Etiqueta: enfermedades raras

3Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Argentina, Avances Científicos, Genética, Tecnología en la salud, Tratamientos

Fibrosis quística y distrofias musculares: prueban un innovador tratamiento para enfermedades genéticas poco frecuentes

Una investigación de equipos de España y Reino Unido evaluó un fármaco y sus resultados podrían facilitar el desarrollo de terapias para esas enfermedades y patologías metabólicas hereditarias Un avance científico podría cambiar el enfoque en el tratamiento de algunas enfermedades poco frecuentes. Un grupo de científicos de España y Reino Unido demostró que un fármaco “chaperón” podría restaurar la función de la mayor parte de las variantes genéticas responsables de patologías infrecuentes. Esta estrategia podría ofrecer una solución integral a millones de personas con mutaciones únicas, que hasta ahora no tenían alternativas personalizadas ni sostenibles. Los investigadores escribieron en la revista Nature Structural ...

Leer más

26Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, España, Genética, pediatría, Terapias

Desarrollan una terapia génica contra el sarcoma de Ewing, un tipo de cáncer infantil

Una investigación del Instituto de Salud Carlos III ha demostrado en ratones una terapia capaz de eliminar con gran especificidad células tumorales del sarcoma de Ewing, un cáncer raro que afecta a niños y adolescentes. Un estudio publicado en la revista Scientific Reports por un equipo del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha demostrado en estudios preclínicos que es posible destruir las células tumorales del sarcoma de Ewing mediante el empleo de una estrategia basada en genes ‘suicidas’. Esta denominación se refiere al uso de un gen cuya expresión provoca el ‘suicidio’ de las propias células que lo expresan, favoreciendo la eliminación de células tumorales. Cada año se diagnostican en España 25 nuevos casos de sarcoma de Ewing, que afe...

Leer más

25Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Europa, Genética, Tecnología en la salud, Terapias

Edición genética con CRISPR para tratar enfermedades raras: promesas y límites

Las enfermedades raras afectan a un pequeño porcentaje de la población mundial, pero en conjunto representan más de 7.000 condiciones distintas que impactan a millones de personas. La mayoría son de origen genético y, hasta ahora, carecen de tratamiento curativo. Frente a este panorama, la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 surge como una de las herramientas más revolucionarias de la biomedicina moderna. Redacción Mundo de la Salud ¿Qué es CRISPR-Cas9? CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) es una técnica que permite cortar y modificar el ADN con alta precisión. Inspirada en un mecanismo natural de defensa bacteriana, la herramienta utiliza una “tijera molecular” (la proteína Cas9) guiada por un ARN que localiza la secuencia genética a c...

Leer más

19Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, España, Medicina, Neurología, Salud Pública

Cuando los músculos se rebelan: la distonía, un trastorno del movimiento infradiagnosticado

Si pensamos en un trastorno del movimiento, seguramente nos vendrá a la cabeza el temblor de la enfermedad de Parkinson. Pero existe otro grupo de condiciones, igual de debilitantes y mucho menos conocidas, que afectan profundamente la calidad de vida de quienes las padecen. Natalia Brandín de la Cruz, Universidad San Jorge; Lorena Morcillo Martínez, Universidad San Jorge, and Sandra Calvo, Universidad de Zaragoza Una de ellas es la distonía, trastorno del sistema nervioso central que puede aparecer a cualquier edad y afecta nada menos que al 1 % de la población mundial. Se caracteriza por contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, que pueden causar movimientos y posturas anormales de torsión, en muchos casos acompañadas de dolor y deformidad a...

Leer más

19Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Cardiología, Estados Unidos, Genética, pediatría, Tratamientos

Descubrimiento de las causas y el posible tratamiento de los defectos cardíacos del síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan con lentigos múltiples (NSML) es un trastorno genético poco común que causa baja estatura, rasgos faciales distintivos y grupos de manchas oscuras en la piel llamadas lentigos. Sin embargo, su consecuencia más grave es un peligroso engrosamiento del músculo cardíaco , cuya aparición no se comprende bien. por Mahima Samraik, Universidad de Yale Ahora, investigadores de la Facultad de Medicina de Yale (YSM) han descubierto cómo ciertas mutaciones genéticas pueden conducir a esta grave enfermedad cardíaca, identificando además un fármaco contra la leucemia que parece prometedor como tratamiento terapéutico. Sus hallazgos se publican en Proceedings of the National Academy of Sciences&nb...

