Descubren causas genéticas de una enfermedad rara relacionada con la pérdida de audición y la infertilidad
La última investigación realizada en Manchester podría revolucionar el diagnóstico del síndrome de Perrault, una enfermedad genética poco común que provoca pérdida de audición. En las mujeres, también provoca menopausia precoz o infertilidad. El síndrome de Perrault puede ir acompañado de dificultades de aprendizaje, retraso del desarrollo y daño nervioso.
Por Michael Addelman, Universidad de Manchester
Investigadores de la Manchester University NHS Foundation Trust (MFT) y de la Universidad de Manchester, con colegas de Newcastle (Alemania) y Estados Unidos, colaboraron con médicos de todo el mundo para identificar cambios en dos genes diferentes que provocan el síndrome de Perrault.
Los resultados de dos estudios separados, que identificaron cambios en los genes DAP...
