CC0 Public Domain por CU Anschutz Medical Campus Un equipo internacional de científicos dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado ha identificado causas genéticas previamente desconocidas de enfermedades mitocondriales. Los hallazgos aparecen en la edición del 3 de octubre de la revista Nature Communications . Johan Van Hove, MD, Ph.D., profesor de pediatría en la Facultad de Medicina de CU, es el autor principal y Marisa Friederich, Ph.D., profesora asistente de pediatría, es la primera autora del artículo, que enumera 54 coautores de todo el mundo. El equipo estudió a cinco familias con bebés que tenían miocardiopatía y exceso de ácido en la sangre, que aparece cuando el sistema de generación de ...
Desarrollan una nueva técnica genética contra la diabetes
Estados Unidos, Medicina, Terapias

Desarrollan una nueva técnica genética contra la diabetes

“En el futuro, las células madre podrán ser usadas en terapias de medicina regenerativa en las que las células productoras de insulina derivadas de células madre serán implantadas en pacientes diabéticos para acabar con la enfermedad. Estas terapias están todavía en ensayos clínicos fase I/II en Estados Unidos llevados a cabo por la empresa Viacyte Inc en California” ha afirmado Diego Balboa, que está enfrascado en el desarrollo de una nueva técnica genética para luchar contra la enfermedad. Trabajos como los de Balboa, biotecnólogo de la segunda promoción de esta licenciatura en la Universidad de León que ha realizado su investigación en el Instituto Biomédico de Helsinki durante los cinco últimos años, ayudan a avanzar en el tratamiento de la diabetes al demostrar que es posib...
Estudio revela la primera evidencia de que la genética heredada puede impulsar la propagación del cáncer
Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Universidades

Estudio revela la primera evidencia de que la genética heredada puede impulsar la propagación del cáncer

A veces, el cáncer permanece en su lugar, pero a menudo se metastatiza, extendiéndose a nuevas ubicaciones en el cuerpo. Desde hace tiempo se sospecha que las mutaciones genéticas que surgen dentro de las células tumorales impulsan este giro de eventos potencialmente devastador. por la Universidad Rockefeller Ahora los investigadores han demostrado por primera vez que nuestra propia genética preexistente puede promover la metástasis. Un nuevo estudio, publicado el 25 de mayo en Nature Medicine , sugiere que las diferencias en un solo gen , transportado dentro del genoma de alguien desde el nacimiento, pueden alterar la progresión del melanoma, un tipo de cáncer de piel . Los investigadores sospechan que estas variaciones heredadas también pueden tener el mismo efecto en ot...
¿Qué le pasa a nuestro cuerpo cuando bebemos café?
Alimentación, Avances Científicos, Buen comer, España, Salud

¿Qué le pasa a nuestro cuerpo cuando bebemos café?

Seguro que mientras lee esto tiene una taza de café entre las manos. El café es la bebida más popular en buena parte del mundo. Tanto es así que los estadounidenses beben más café que refrescos, zumo y té juntos. Thomas Merritt, Laurentian University ¿Tan popular es el café? Para que nos hagamos una idea, cuando el príncipe Harry y Meghan Markle anunciaron que pensaban trasladar su residencia a Canadá, la cadena internacional de cafeterías Tim Hortons les ofreció café gratis de por vida como un aliciente extra para mudarse al país norteamericano. Dada la fama del café, sorprende sobremanera la confusión que rodea a cómo este cálido y oscuro néctar de los dioses afecta a nuestra biología. cafe. Los ingredientes del café Los principales ingredient...
Identifican variantes genéticas en Uganda que ayudan al diagnóstico de la diabetes
Avances Científicos, Europa, Salud

Identifican variantes genéticas en Uganda que ayudan al diagnóstico de la diabetes

Un estudio de la Universidad de Queen Mary de Londres ha analizado el genoma de más de 5.000 individuos de zonas rurales de Uganda y ha revelado variantes genéticas de rasgos sanguíneos, niveles de glucosa y función hepática determinantes para el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades. María G.Dionis Tras la finalización del Proyecto Genoma Humano en 2003 se han hecho muchos estudios para comprender las bases genéticas de los seres humanos. Pero, según denuncia a Sinc la investigadora de la Universidad Queen Mary de Londres Deepti Gurdasani, “gran parte de este avance se refiere a poblaciones europeas”. Precisamente, Gurdasani ha liderado junto a la Universidad de Cambridge y la Universidad de KwaZulu Natal en Sudáfrica un e...
El estudio del lupus ilustra la importancia de la diversidad en la investigación genética
Centros de Investigación, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación

