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Etiqueta: genética humana

Ocho bebés nacieron tras un tratamiento de donación de mitocondrias para reducir la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial
21Jul De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Avances Científicos, Europa, Genética, Tecnología en la salud, Tratamientos

Ocho bebés nacieron tras un tratamiento de donación de mitocondrias para reducir la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial

La técnica pionera de FIV autorizada en el Reino Unido para reducir el riesgo de enfermedades mitocondriales, llevada a cabo en Newcastle, ha dado lugar al nacimiento de ocho bebés, según muestra una investigación. por la Universidad de Newcastle Los ocho bebés no presentan signos de enfermedad del ADN mitocondrial. Los bebés, cuatro niñas y cuatro niños, incluyendo un par de gemelos idénticos, nacieron de siete mujeres con alto riesgo de transmitir enfermedades graves causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial. Los hallazgos, informados por el equipo de Newcastle que fue pionero en la donación de mitocondrias utilizando óvulos humanos fertilizados , indican que el nuevo tratamiento, conocido como transferencia pronuclear, es eficaz para reducir el riesgo de ...
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La terapia genética podría ser clave para poner al VIH en estado latente de forma permanente
30Jun De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Tecnología en la salud, Terapias

La terapia genética podría ser clave para poner al VIH en estado latente de forma permanente

En un estudio de células inmunes humanas infectadas con VIH, el virus que causa el SIDA, científicos de Johns Hopkins Medicine dicen que una molécula dentro del propio VIH puede ser manipulada y amplificada para forzar al virus a un estado de latencia a largo plazo, un estado en el que el VIH no se replica. por Alexandria Carolan, Vanessa Wasta, Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins (A) Estructura secundaria (energía libre mínima) del AST de tipo silvestre predicha mediante el plegamiento del ARN (24, 25). Los cinco dominios del AST (U3, A, B, C y D) se resaltan en verde, amarillo, verde azulado, rojo y azul, respectivamente. (B) Representación esquemática del AST de tipo silvestre y del panel de mutantes del AST generado para este estudio. Los dominios en...
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El descubrimiento de dos nuevos trastornos genéticos mejora el diagnóstico de pacientes con trastornos del desarrollo neurológico
16Jun De RedaccionNo hay comentarios
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El descubrimiento de dos nuevos trastornos genéticos mejora el diagnóstico de pacientes con trastornos del desarrollo neurológico

El descubrimiento de dos nuevos trastornos genéticos proviene de un estudio realizado a través del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención (NIHR), el Centro de Investigación Biomédica de Manchester (BRC) y la Universidad de Manchester y podría proporcionar respuestas para varios miles de personas con trastornos del desarrollo neurológico en todo el mundo.Comprar vitaminas y suplementos por la Universidad de Manchester Desde el descubrimiento, Rose Anderson, de 18 años, de Stretford, en Manchester, recibió el diagnóstico de una de las enfermedades recién descubiertas. El equipo del Centro de Medicina Genómica de Manchester de la Fundación del Servicio Nacional de Salud de la Universidad de Manchester (MFT) conoce a Rose desde casi toda su vida, aunque ha res...
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Un modelo de pez cebra para una enfermedad genética ultra rara revela dos fármacos candidatos prometedores
8Jun De RedaccionNo hay comentarios
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Un modelo de pez cebra para una enfermedad genética ultra rara revela dos fármacos candidatos prometedores

¿Puede un pequeño pez ayudar a identificar posibles tratamientos para una enfermedad hereditaria ultrarrara detectada en un niño de Alabama? Esta enfermedad genética, conocida como XMEA, debilita progresivamente los músculos y puede afectar el hígado y el corazón. XMEA significa miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva. Hasta marzo de 2024, solo se habían detectado 33 casos en todo el mundo. por Jeff Hansen, Universidad de Alabama en Birmingham Después de que la secuencia de ADN del genoma del niño mostró una mutación en el gen VMA21, una de las causas conocidas de XMEA, el neurólogo pediátrico Michael Lopez, MD, Ph.D. de la Universidad de Alabama en Birmingham y del Children's of Alabama, remitió a la familia al Centro de Modelado Animal de Precisión de la UAB, ...
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Parejas ayudan a investigadores a descubrir gen que podría brindar protección contra COVID-19
1Feb De RedaccionNo hay comentarios
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Parejas ayudan a investigadores a descubrir gen que podría brindar protección contra COVID-19

Durante la pandemia de COVID-19, la trabajadora sanitaria Maria Tereza Malheiros Sapienza despertó la curiosidad por su inmunidad al SARS-CoV-2: su marido, el médico Marcelo Sapienza, se contagió dos veces (en abril de 2020 y enero de 2022), pero ella permaneció perfectamente bien y asintomática a pesar de haber estado en contacto directo con él antes de ambas infecciones. por María Fernanda Ziegler, FAPESP Expresión de IFN de tipo I/III e ISG en PBMC transfectadas con Poly (I:C) durante 1, 4 y 18 h. Los datos se presentan como expresión génica en las células estimuladas en relación con las células no estimuladas. (A) Expresión génica en parejas discordantes, en la que las líneas verdes representan la expresión de IFIT3 en mujeres no infectadas o asintomáticas para COVID...
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