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Etiqueta: enfermedades raras

Una variante genética protege contra el síndrome COPA, una enfermedad hereditaria devastadora
6Mar De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Medicina, Salud

Una variante genética protege contra el síndrome COPA, una enfermedad hereditaria devastadora

Durante más de 15 años, el Dr. Anthony Shum, neumólogo de la Universidad de California en San Francisco, ha intentado comprender el camino aleatorio de devastación que una rara condición genética deja en las familias a las que afecta. por la Universidad de California, San Francisco Aunque muchos de los que portan la mutación desarrollan hemorragias pulmonares graves durante la infancia, otros nunca desarrollan la enfermedad. Ahora, Shum y un equipo de colaboradores han descubierto una variación en un gen independiente que previene la enfermedad, llamada síndrome COPA. El descubrimiento podría dar paso a una nueva terapia genética para una afección que, por ahora, solo se puede controlar con cuidados intensivos frecuentes y medicamentos inmunosupresores. El equipo descub...
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El sistema inmune está involucrado en el desarrollo de la mastocitosis
3Mar De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, España, Investigación, Salud Pública, Universidades

El sistema inmune está involucrado en el desarrollo de la mastocitosis

Nuevos ensayos clínicos están dirigidos a corregir los cambios del sistema inmunitario observados en pacientes CIC/DICYT La investigadora posdoctoral Alba Pérez Pons del grupo dirigido por Alberto Orfao, investigador principal del Centro de Investigación del Cáncer (Universidad de Salamanca-CSIC) e investigador del CIBER en cáncer, en colaboración con el grupo del CSUR de mastocitosis de Toledo dirigido por el Iván Álvarez-Twose han demostrado la involucración del sistema inmunitario en el desarrollo de la mastocitosis, un grupo de enfermedades heterogéneas que se manifiesta de forma muy variable desde una enfermedad muy sintomática (p.ej., anafilaxia) hasta un tipo de cáncer de sangre. Esta perspectiva innovadora está permitiendo desarrollar nuevos ensayos clínicos dirigidos a...
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Un síndrome genético raro afecta a los cerebros masculinos y femeninos de maneras distintas
23Feb De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Enfermedades, Investigación, Medicina, Resto del Mundo

Un síndrome genético raro afecta a los cerebros masculinos y femeninos de maneras distintas

Investigadores de la Universidad de Tel Aviv, dirigidos por la profesora Illana Gozes, examinaron los efectos de diferentes mutaciones en la proteína ADNP, esencial para el desarrollo y el envejecimiento normales del cerebro, en las células cerebrales de ratones, distinguiendo entre machos y hembras. por la Universidad de Tel Aviv Comparación de las concentraciones de células marcadas con BrdU en el SVZ de dos modelos de ratón ADNP, Adnp +/− sobre fondo ICR y ratones Tyr sobre fondo C57BL6/NJ. Crédito: Molecular Psychiatry (2024). DOI: 10.1038/s41380-024-02879-w Para su sorpresa, descubrieron que la proteína defectuosa afecta a mecanismos completamente diferentes en ambos sexos: en los machos, el daño se produce en un mecanismo que protege la estruc...
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Una herramienta de inteligencia artificial ayuda a encontrar medicamentos que salven vidas para enfermedades raras
11Feb De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Farmacología, Tecnología en la salud, Tratamientos

Una herramienta de inteligencia artificial ayuda a encontrar medicamentos que salven vidas para enfermedades raras

Después de analizar 4000 medicamentos existentes, una herramienta de inteligencia artificial ayudó a descubrir uno que salvó la vida de un paciente con enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática (iMCD). Esta rara enfermedad tiene una tasa de supervivencia especialmente baja y pocas opciones de tratamiento. El paciente podría ser el primero de muchos a quienes un sistema de predicción de IA les salve la vida, lo que podría aplicarse potencialmente a otras enfermedades raras. por la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania En un artículo publicado en el New England Journal of Medicine , un grupo dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania utilizó una técnica de inteligencia artificial lla...
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Análisis de datos a gran escala vincula enfermedades raras con mayor riesgo de mortalidad por COVID-19
1Feb De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Enfermedades, Europa, Investigación, Salud Pública, Tecnología en la salud

Análisis de datos a gran escala vincula enfermedades raras con mayor riesgo de mortalidad por COVID-19

Un estudio realizado en toda Inglaterra con más de 58 millones de personas ha identificado ocho enfermedades raras que conllevan un riesgo significativamente mayor de mortalidad relacionada con la COVID-19 en personas completamente vacunadas. Esta importante investigación exige una mejor inclusión de las enfermedades raras en las estrategias de salud pública, incluida la planificación futura de pandemias, las políticas de vacunación y la prestación de servicios del NHS.Comprar vitaminas y suplementos por Health Data Research UK La investigación fue publicada en The Lancet Digital Health . Históricamente, las enfermedades raras han sido difíciles de estudiar y han sido ignoradas en la investigación, en parte debido a la falta de datos a gran es...
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