Un modelo de pez cebra para una enfermedad genética ultra rara revela dos fármacos candidatos prometedores
¿Puede un pequeño pez ayudar a identificar posibles tratamientos para una enfermedad hereditaria ultrarrara detectada en un niño de Alabama? Esta enfermedad genética, conocida como XMEA, debilita progresivamente los músculos y puede afectar el hígado y el corazón. XMEA significa miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva. Hasta marzo de 2024, solo se habían detectado 33 casos en todo el mundo.
por Jeff Hansen, Universidad de Alabama en Birmingham
Después de que la secuencia de ADN del genoma del niño mostró una mutación en el gen VMA21, una de las causas conocidas de XMEA, el neurólogo pediátrico Michael Lopez, MD, Ph.D. de la Universidad de Alabama en Birmingham y del Children's of Alabama, remitió a la familia al Centro de Modelado Animal de Precisión de la UAB, ...