Leer más

14Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Europa, Investigación, Medicina

HPN: cómo los anticuerpos anti-complemento están transformando la supervivencia 🩸🛡️🧬

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad rara, adquirida, causada por mutaciones somáticas en el gen PIGA de las células madre hematopoyéticas. Esto genera una deficiencia en proteínas reguladoras del complemento (CD55 y CD59), lo que deja a los glóbulos rojos vulnerables a la destrucción mediada por el sistema del complemento. Redacción Mundo de la Salud Los pacientes sufren hemólisis crónica, trombosis venosa, insuficiencia renal y fatiga severa. Antes de la llegada de las terapias específicas, la supervivencia media era de 10 a 15 años desde el diagnóstico. La introducción de los anticuerpos anti-complemento ha cambiado radicalmente el pronóstico, convirtiéndose en uno de los mayores éxitos de la medicina de precisión en enfermedades raras. Evol...

Leer más

21Ago De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Ciencia en la salud, Enfermedades, España, Medicina

Una nueva esperanza para los afectados por epidermólisis bullosa o ‘piel de mariposa’

Marta García Domingo, Universidad de Jaén; Juan Manuel Martínez Ripoll, Universidad de Jaén, and Yolanda María de la Fuente Robles, Universidad de Jaén Según la organización Rare Diseases International, se estima que existen más de 6 000 enfermedades raras, y que, en conjunto, afectan a unos 300 millones de personas en todo el mundo. Las cifras reflejan no solo la variedad de este tipo de patologías, sino también la magnitud del desafío global que representa su diagnóstico, tratamiento y comprensión. La epidermólisis bullosa es una afección genética, crónica e incurable, caracterizada por una extrema fragilidad de la piel y las mucosas. Provoca la formación de ampollas y erosiones ante el mínimo traumatismo y puede dar lugar a complicaciones extracutáneas graves. Metafóri...

Leer más

18Ago De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Europa, Genética, Neurología, Tecnología en la salud

Los científicos arrojan luz sobre la causa raíz del subtipo de distrofia muscular

Científicos de la Universidad de Manchester han mapeado las mutaciones en las diminutas cadenas proteicas que causan un subtipo de distrofia muscular. Publicado en la revista Nature Communications , el estudio proporciona información clave sobre el subtipo de distrofia muscular conocido colectivamente como distrofia relacionada con el colágeno VI (COL6-RD). por la Universidad de Manchester Estructura de la región C-terminal dentro de la microfibrilla tisular. Crédito: Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-62923-3 El equipo es el primero en determinar la estructura de alta resolución del colágeno VI, una de las redes de moléculas de proteína que dan a nuestros tejidos resistencia mecánica y la capacidad de estirars...

Leer más

14Jul De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Opinión, Salud Pública

Residente del norte de Arizona muere a causa de la peste: EEUU

Un residente del norte de Arizona murió de peste neumónica, dijeron el viernes funcionarios de salud. La peste es una enfermedad poco común en los humanos: en Estados Unidos se reportan un promedio de siete casos al año, la mayoría de ellos en los estados del oeste, según funcionarios de salud federales. La muerte en el condado de Coconino, que incluye Flagstaff, fue la primera registrada por peste neumónica desde 2007, según informaron las autoridades locales. No se dieron a conocer más detalles, ni la identidad de la víctima. La peste es una infección bacteriana conocida por matar a decenas de millones de personas en la Europa del siglo XIV. Hoy en día, se trata fácilmente con antibióticos. La peste bubónica es la forma más común de infección bacteriana , que se...

Leer más

13Jul De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, España, Tecnología en la salud, Tratamientos

Un rayo de esperanza para tratar las devastadoras enfermedades mitocondriales

Existen enfermedades graves, muy graves, terribles y luego están las mitocondriales. En este tipo de dolencia de origen genético son las mitocondrias las que resultan afectadas. Así llamamos a los orgánulos de nuestras células que se encargan de producir la energía necesaria para sobrevivir. Lluís Montoliu, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC) Por eso, si fallan las mitocondrias, las consecuencias son catastróficas. Resultan afectadas todas las células del cuerpo, los músculos, las neuronas, el corazón, los órganos internos, el sistema inmunitario, la vista, el oído, el cerebro… todo se detiene o queda alterado y es muy difícil sobrevivir. Las enfermedades mitocondriales son raras y heterogéneas, y su severidad depende del porcentaje de mitocondrias que estén af...

