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Etiqueta: diagnóstico genético

Cómo se pueden utilizar los riesgos hereditarios de cáncer para una terapia personalizada eficaz
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Cómo se pueden utilizar los riesgos hereditarios de cáncer para una terapia personalizada eficaz

Las mutaciones en BRCA2, un gen conocido por reparar el ADN dañado y suprimir la formación de tumores, pueden predecir la predisposición de un individuo a desarrollar cáncer de mama, de ovario, de próstata, de páncreas y otros tumores epiteliales. por Bill Hathaway, Universidad de Yale BRCA2 modula distintos estados de los filamentos RAD51. Crédito: Nature (2025). DOI: 10.1038/s41586-025-08749-x Un nuevo estudio dirigido por científicos de la Facultad de Medicina de Yale y la Facultad de Medicina Grossman de la Universidad de Nueva York (NYU) revela un mecanismo de protección previamente desconocido empleado por el gen y cómo se podría mejorar una clase existente de medicamentos utilizados para tratar el cáncer. El estudio se publica en la revist...
Una variante genética protege contra el síndrome COPA, una enfermedad hereditaria devastadora
Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Medicina, Salud

Una variante genética protege contra el síndrome COPA, una enfermedad hereditaria devastadora

Durante más de 15 años, el Dr. Anthony Shum, neumólogo de la Universidad de California en San Francisco, ha intentado comprender el camino aleatorio de devastación que una rara condición genética deja en las familias a las que afecta. por la Universidad de California, San Francisco Aunque muchos de los que portan la mutación desarrollan hemorragias pulmonares graves durante la infancia, otros nunca desarrollan la enfermedad. Ahora, Shum y un equipo de colaboradores han descubierto una variación en un gen independiente que previene la enfermedad, llamada síndrome COPA. El descubrimiento podría dar paso a una nueva terapia genética para una afección que, por ahora, solo se puede controlar con cuidados intensivos frecuentes y medicamentos inmunosupresores. El equipo descub...