Etiqueta: genética

18Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Enfermedades, España, Genética, Tecnología en la salud

La ausencia de una proteína clave altera el ADN del esperma, revelando una posible causa de infertilidad masculina

Investigadores de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han publicado un análisis que revela nuevas funciones de la proteína RAD21L —una cohesina específica de la línea germinal— crucial para la fertilidad masculina. El estudio, realizado en ratones en colaboración con el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad de Salamanca y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) de Barcelona, ​​se publica en la revista Science Advances . por la Universidad Autónoma de Barcelona Modelo integrativo que resume los efectos de la deficiencia de RAD21L en células L/Z. Crédito: Science Advances (2025). DOI: 10.1126/sciadv.adv2283 Las cohesinas son complejos proteicos en forma de anillo que rodean el ADN y desempeñan un papel es...

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15Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Enfermedades, España, Farmacología, Tratamientos

Misma enfermedad, distinto tratamiento: por qué no todos necesitamos la misma dosis de fármacos

Dra. Cristina Belén García García, Universidad San Jorge and María Pilar Ribate Molina, Universidad San Jorge Resulta bastante obvio que no todos los seres humanos somos iguales. ¿Acaso no nos diferencian aspectos tan llamativos como el color de los ojos y del pelo, que podamos enrollar o no nuestra lengua o que nos parezcamos más a nuestro padre o a nuestra madre? Por tanto, no es de extrañar que el efecto que tienen los medicamentos en las distintas personas también pueda variar. Estas variaciones son objeto de estudio de una disciplina denominada farmacogenética. Se trata de un campo de la medicina que estudia cómo los genes de una persona pueden afectar a la forma en que su cuerpo responde a los medicamentos. Esto implica, entre otras cosas, que no todas las personas que comp...

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10Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Argentina, Enfermedades, Genética, Medicina, Tratamientos

Qué es la medicina de precisión y cómo está revolucionando los tratamientos contra el cáncer

Infobae participó de un seminario Latinoamericano en el que se desarrolló este enfoque, que permite guiar decisiones específicas para el abordaje de la patología en cada paciente. Qué dicen los expertos Por Fermín Filloy (Desde Lima, Perú) Según la Organización Panamericana de la Salud (OPS), el cáncer continúa representando una de las amenazas sanitarias relevantes en las Américas y es una de las principales causas de muerte. En ese sentido, el avance de la medicina de precisión está redefiniendo la manera en que se aborda el tratamiento de estas enfermedades, al situar al paciente y las características particulares de su enfermedad en el centro de la estrategia terapéutica. Este enfoque, que integra información genética y molecul...

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3Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Argentina, Avances Científicos, Genética, Tecnología en la salud, Tratamientos

Fibrosis quística y distrofias musculares: prueban un innovador tratamiento para enfermedades genéticas poco frecuentes

Una investigación de equipos de España y Reino Unido evaluó un fármaco y sus resultados podrían facilitar el desarrollo de terapias para esas enfermedades y patologías metabólicas hereditarias Un avance científico podría cambiar el enfoque en el tratamiento de algunas enfermedades poco frecuentes. Un grupo de científicos de España y Reino Unido demostró que un fármaco “chaperón” podría restaurar la función de la mayor parte de las variantes genéticas responsables de patologías infrecuentes. Esta estrategia podría ofrecer una solución integral a millones de personas con mutaciones únicas, que hasta ahora no tenían alternativas personalizadas ni sostenibles. Los investigadores escribieron en la revista Nature Structural ...

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4Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Europa, Investigación, Medicina, Psiquiatría

Los cónyuges muestran similitudes consistentes en nueve trastornos psiquiátricos a lo largo de generaciones

Una colaboración multinacional de investigadores informa que la semejanza psiquiátrica entre cónyuges en nueve trastornos psiquiátricos parece consistente y persiste en todas las cohortes de nacimiento durante aproximadamente 90 años en una muestra de más de 14 millones. por Justin Jackson , Phys.org Estudios previos a pequeña escala sobre registros matrimoniales han reportado similitudes entre cónyuges en cuanto a varios trastornos y rasgos psiquiátricos relacionados. Se requirió una comparación poblacional más amplia, a través de culturas y generaciones, para evaluar la extensión del fenómeno. En el estudio, "Las correlaciones conyugales para nueve trastornos psiquiátricos son consistentes entre culturas y persistentes a lo largo de generaciones", publicad...

