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Cómo una variante genética rara protege a algunas personas de desarrollar cánceres de sangre
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Cómo una variante genética rara protege a algunas personas de desarrollar cánceres de sangre

El cáncer de sangre es un término general que abarca diversas enfermedades que afectan la sangre, la médula ósea y el sistema linfático. Como la mayoría de los cánceres, la causa suele ser mutaciones en el ADN, que son errores genéticos que se acumulan con la edad. Sin embargo, algunas personas son más resistentes a desarrollar cáncer de sangre incluso cuando portan mutaciones que aumentan su riesgo de desarrollarlo. Por Paul Arnold , Medical Xpress En un nuevo estudio publicado en la revista Science , investigadores descubrieron el motivo. Identificaron una variante genética poco común que reduce el riesgo de varios tipos de cáncer de la sangre, incluida la leucemia, al ralentizar un proceso llamado hematopoyesis clonal (HC). La CH se produce cuando un...
Una variante genética protege contra el síndrome COPA, una enfermedad hereditaria devastadora
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Una variante genética protege contra el síndrome COPA, una enfermedad hereditaria devastadora

Durante más de 15 años, el Dr. Anthony Shum, neumólogo de la Universidad de California en San Francisco, ha intentado comprender el camino aleatorio de devastación que una rara condición genética deja en las familias a las que afecta. por la Universidad de California, San Francisco Aunque muchos de los que portan la mutación desarrollan hemorragias pulmonares graves durante la infancia, otros nunca desarrollan la enfermedad. Ahora, Shum y un equipo de colaboradores han descubierto una variación en un gen independiente que previene la enfermedad, llamada síndrome COPA. El descubrimiento podría dar paso a una nueva terapia genética para una afección que, por ahora, solo se puede controlar con cuidados intensivos frecuentes y medicamentos inmunosupresores. El equipo descub...