El descubrimiento de dos nuevos trastornos genéticos proviene de un estudio realizado a través del Instituto…
Etiqueta: enfermedades raras
La terapia genética en investigación ofrece a los niños con un trastorno inmunológico poco común una nueva oportunidad de vida
Una terapia genética en investigación ha restaurado con éxito la función inmunológica en los nueve niños…
Un tratamiento molecular para el síndrome del X frágil funciona con éxito en ratones
Neurocientíficos del MIT han descubierto cómo la activación de un componente específico de los receptores NMDA…
IA y enfermedades raras: un paso revolucionario en su tratamiento
Una herramienta de aprendizaje automático ha logrado salvar la vida de un paciente con enfermedad de…
Revelan vínculos ocultos entre genes y enfermedades, algunas de ellas ultra raras
El 100 000 Genomes Project puesto en marcha por el Gobierno británico logra identificar asociaciones hasta…
Una variante genética protege contra el síndrome COPA, una enfermedad hereditaria devastadora
Durante más de 15 años, el Dr. Anthony Shum, neumólogo de la Universidad de California en…
El sistema inmune está involucrado en el desarrollo de la mastocitosis
Nuevos ensayos clínicos están dirigidos a corregir los cambios del sistema inmunitario observados en pacientes CIC/DICYT La…
Un síndrome genético raro afecta a los cerebros masculinos y femeninos de maneras distintas
Investigadores de la Universidad de Tel Aviv, dirigidos por la profesora Illana Gozes, examinaron los efectos…
Una herramienta de inteligencia artificial ayuda a encontrar medicamentos que salven vidas para enfermedades raras
Después de analizar 4000 medicamentos existentes, una herramienta de inteligencia artificial ayudó a descubrir uno que…
Análisis de datos a gran escala vincula enfermedades raras con mayor riesgo de mortalidad por COVID-19
Un estudio realizado en toda Inglaterra con más de 58 millones de personas ha identificado ocho…