Una herramienta de aprendizaje automático ha logrado salvar la vida de un paciente con enfermedad de…
Etiqueta: enfermedades raras
Revelan vínculos ocultos entre genes y enfermedades, algunas de ellas ultra raras
El 100 000 Genomes Project puesto en marcha por el Gobierno británico logra identificar asociaciones hasta…
Una variante genética protege contra el síndrome COPA, una enfermedad hereditaria devastadora
Durante más de 15 años, el Dr. Anthony Shum, neumólogo de la Universidad de California en…
El sistema inmune está involucrado en el desarrollo de la mastocitosis
Nuevos ensayos clínicos están dirigidos a corregir los cambios del sistema inmunitario observados en pacientesCIC/DICYT La investigadora…
Un síndrome genético raro afecta a los cerebros masculinos y femeninos de maneras distintas
Investigadores de la Universidad de Tel Aviv, dirigidos por la profesora Illana Gozes, examinaron los efectos…
Una herramienta de inteligencia artificial ayuda a encontrar medicamentos que salven vidas para enfermedades raras
Después de analizar 4000 medicamentos existentes, una herramienta de inteligencia artificial ayudó a descubrir uno que…
Análisis de datos a gran escala vincula enfermedades raras con mayor riesgo de mortalidad por COVID-19
Un estudio realizado en toda Inglaterra con más de 58 millones de personas ha identificado ocho…