El estudio del lupus ilustra la importancia de la diversidad en la investigación genética

Los científicos del Instituto HudsonAlpha de Biotecnología han identificado diferencias epigenéticas en la forma en que el lupus afecta a las mujeres negras en comparación con otros pacientes con lupus, revelando importantes mecanismos de la desconcertante enfermedad.  por HudsonAlpha Institute for Biotechnology Los epidemiólogos han identificado que el lupus afecta a las mujeres negras con mayor frecuencia y gravedad que otras poblaciones. Los científicos del Laboratorio de Devin Absher en HudsonAlpha publicaron hallazgos en agosto que muestran que el aumento del riesgo y el daño a los pacientes con lupus puede estar relacionado con diferencias epigenéticas, esencialmente, el grado en que ciertos genes están funcionando. El hallazgo, publicado en Arthritis & Rheumatol...
Descubren un cambio de comportamiento en células sometidas a quimioterapia
Enfermedades, España, Salud

Descubren un cambio de comportamiento en células sometidas a quimioterapia

Investigadores del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, en Tenerife han descubierto que las células sometidas a quimioterapia frenan su crecimiento de manera transitoria en la última fase de la división celular, conocida como telofase. Según detalla la Consejería de Sanidad en una nota, se trata de un nuevo comportamiento en las células sometidas a tratamientos de radioterapia y quimioterapia, que hasta la fecha no había sido observado. Los resultados permitirán ayudar a la comunidad científica a comprender mejor qué les sucede tanto a las células sanas como a las cancerígenas cuando reciben tratamiento antitumoral, un estudio que, además, podría abrir nuevas vías de investigación para diseñar mejores terapias, más efectivas y con menos efectos secundari...
Investigadores descubren dos genes raros asociados con la enfermedad de Alzheimer
Centros de Investigación, Estados Unidos, Investigación

Investigadores descubren dos genes raros asociados con la enfermedad de Alzheimer

Los investigadores han identificado por primera vez dos variantes genéticas extremadamente raras relacionadas con la enfermedad de Alzheimer (EA). Boston University School of Medicine Estas variantes, una localizada en el gen NOTCH3 y la otra en el gen TREM2, se observaron en personas con AD pero no en ninguno de los controles. Según los investigadores, la variante NOTCH3 no se ha relacionado con AD en estudios genéticos previos de gran tamaño. Sin embargo, otras mutaciones en este gen causan una forma muy rara de demencia llamada CADASIL, que comienza con fuertes dolores de cabeza y accidentes cerebrovasculares en la adultez temprana seguidos de demencia en la mediana edad (décadas antes de la edad típica en que ocurre la AD de inicio tardío). Otras mutaciones en el ge...
Hallan las raíces de la infertilidad masculina
Actualidad, Centros de Investigación, Investigación

Hallan las raíces de la infertilidad masculina

La infertilidad patológica es un trastorno que afecta a aproximadamente el 7 por ciento de los hombres, y entre los afectados, se cree que entre el 10 y el 15 por ciento tiene una causa genética. Sin embargo, identificar los genes precisos responsables de la enfermedad ha sido difícil, debido a la gran cantidad de personas involucradas en la generación y el desarrollo de células espermáticas. En un nuevo artículo que se publica en ‘Science Signaling’, un equipo japonés informa sobre el mecanismo de la causa de la infertilidad: el desarrollo incompleto de las proteínas que contienen el ADN en las células espermáticas, y el éxito a la hora de hacer que los ratones de estudio sean fértiles al reemplazar un solo aminoácido en una proteína clave. En cada célula, el ADN similar a un hi...
Variaciones genéticas relacionadas con un mayor riesgo de diabetes y ataques cardíacos
Estados Unidos, Investigación, Universidades

Variaciones genéticas relacionadas con un mayor riesgo de diabetes y ataques cardíacos