Leer más

12Jul De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, pediatría, Tratamientos

Un compuesto experimental ofrece un tratamiento potencial para una enfermedad infantil rara y a menudo mortal

por NYU Langone Health El valor de un descubrimiento bioquímico reciente se puede ver en el caso de un niño de 8 años que practicaba deportes típicos en agosto de 2023, pero en noviembre necesitaba una silla de ruedas debido a una enfermedad rara que causaba un empeoramiento de la parálisis. Como parte de un nuevo estudio, neurólogos de NYU Langone Health trataron al niño con un compuesto experimental que revirtió parcialmente su rápido deterioro. Dos meses después de iniciar el tratamiento, pudo volver a caminar largas distancias e incluso correr. Publicado en línea en la revista Nature , el trabajo se centra en las mitocondrias, donde se queman azúcares y grasas para producir energía. Esta producción de energía requiere la coenzima Q10 (CoQ10), producida por c...

Leer más

10Jul De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Enfermedades, España, Salud Pública, Tecnología en la salud

Una vida sin nombre: el reto de las enfermedades raras

La genómica avanzada y la medicina de precisión se han convertido en dos aliados clave para transformar la identificación de estas patologías en Europa. Esta tecnología acorta los tiempos de los pacientes y familias que esperan un diagnóstico. De media, en España se tardan 6 años y en el 20 % de los casos transcurren 10 o más.    Eva Rodríguez "Descubrimos la enfermedad de mi hijo casi por casualidad. Durante unas pruebas rutinarias detectaron que tenía los neutrófilos casi a cero. Lo ingresaron en neonatos bajo aislamiento estricto y después de varias semanas sin mejora, lo trasladaron a un hospital especializado. Pasados unos meses le diagnosticaron neutropenia congénita severa, una enfermedad rara causada por una mutación en el gen ELANE", dice a SINC ...

Leer más

5Jul De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Farmacología, Resto del Mundo, Tecnología en la salud

Un nuevo modelo permite el descubrimiento de fármacos para un trastorno que afecta a 40 personas en todo el mundo

Investigadores de la Facultad Gray de Ciencias Médicas y de la Salud de la Universidad de Tel Aviv han desarrollado un modelo que reproduce con precisión un trastorno genético extremadamente raro, y en ocasiones mortal, causado por una mutación en el gen GRIN2D. Este modelo murino permite al equipo de investigación estudiar las características de la enfermedad y probar diversos fármacos y terapias genéticas, ofreciendo esperanza a los niños afectados y a sus familias.Comprar vitaminas y suplementos por la Universidad de Tel Aviv La investigación se publica en la revista Brain . La profesora Karen Avraham, decana de la facultad, explica: «Nos contactaron los padres de un niño israelí llamado Adam, que ahora tiene ocho años y es una de las aproximadamente...

Leer más

26Jun De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Europa, Investigación, Medicina, Salud Pública

Hasta 40 años para obtener un diagnóstico de lupus: una investigación destaca el impacto devastador de los retrasos en los pacientes

Una nueva investigación de la Universidad de Swansea y la Universidad de Cambridge ha revelado las causas y los efectos devastadores de los retrasos, que pueden durar décadas, en el diagnóstico del lupus, una enfermedad autoinmune. por la Universidad de Swansea El retraso diagnóstico promedio (tiempo transcurrido desde los primeros síntomas de lupus hasta el diagnóstico) entre los participantes del estudio fue de 7,5 años, y un paciente tuvo que esperar 40 años. Los participantes diagnosticados en décadas más recientes experimentaron retrasos promedio más largos (7 años y 8 meses) que aquellos diagnosticados en la década de 1990 (6 años y 10 meses), a pesar de las mejoras en las pruebas diagnósticas . Los participantes de Gales informaron retrasos que iban desde ...

Leer más

16Jun De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Medicina, Tecnología en la salud

El descubrimiento de dos nuevos trastornos genéticos mejora el diagnóstico de pacientes con trastornos del desarrollo neurológico

El descubrimiento de dos nuevos trastornos genéticos proviene de un estudio realizado a través del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención (NIHR), el Centro de Investigación Biomédica de Manchester (BRC) y la Universidad de Manchester y podría proporcionar respuestas para varios miles de personas con trastornos del desarrollo neurológico en todo el mundo.Comprar vitaminas y suplementos por la Universidad de Manchester Desde el descubrimiento, Rose Anderson, de 18 años, de Stretford, en Manchester, recibió el diagnóstico de una de las enfermedades recién descubiertas. El equipo del Centro de Medicina Genómica de Manchester de la Fundación del Servicio Nacional de Salud de la Universidad de Manchester (MFT) conoce a Rose desde casi toda su vida, aunque ha res...

