Un defecto en el transporte de grasas revela la causa de las raras crisis metabólicas infantiles
Un estudio del Centro de Regulación Genómica de Barcelona revela cómo las células de niños y niñas con trastorno por deficiencia en el gen TANGO2 tienen dificultades para utilizar grasas como fuente de energía, un descubrimiento que permitiría desarrollar futuras terapias.
El trastorno por deficiencia del gen TANGO2 (TDD) es una enfermedad rara que afecta a un pequeño número de pacientes en todo el mundo. Un nuevo estudio realizado por un equipo del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) arroja luz sobre un mecanismo molecular clave que podría explicar la gravedad de las crisis metabólicas que sufren los niños y niñas afectados. Los resultados se han publicado en la revista Journal of Cell Biology
La TDD se caracteriza por episod...