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Etiqueta: genéticas

Es posible que a algunas pruebas CRISPR les falten objetivos de fármacos contra el cáncer
16Jun De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Farmacología, Salud

Es posible que a algunas pruebas CRISPR les falten objetivos de fármacos contra el cáncer

La edición de genes CRISPR/Cas9 ha hecho posible una multitud de experimentos biomédicos, incluidos estudios que desactivan sistemáticamente genes en las células cancerosas para buscar aquellos de los que dependen en gran medida las células cancerosas para sobrevivir y crecer. por Allessandra DiCorato, Broad Institute del MIT y Harvard Estos genes, o "dependencias del cáncer", suelen ser objetivos farmacológicos prometedores. Pero una nueva investigación muestra que muchos de estos experimentos de detección CRISPR se basan en componentes, llamados guías CRISPR/Cas9, que no funcionan igual de bien en células de personas de todos los ancestros, lo que puede hacer que las pruebas CRISPR pasen por alto las dependencias del cáncer. Estas guías CRISPR son secuencias cortas...
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Un nuevo ensayo de terapia génica devuelve la audición y el habla a niños sordos
5Jun De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Avances Científicos, España, Salud

Un nuevo ensayo de terapia génica devuelve la audición y el habla a niños sordos

Cinco niños nacidos con sordera hereditaria causada por mutaciones en el gen OTOF, conocida como DFNB9, han recuperado la capacidad auditiva en ambos oídos. Los pacientes comenzaron a reconocer la procedencia de los sonidos y mejoraron la percepción del habla en entornos ruidosos. Los investigadores de este estudio clínico, realizado en Shanghai (China), esperan ampliar el trabajo a escala internacional.  Verónica Fuentes La pérdida de audición genética es una enfermedad grave que afecta principalmente a los más pequeños. No existen fármacos aprobados por el momento, y el único tratamiento para su condición severa son los implantes cocleares que se inventaron hace más de 60 años. Por ello, la terapia génica supone una nueva opción de tratamiento para algunos paci...
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Descubren una nueva enfermedad muscular causada por una mutación genética
22Sep De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Enfermedades, Europa, Salud

Descubren una nueva enfermedad muscular causada por una mutación genética

Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha descubierto una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. Esta dolencia se manifiesta entre los 40 y los 50 años y provoca una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades, y, a medida que avanza, afecta a la musculatura respiratoria y el corazón. Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), liderados por Montse Olivé, publican en Nature Communications la descripción de una nueva enfermedad muscular, la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. El descubrimiento ha sido posible gracias a la colaboración ...
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Diseñan circuito genético sintético capaz de regular la glucosa en sangre
22Sep De RedaccionNo hay comentarios
Centros de Investigación, Europa, Investigación

Diseñan circuito genético sintético capaz de regular la glucosa en sangre

Un grupo de investigadores ha diseñado un circuito genético sintético que se activa gracias a la cafeína y es capaz de regular los niveles de glucosa en sangre, según un estudio que publica hoy la revista Nature. Martin Fussenegger y su grupo de la Escuela Politécnica Federal de Zúrich han probado en ratones con diabetes de tipo 2 un circuito genético artificial que modifica las funciones de algunas células. Ese componente sintético, que han bautizado como “regulador avanzado estimulado por cafeína” (C-STAR, en inglés), se activa al consumir productos con cafeína y produce un péptido que ya se utiliza para el tratamiento de la diabetes. Según los autores de la investigación, ese método puede ser una de las vías que en el futuro se utilice para controlar los niveles de az...
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Primer mapeo de células en la placenta humana temprana para avanzar en la investigación sobre embarazos problemáticos
21Sep De RedaccionNo hay comentarios
Estados Unidos, Investigación, Universidades

Primer mapeo de células en la placenta humana temprana para avanzar en la investigación sobre embarazos problemáticos

