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Etiqueta: diagnóstico genético

Pruebas genéticas en reproducción asistida: entre las promesas de salud y el ‘marketing’ dudoso
30Sep De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, España, Genética, Medicina, Opinión, Tecnología en la salud

Pruebas genéticas en reproducción asistida: entre las promesas de salud y el ‘marketing’ dudoso

Mauro Turrini, Centro de Ciencias Humanas y Sociales (CCHS - CSIC) and Astrid Boe Hüttel Existen miles de enfermedades genéticas, por lo que es lógico que a muchas parejas les preocupe la posibilidad de transmitir una a su descendencia, incluso aunque ellos estén sanos. Hoy existe una tecnología que puede evitar este riesgo. Suena a ciencia ficción, pero es cada vez más común leer este tipo de mensaje en los sitios web de las clínicas privadas de fertilidad españolas. Y es que las posibilidades tecnológicas para intervenir en la reproducción asistida son muy amplias y están avanzando rápidamente. Esto permite actuar en etapas cada vez más tempranas del proceso reproductivo. Entre las tecnologías de reproducción asistida se encuentra la “prueba genética preimplantacional” (PGT,...
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Los genes pueden revelar si los medicamentos para la ansiedad ayudarán o no
5Jul De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Europa, Farmacología, Psicología, Tecnología en la salud, Tratamientos

Los genes pueden revelar si los medicamentos para la ansiedad ayudarán o no

La depresión y la ansiedad son los trastornos psiquiátricos más comunes en el mundo. Alrededor de 300 millones de personas sufren depresión, mientras que 301 millones padecen trastorno de ansiedad. Esto representa casi el 8% de la población mundial. Desafortunadamente, a muchas de estas personas se les recetan medicamentos que no surten efecto en su primera consulta médica. Casi la mitad de los pacientes no experimentan ningún efecto con los medicamentos que se les recetaron inicialmente, lo que hace que la recuperación sea un proceso largo, que puede durar semanas o incluso meses. por Jeppe Kyhne Knudsen, Universidad de Aarhus Pero tal vez exista una posible solución a este problema. Investigadores de Alemania, Suecia y Dinamarca han desarrollado una forma de predecir qué...
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Un nuevo gen vinculado a trastornos del desarrollo neurológico y la epilepsia podría mejorar el diagnóstico
24Jun De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Medicina, Tecnología en la salud

Un nuevo gen vinculado a trastornos del desarrollo neurológico y la epilepsia podría mejorar el diagnóstico

Investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) han identificado un nuevo gen asociado con trastornos del neurodesarrollo y la epilepsia. El estudio, publicado en la Revista Americana de Genética Humana , aprovechó grandes bases de datos, técnicas computacionales de vanguardia y la compatibilidad genética comunitaria para identificar este nuevo gen, lo cual constituye un paso inicial crucial para mejorar el diagnóstico y, con el tiempo, desarrollar nuevos métodos de tratamiento. por el Hospital Infantil de Filadelfia El gen BSN se expresa considerablemente en el cerebro y codifica la proteína Fagot, que contribuye a las sinapsis que permiten que las neuronas se intercambien mensajes. El nombre inusual del gen proviene del parecido de esta proteína con el i...
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Cómo se pueden utilizar los riesgos hereditarios de cáncer para una terapia personalizada eficaz
30Mar De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Estados Unidos, Medicina, Terapias, Universidades

Cómo se pueden utilizar los riesgos hereditarios de cáncer para una terapia personalizada eficaz

Las mutaciones en BRCA2, un gen conocido por reparar el ADN dañado y suprimir la formación de tumores, pueden predecir la predisposición de un individuo a desarrollar cáncer de mama, de ovario, de próstata, de páncreas y otros tumores epiteliales. por Bill Hathaway, Universidad de Yale BRCA2 modula distintos estados de los filamentos RAD51. Crédito: Nature (2025). DOI: 10.1038/s41586-025-08749-x Un nuevo estudio dirigido por científicos de la Facultad de Medicina de Yale y la Facultad de Medicina Grossman de la Universidad de Nueva York (NYU) revela un mecanismo de protección previamente desconocido empleado por el gen y cómo se podría mejorar una clase existente de medicamentos utilizados para tratar el cáncer. El estudio se publica en la revist...
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Una variante genética protege contra el síndrome COPA, una enfermedad hereditaria devastadora
6Mar De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Medicina, Salud

Una variante genética protege contra el síndrome COPA, una enfermedad hereditaria devastadora

Durante más de 15 años, el Dr. Anthony Shum, neumólogo de la Universidad de California en San Francisco, ha intentado comprender el camino aleatorio de devastación que una rara condición genética deja en las familias a las que afecta. por la Universidad de California, San Francisco Aunque muchos de los que portan la mutación desarrollan hemorragias pulmonares graves durante la infancia, otros nunca desarrollan la enfermedad. Ahora, Shum y un equipo de colaboradores han descubierto una variación en un gen independiente que previene la enfermedad, llamada síndrome COPA. El descubrimiento podría dar paso a una nueva terapia genética para una afección que, por ahora, solo se puede controlar con cuidados intensivos frecuentes y medicamentos inmunosupresores. El equipo descub...
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