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Por primera vez, un equipo de investigación liderado por el Instituto de Neuroimagen e Informática Mark y Mary Stevens (Stevens INI) de la Facultad de Medicina Keck de la USC ha mapeado la arquitectura genética de una parte crucial del cerebro humano conocida como cuerpo calloso: la gruesa banda de fibras nerviosas que conecta los hemisferios cerebrales izquierdo y derecho. Estos hallazgos abren nuevas vías para el descubrimiento de enfermedades mentales, trastornos neurológicos y otras afecciones relacionadas con defectos en esta parte del cerebro.


Por Health Data Research UK


Regiones del cuerpo calloso mediosagital y loci genómicos asociados. Un ideograma que representa los loci que influyen en el área total del cuerpo calloso, su grosor medio y el área y grosor de las parcelaciones individuales determinadas por el esquema de parcelación de Witelson en un gradiente rostrocaudal (1–5). Los resultados mostrados provienen de un metaanálisis de efectos aleatorios con ponderación inversa (método de DerSimonian-Laird). Los valores p reportados son bilaterales. Todos los loci son significativos con el umbral de significancia de p  < 6,13 × 10⁻⁹ , corregido por Bonferroni y aplicable a todo el experimento . Creado parcialmente con Biorender.com (número de acuerdo UX28RS3P2L). Crédito: Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-64791-3

El cuerpo calloso es fundamental para prácticamente todas las funciones cerebrales, desde la coordinación sincronizada de los movimientos de las extremidades hasta la integración de la información visual y auditiva, pasando por el pensamiento complejo y la toma de decisiones. Las anomalías en su forma y tamaño se han relacionado desde hace tiempo con trastornos como el TDAH, el trastorno bipolar y la enfermedad de Parkinson. Hasta ahora, las bases genéticas de esta estructura vital permanecían en gran medida desconocidas.

En el nuevo estudio , publicado en Nature Communications, el equipo analizó escáneres cerebrales y datos genéticos de más de 50.000 personas, desde la infancia hasta la edad adulta tardía, con la ayuda de una nueva herramienta creada por el equipo que aprovecha la inteligencia artificial.

«Desarrollamos una herramienta de IA que localiza el cuerpo calloso en distintos tipos de resonancia magnética cerebral y toma sus medidas automáticamente», afirmó Shruti P. Gadewar, coautora principal del estudio e investigadora del Stevens INI. Mediante esta herramienta, los investigadores identificaron decenas de regiones genéticas que influyen en el tamaño y el grosor del cuerpo calloso y sus subregiones.

«Estos hallazgos proporcionan un modelo genético para una de las vías de comunicación más esenciales del cerebro», afirmó Ravi R. Bhatt, doctor en filosofía, coautor principal del estudio e investigador postdoctoral en el Centro de Genética de la Imagen del Instituto de Investigación de Ciencias Naturales de Stevens. «Al descubrir cómo genes específicos dan forma al cuerpo calloso y sus subregiones, podemos empezar a comprender por qué las diferencias en esta estructura están vinculadas a diversas afecciones neurológicas y de salud mental a nivel molecular».

El estudio reveló que distintos conjuntos de genes controlan el área y el grosor del cuerpo calloso, dos características que cambian a lo largo de la vida y desempeñan funciones distintas en el funcionamiento cerebral. Varios de los genes implicados se activan durante el desarrollo cerebral prenatal, en particular en procesos como el crecimiento celular, la muerte celular programada y la conexión de las fibras nerviosas entre los hemisferios.

«Este trabajo demuestra el poder de la IA y las bases de datos a gran escala para descubrir los factores genéticos que impulsan el desarrollo cerebral», afirmó Neda Jahanshad, doctora en neurología y autora principal del estudio. «Al vincular la genética con la estructura cerebral, obtenemos información crucial sobre las vías biológicas que pueden subyacer a las enfermedades psiquiátricas y neurológicas».

Cabe destacar que el estudio encontró una superposición genética entre el cuerpo calloso y la corteza cerebral —la capa externa del cerebro responsable de la memoria, la atención y el lenguaje—, así como con afecciones como el TDAH y el trastorno bipolar.

«Estas conexiones subrayan que los mismos factores genéticos que dan forma al puente de comunicación del cerebro también pueden contribuir a la vulnerabilidad ante ciertos trastornos», agregó Jahanshad.

Arthur W. Toga, doctor en filosofía y director del Stevens INI, destacó las implicaciones más amplias de esta investigación, afirmando: «Este estudio es un hito en la comprensión de cómo se construye nuestro cerebro. No solo arroja luz sobre el desarrollo normal del cerebro , sino que también nos ayuda a identificar nuevas vías para diagnosticar y potencialmente tratar trastornos que afectan a millones de personas en todo el mundo».

Los investigadores han puesto a disposición del público su nueva herramienta basada en IA para acelerar futuros descubrimientos. El software, desarrollado en el Stevens INI, utiliza aprendizaje automático avanzado para identificar y medir automáticamente el cuerpo calloso a partir de resonancias magnéticas. Este método permite a los científicos analizar la estructura cerebral con una precisión y una escala sin precedentes, reduciendo años de trabajo manual a tan solo unas horas.

El Instituto Stevens de Neurociencia (INI) se ha convertido en un referente mundial en la aplicación de la inteligencia artificial a la neurociencia, desarrollando herramientas que comparte libremente con la comunidad científica. Al combinar conjuntos de datos masivos con métodos computacionales de vanguardia, el instituto está transformando la manera en que los científicos estudian la salud y las enfermedades cerebrales.

«La inteligencia artificial está revolucionando la investigación cerebral, y Stevens INI está a la vanguardia de esa revolución», dijo Toga. «Al ser pioneros en herramientas de IA y ponerlas a disposición de todos, estamos capacitando a científicos de todo el mundo para que realicen nuevos descubrimientos sobre el cerebro mucho más rápido que nunca».

Más información: Ravi R. Bhatt et al., La arquitectura genética del cuerpo calloso humano y sus subregiones, Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-64791-3


Nota editorial:
Este artículo ha sido elaborado con fines divulgativos a partir de información pública y fuentes especializadas, adaptado al enfoque editorial del medio para facilitar su comprensión y contextualización.