Avances desarrollados en Estados Unidos permiten que sistemas autónomos y modelos avanzados de lenguaje identifiquen lesiones…
Etiqueta: enfermedades raras
Fármacos oncológicos podrían abrir una nueva vía de tratamiento para la anemia de Diamond-Blackfan
Investigadores españoles identifican medicamentos ya aprobados que muestran potencial terapéutico frente a esta enfermedad rara de…
Fibrosis quística y distrofias musculares: prueban un innovador tratamiento para enfermedades genéticas poco frecuentes
Una investigación de equipos de España y Reino Unido evaluó un fármaco y sus resultados podrían…
Desarrollan una terapia génica contra el sarcoma de Ewing, un tipo de cáncer infantil
Una investigación del Instituto de Salud Carlos III ha demostrado en ratones una terapia capaz de…
Edición genética con CRISPR para tratar enfermedades raras: promesas y límites
Las enfermedades raras afectan a un pequeño porcentaje de la población mundial, pero en conjunto representan…
Cuando los músculos se rebelan: la distonía, un trastorno del movimiento infradiagnosticado
Si pensamos en un trastorno del movimiento, seguramente nos vendrá a la cabeza el temblor de…
Descubrimiento de las causas y el posible tratamiento de los defectos cardíacos del síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan con lentigos múltiples (NSML) es un trastorno genético poco común que causa baja estatura, rasgos faciales distintivos…
HPN: cómo los anticuerpos anti-complemento están transformando la supervivencia 🩸🛡️🧬
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad rara, adquirida, causada por mutaciones somáticas en el…
Una nueva esperanza para los afectados por epidermólisis bullosa o ‘piel de mariposa’
Marta García Domingo, Universidad de Jaén; Juan Manuel Martínez Ripoll, Universidad de Jaén, and Yolanda María…
Los científicos arrojan luz sobre la causa raíz del subtipo de distrofia muscular
Científicos de la Universidad de Manchester han mapeado las mutaciones en las diminutas cadenas proteicas que…
Residente del norte de Arizona muere a causa de la peste: EEUU
Un residente del norte de Arizona murió de peste neumónica, dijeron el viernes funcionarios de salud.La…
Un rayo de esperanza para tratar las devastadoras enfermedades mitocondriales
Existen enfermedades graves, muy graves, terribles y luego están las mitocondriales. En este tipo de dolencia…
Un compuesto experimental ofrece un tratamiento potencial para una enfermedad infantil rara y a menudo mortal
por NYU Langone HealthEl valor de un descubrimiento bioquímico reciente se puede ver en el caso de…
Un nuevo modelo permite el descubrimiento de fármacos para un trastorno que afecta a 40 personas en todo el mundo
Investigadores de la Facultad Gray de Ciencias Médicas y de la Salud de la Universidad de…
Hasta 40 años para obtener un diagnóstico de lupus: una investigación destaca el impacto devastador de los retrasos en los pacientes
Una nueva investigación de la Universidad de Swansea y la Universidad de Cambridge ha revelado las…
El descubrimiento de dos nuevos trastornos genéticos mejora el diagnóstico de pacientes con trastornos del desarrollo neurológico
El descubrimiento de dos nuevos trastornos genéticos proviene de un estudio realizado a través del Instituto…
La terapia genética en investigación ofrece a los niños con un trastorno inmunológico poco común una nueva oportunidad de vida
Una terapia genética en investigación ha restaurado con éxito la función inmunológica en los nueve niños…
Un tratamiento molecular para el síndrome del X frágil funciona con éxito en ratones
Neurocientíficos del MIT han descubierto cómo la activación de un componente específico de los receptores NMDA…