Leer más

4May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Estados Unidos, Investigación, pediatría, Tecnología en la salud, Terapias

La terapia genética en investigación ofrece a los niños con un trastorno inmunológico poco común una nueva oportunidad de vida

Una terapia genética en investigación ha restaurado con éxito la función inmunológica en los nueve niños tratados con el trastorno inmunológico raro y potencialmente mortal llamado deficiencia grave de adhesión leucocitaria I o LAD-I, en un ensayo clínico internacional codirigido por la UCLA. por la Universidad de California, Los Ángeles La LAD-I es una afección genética que afecta aproximadamente a una persona por cada millón en el mundo. Está causada por mutaciones en el gen que produce CD18, una proteína que permite que los glóbulos blancos viajen desde el torrente sanguíneo hasta los focos de infección. En ausencia de esta proteína crucial, las personas con LAD-I grave —la mayoría de las cuales son diagnosticadas durante los primeros meses de vida— quedan vul...

Leer más

8Mar De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, España, Investigación, Psicología, Tratamientos

Un tratamiento molecular para el síndrome del X frágil funciona con éxito en ratones

Neurocientíficos del MIT han descubierto cómo la activación de un componente específico de los receptores NMDA mejora la síntesis de proteínas, la actividad neural y frena la predisposición a convulsiones en modelos de ratón con síndrome del X frágil. Esta enfermedad rara es la causa más común de autismo de origen genético. Un estudio llevado a cabo por neurocientíficos del Instituto Picower para el Aprendizaje y la Memoria del MIT presenta una nueva estrategia para tratar la patología y los síntomas del síndrome de X frágil, el trastorno del espectro autista más común causado genéticamente. El equipo demostró que al aumentar una forma novedosa de señalización neurotransmisora se redujeron los síntomas característicos de este trastorno en modelos de ratón. Los res...

Leer más

8Mar De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, España, Investigación, pediatría

Un defecto en el transporte de grasas revela la causa de las raras crisis metabólicas infantiles

Un estudio del Centro de Regulación Genómica de Barcelona revela cómo las células de niños y niñas con trastorno por deficiencia en el gen TANGO2 tienen dificultades para utilizar grasas como fuente de energía, un descubrimiento que permitiría desarrollar futuras terapias. El trastorno por deficiencia del gen TANGO2 (TDD) es una enfermedad rara que afecta a un pequeño número de pacientes en todo el mundo. Un nuevo estudio realizado por un equipo del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) arroja luz sobre un mecanismo molecular clave que podría explicar la gravedad de las crisis metabólicas que sufren los niños y niñas afectados. Los resultados se han publicado en la revista Journal of Cell Biology La TDD se caracteriza por episod...

Leer más

8Mar De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, España, Tecnología en la salud, Tratamientos

IA y enfermedades raras: un paso revolucionario en su tratamiento

Una herramienta de aprendizaje automático ha logrado salvar la vida de un paciente con enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática, una rara condición con baja tasa de supervivencia y escasas opciones de tratamiento. Este avance podría marcar el inicio de una nueva era en las terapias de estas patologías. https://youtu.be/MioocYfJ3VQ?si=x3GrOgDlzPNzrktm Científicos de la Universidad de Pensilvania (EE UU) han utilizado una herramienta desarrollada mediante IA para analizar más de 4 000 medicamentos existentes. Su objetivo ha sido encontrar un tratamiento para la enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática (iMCD), una patología rara y potencialmente mortal. Un paciente que estaba ingresado en cuidados paliativos ha sido el primero...

Leer más

8Mar De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Artículistas, Avances Científicos, Enfermedades, España, Tecnología en la salud

Revelan vínculos ocultos entre genes y enfermedades, algunas de ellas ultra raras

El 100 000 Genomes Project puesto en marcha por el Gobierno británico logra identificar asociaciones hasta ahora desconocidas entre genes y varios tipos de enfermedades. Algunas comunes (diabetes, epilepsia, esquizofrenia), otras raras y algunas ultra raras, a menudo sin base suficiente para ser estudiadas. Antonio Villarreal  A pesar de los avances en la secuenciación genómica de las últimas décadas, a día de hoy hasta el 80 % de los pacientes con enfermedades raras siguen sin tener un diagnóstico. A menudo, esto se debe a la falta de información existente sobre los vínculos que relacionan a una enfermedad con las anomalías genéticas que la provocan. Para abordar esta brecha, investigadores de las universidades londinenses Queen Mary y University College han d...

Leer más