De acuerdo con un nuevo estudio dirigido por científicos de la Unidad de Epidemiología del Consejo de Investigación Médica (MRC) de la Universidad, las personas que tienen menos probabilidades de acumular exceso de grasa alrededor de sus caderas debido a sus genes tienen un mayor riesgo de diabetes tipo 2 y ataques cardíacos. de Cambridge. Consejo de Investigación Médica. Si bien durante mucho tiempo se ha reconocido que un cuerpo con forma de manzana se asocia con un mayor riesgo de diabetes y enfermedades cardíacas, la nueva investigación arroja luz sobre la genética específica relacionada con la forma de este cuerpo y los mecanismos potenciales detrás del mayor riesgo. Los investigadores sugieren que sus hallazgos, publicados en JAMA: el Diario de la Asociación M...
Estudio identifica mutación genética responsable de vulnerabilidad a tuberculosis
Enfermedades, Estados Unidos, Salud

Estudio identifica mutación genética responsable de vulnerabilidad a tuberculosis

Si vive en los Estados Unidos, es poco probable que entre en contacto con el microbio que causa la tuberculosis. Sus probabilidades de encontrar un microbio son tan bajas, de hecho, los factores de riesgo de la enfermedad pueden pasar desapercibidos: si usted tuviera un gen que lo predispusiera a la tuberculosis, probablemente no lo sabría.  Universidad Rockefeller. Los nuevos hallazgos de los científicos de Rockefeller revelan que tal variante genética existe de hecho, y que es sorprendentemente común. Los investigadores también descubrieron mutaciones genéticas que privan al sistema inmunológico de su capacidad para combatir gérmenes más omnipresentes de la misma familia bacteriana, las micobacterias. En dos nuevos estudios, ambos publicados en Science Immunolo...
Explorando la contribución genética al riesgo de suicidio
Centros de Investigación, Investigación, Psicología

Explorando la contribución genética al riesgo de suicidio

Investigadores de la Universidad de Utah Health identificaron cuatro cambios genéticos que ocurren con más frecuencia en personas que murieron por suicidio, lo que podría indicar un mayor riesgo en personas vulnerables. Universidad de Utah El suicidio es la décima causa de muerte en los Estados Unidos, y cada año más de 44,000 personas en el país son similares a la cantidad de muertes causadas por la epidemia de opioides. Estudios previos muestran que el suicidio rastrea en familias, independientemente de los efectos de un entorno compartido. Investigadores de la Universidad de Utah Health están utilizando recursos exclusivos del estado para identificar factores genéticos subyacentes que pueden aumentar el riesgo de suicidio. Los resultados están disponibles en línea en la re...
Identifican nuevas variantes genéticas responsables de la hipertensión en embarazadas
Enfermedades, Europa, Salud

Identifican nuevas variantes genéticas responsables de la hipertensión en embarazadas

El estudio señala que las pacientes afectadas también presentan niveles bajos de potasio en sangre durante los primeros meses del embarazo. Investigadores internacionales han identificado un par único de variantes genéticas que causa hipertensión arterial repentina en mujeres embarazadas, según revela un artículo publicado este jueves en "Nature Genetics". El estudio, liderado por científicos de la Universidad Queen Mary de Londres y el hospital de San Bartolomé de la misma ciudad, señala que las pacientes afectadas también presentan niveles bajos de potasio en sangre durante los primeros meses del embarazo. "Lo que fue particularmente satisfactorio es que conocer la causa de la hipertensión en estas mujeres les permitió completar un embarazo ...
Los investigadores descubren mecanismos moleculares relacionados con el autismo y la esquizofrenia
Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Salud

Los investigadores descubren mecanismos moleculares relacionados con el autismo y la esquizofrenia

Daniel Geschwind es profesor distinguido de genética humana de Gordon y Virginia MacDonald en la Facultad de Medicina David Geffen de UCLA. Crédito: UCLA Health / Reed Hutchinson Desde la finalización del innovador Proyecto Genoma Humano en 2003, los investigadores han descubierto cambios en cientos de lugares del ADN, llamados variantes genéticas, asociados con enfermedades psiquiátricas como el trastorno del espectro autista y la esquizofrenia.  por la Universidad de California, Los Ángeles Ahora, los nuevos hallazgos de un importante estudio han relacionado muchos de estos cambios en el ADN con su efecto molecular en el cerebro, revelando nuevos mecanismos de enfermedades. En los nuevos artículos publicados en Science , los investigadores ...