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La secuenciación del genoma acelera la detección del cáncer

La secuenciación del genoma acelera la detección del cáncer
Estudios recientes sobre el cáncer han demostrado que las mutaciones genómicas que conducen al cáncer pueden ocurrir años, o incluso décadas, antes de que se diagnostique a un paciente. Los investigadores han desarrollado un modelo estadístico que analiza datos genómicos para predecir si un paciente tiene un riesgo alto o bajo de desarrollar cáncer de esófago. Los resultados podrían permitir la detección temprana y mejorar el tratamiento del cáncer de esófago en el futuro. Crédito: Spence Phillips / EMBL-EBI

El cáncer de esófago es el octavo cáncer más común en todo el mundo. A menudo se desarrolla a partir de una afección llamada esófago de Barrett. 


por el Laboratorio Europeo de Biología Molecular


Los métodos de seguimiento y tratamiento existentes son muy intrusivos y muchos pacientes deben someterse a procedimientos onerosos para asegurarse de que no se pierda ningún cáncer.

Los investigadores ahora han desarrollado un modelo estadístico que utiliza datos genómicos para predecir con precisión si un paciente con esófago de Barrett tiene un riesgo alto o bajo de desarrollar cáncer .

La genómica y la estadística se unen

Investigadores de la Universidad de Cambridge, el Instituto Europeo de Bioinformática de EMBL (EMBL-EBI) y colaboradores secuenciaron genomas de biopsias recolectadas de forma rutinaria de pacientes con esófago de Barrett. Estos pacientes son controlados para detectar signos tempranos de cáncer de esófago. Los investigadores utilizaron los datos para buscar diferencias entre los pacientes que finalmente fueron diagnosticados con cáncer y los que no. Los datos se utilizaron para desarrollar un modelo estadístico que midiera el riesgo individual de cada paciente. La investigación fue publicada en Nature Medicine .

Otros estudios recientes sobre el cáncer han demostrado que las mutaciones genómicas que conducen al cáncer pueden ocurrir muchos años antes de que se diagnostique la enfermedad al paciente. Ser capaz de identificar estas mutaciones podría proporcionar una nueva ruta para el diagnóstico y el tratamiento tempranos .

Utilizando datos genómicos de 88 pacientes con esófago de Barrett, los investigadores identificaron a la mitad de los pacientes a los que se les diagnosticó cáncer de esófago como de «alto riesgo» más de ocho años antes del diagnóstico. Los números subieron al 70% dos años antes del diagnóstico. Igualmente importante, el modelo también predijo con precisión a los pacientes que tenían un riesgo muy bajo de desarrollar cáncer.

«Una de las cosas únicas de este estudio fue la riqueza de los datos proporcionados por los colegas del Hospital Addenbrooke en Cambridge», explica Moritz Gerstung, líder de grupo en EMBL-EBI. «Estos pacientes han estado en vigilancia durante más de 15 años, por lo que en general tuvimos más de 800 muestras, tomadas a lo largo del tiempo y de diferentes áreas del esófago. Esto nos permitió medir con gran detalle qué tipo de cambios genómicos ocurren y cómo difieren estas trayectorias. entre pacientes con y sin cáncer. Sin programas de vigilancia tan exhaustivos, este estudio no habría sido posible «.

El beneficio de la detección temprana

Aunque las personas con esófago de Barrett tienen un riesgo considerablemente mayor de desarrollar cáncer de esófago que la población general, solo un paciente de cada 300 será diagnosticado con cáncer por año. Sin embargo, todos tienen que pasar por procedimientos de control intrusivos cada dos años. Esta vigilancia puede resultar incómoda, estresante y lenta para los pacientes, y supone una carga adicional para el sistema sanitario.

«El beneficio de nuestro método es doble», explica Sarah Killcoyne, becaria postdoctoral visitante en EMBL-EBI. «Los pacientes que tienen Barrett de alto riesgo, que es probable que se vuelva canceroso, pueden recibir tratamiento antes. Y las personas que tienen algo que parece genéticamente estable y es poco probable que desarrolle la enfermedad, no necesitan someterse a una vigilancia tan intensa. Esperamos que nuestro método pueda ayudar a mejorar la detección y el tratamiento tempranos, y reducir el tratamiento innecesario para los pacientes de bajo riesgo, sin comprometer la seguridad del paciente «.

Estos resultados significan que los pacientes con mayor riesgo pueden recibir tratamiento de inmediato, en lugar de realizar biopsias repetidas hasta que se encuentren los primeros signos de cáncer. Por el contrario, los pacientes con enfermedad estable y de bajo riesgo pueden controlarse con menos frecuencia. En general, los autores estiman que la monitorización se puede reducir en el 50% de los pacientes con esófago de Barrett.

«Este es un ejemplo emocionante de cómo una colaboración entre biólogos computacionales y científicos clínicos puede aportar nuevos conocimientos sobre un problema clínico importante», dice Rebecca Fitzgerald, profesora de prevención del cáncer y líder del programa MRC en la Universidad de Cambridge. «El cáncer de esófago es devastador cuando se diagnostica tardíamente, pero la intervención temprana se puede realizar por vía endoscópica y evitar a los pacientes la quimioterapia innecesaria y la extirpación del esófago. En el futuro, enfoques similares podrían extenderse a otros tipos de cáncer».

Según los autores, los siguientes pasos son perfeccionar el método, idealmente analizando los datos de más pacientes. También es importante aportar información clínica y mejorar la precisión del modelo. Eventualmente, esto conducirá a ensayos clínicos que demuestren que este modelo es útil en la práctica clínica para los pacientes actualmente en vigilancia.


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