Para tratar y prevenir los trastornos relacionados con el embarazo, los investigadores deben comprender no solo qué puede salir mal, sino cuándo.  Universidad Rockefeller. Las complicaciones, como la preeclampsia y el parto prematuro, a menudo ocurren en el segundo o tercer trimestre, y la mayoría de las investigaciones hasta la fecha se han centrado en esas últimas etapas del embarazo. Pero los eventos biológicos que conducen a estos problemas podrían comenzar mucho antes. En un nuevo estudio de Rockefeller, publicado en Science Advances , los científicos presentan las primeras descripciones detalladas de las célulastanto fetales como maternas que están presentes durante el primer trimestre, un cuerpo de trabajo que, según dicen, podría informar una in...
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Se encontró que la mutación genética causa macrocefalia y déficits intelectuales
21Sep De RedaccionNo hay comentarios
Estados Unidos, Investigación, Universidades

Se encontró que la mutación genética causa macrocefalia y déficits intelectuales

La ausencia de una copia de un solo gen en el cerebro causa un trastorno neurológico poco común, aún sin nombre, según una nueva investigación que se basa en décadas de trabajo por parte de un bioquímico de la Universidad de Buffalo y sus colegas. Ellen Goldbaum, Universidad de Buffalo Los primeros autores del artículo son Ina Schanze, Ph.D., del Instituto de Genética Humana del Hospital Universitario de Magdeburg y Jens Bunt, Ph.D., del Queensland Brain Institute de la Universidad de Queensland, Australia. El coautor Richard M. Gronostajski, Ph.D., es profesor de bioquímica en la Escuela Jacobs de Medicina y Ciencias Biomédicas en la UB, director de su Programa de Graduados en Genética, Genómica y Bioinformática e investigador en el Centro de Estado de Nueva York de ...
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¿Por qué los fumadores son dependientes de la nicotina?
21Sep De RedaccionNo hay comentarios
Avances Científicos, Europa, Salud

¿Por qué los fumadores son dependientes de la nicotina?

¿Por qué es tan difícil dejar de fumar? ¿Por qué es fácil tener una recaída? Científicos franceses aseguran que no es por falta de voluntad, sino que una mutación genética es la responsable. El consumo de tabaco es considerado como un factor de riesgo para la salud de la humanidad. A pesar de sus peligros, y de las campañas mundiales de educación, alrededor de 6 a 7 millones de personas en todo el mundo mueren cada año por consumir tabaco. Pero, si la mayoría de la gente está familiarizada con estos riegos, ¿por qué es tan difícil dejar de fumar? o ¿por qué es tan fácil tener una recaída?   No se debe a una falta de voluntad, si no que podría obedecer a una mutación genética que está involucrada en la sensibilidad a la nicotina. Científicos franceses del Institu...
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Desentrañar una red genética vinculada al autismo
21Sep De RedaccionNo hay comentarios
Canadá, Centros de Investigación, Especialidades, Investigación

Desentrañar una red genética vinculada al autismo

Los investigadores del Centro Donnelly han descubierto una red genética vinculada al autismo. Los hallazgos, descritos en la revista Molecular Cell , facilitarán el desarrollo de nuevas terapias para este trastorno neurológico común. Jovana Drinjakovic, Universidad de Toronto Como parte de un programa de investigación colaborativo centrado en el autismo dirigido por Benjamin Blencowe, profesor del Centro Donnelly para la Investigación Celular y Biomolecular de la Universidad de Toronto, el becario postdoctoral Thomas Gonatopoulos-Pournatzis, autor principal del estudio, descubrió una red de más de 200 genes implicados en el control de eventos de empalme alternativo que a menudo se interrumpen en el trastorno del espectro autista (TEA). El empalme alternati...
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El alcohol distorsiona la formación de recuerdos a escala molecular
21Sep De RedaccionNo hay comentarios
Avances Científicos, Estados Unidos, Salud

El alcohol distorsiona la formación de recuerdos a escala molecular

Un par de copas en una noche son suficientes para que el cerebro ‘distorsione’ la manera en la que forma los recuerdos. Este el resultado de un nuevo estudio, publicado en la revista Neuron, en el que se apunta que la ingesta de alcohol no tan solo modifica formación de recuerdos sino que, además, es la responsable de que cambien las proteínas expresadas en las neuronas, formando así antojos. Este fenómeno ocurre a escala molecular y, según apunta el estudio, podría ser la razón por la que los alcohólicos pueden volver a recaer tras años de abstinencia. Investigación Para esta nueva investigación, Karla Kaun, profesora asistente de neurociencia en la Universidad de Brown y autora principal del artículo, trabajó con un equipo de estudiantes universitarios, técnicos e inves...
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