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23Ago De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Estados Unidos, Genética, Medicina, Tecnología en la salud

Ruido epigenético: un proceso poco apreciado que ayuda a las células a cambiar de identidad

Todas las células del cuerpo contienen el mismo ADN, pero los distintos tipos celulares expresan genes distintos: las células cutáneas expresan genes para la piel, las hepáticas expresan genes hepáticos, etc. Esta coordinación es crucial para que las células se diferencien y cumplan sus funciones asignadas, pero un nuevo estudio realizado por investigadores de la Universidad de Chicago muestra cómo las células pueden alterar aleatoriamente regiones del genoma para expresar genes normalmente reservados para otros tipos celulares. por la Universidad de Chicago El estudio "Las células epiteliales tímicas amplifican el ruido epigenético para promover la tolerancia inmunitaria ", publicado en Nature , sugiere que la aleatoriedad o variabilidad en la forma en qu...

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20Ago De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, España, Genética, Gerontología y Geriatría, Investigación, Medicina

Podríamos predecir cómo envejeceremos a través de un análisis de sangre

Damián González Beltrán, Universidad Autónoma de Madrid; Esther Lopez-Garcia, Universidad Autónoma de Madrid, and Francisco Félix Caballero Díaz, Universidad Autónoma de Madrid El envejecimiento empieza a escribirse desde el nacimiento. Se espera que, para el 2050, más de 2 100 millones de personas en el mundo tengan 60 o más años. Por eso, Naciones Unidas ha declarado la Década del Envejecimiento Saludable (2021-2030). Pero ¿qué significa envejecer de forma saludable? No se trata solo de llegar a una edad, sino de mantener el cuerpo y la mente en buen estado para disfrutar de una mejor calidad de vida. Se trata de sumar vida a los años y no años a la vida. Y para lograrlo, necesitamos cuidarnos desde jóvenes y vivir en entornos que nos ayuden a tener hábitos saludables. ...

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20Ago De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Genética, Tecnología en la salud

Un estudio revela un interruptor genético que ayuda a las células leucémicas a evadir la quimioterapia.

Uno de los mayores desafíos en el tratamiento del cáncer es que ciertos tipos de cáncer reaparecen después de la quimioterapia, y un tipo agresivo de cáncer de la sangre llamado leucemia mieloide aguda (LMA) es conocido por esto. Ahora, una nueva investigación del Laboratorio Jackson (JAX) señala un mecanismo molecular previamente desconocido detrás de esta quimiorresistencia y una forma de desactivarla. por el Laboratorio Jackson En hallazgos publicados recientemente en Blood Cancer Discovery , un equipo dirigido por el profesor adjunto de JAX, Eric Wang, informa sobre el papel de la proteína RUNX1C en este mecanismo. Esta proteína, una variación poco conocida o "isoforma" del gen RUNX1, ayuda a regular la resistencia de las células sanguíneas a...

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17Ago De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Europa, Genética, Psiquiatría, Tecnología en la salud

Científicos descubren ocho nuevos genes de la esquizofrenia

Investigadores han descubierto ocho nuevos genes asociados con la esquizofrenia en el mayor estudio de secuenciación del exoma jamás realizado sobre este trastorno. Este avance, realizado por científicos del Centro de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica (CNGG) de la Universidad de Cardiff, aporta nueva información y mejora la comprensión y el desarrollo de futuros tratamientos para la esquizofrenia. por la Universidad de Cardiff El artículo titulado "El análisis de secuenciación del exoma completo identifica genes de riesgo para la esquizofrenia" se publica en Nature Communications . El estudio internacional analizó datos genéticos de 28.898 personas con esquizofrenia, 103.041 personas sin la enfermedad y 3.444 familias afectadas por el tras...

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15Ago De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Cardiología, Enfermedades, Europa, Investigación, Tecnología en la salud

Los biomarcadores revelan el riesgo de enfermedad cardiovascular en la diabetes tipo 2

Las personas con diabetes tipo 2 tienen hasta cuatro veces más probabilidades de sufrir infartos, accidentes cerebrovasculares, anginas de pecho y otras enfermedades coronarias que las personas sanas. Por lo tanto, se necesitan biomarcadores que nos ayuden a comprender qué individuos corren el riesgo de padecerla. por la Universidad de Lund Un equipo de investigación, dirigido por la Universidad de Lund (Suecia), realizó un seguimiento de 752 personas que, al inicio del estudio, habían recibido un diagnóstico reciente de diabetes tipo 2. Ninguno de los participantes, pertenecientes a la cohorte de diabetes ANDIS (Todos los Nuevos Diabéticos en Escania), había padecido previamente enfermedades cardiovasculares graves. Los investigadores realizaron un seguimiento de la salud ca...

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13Ago De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Genética, Tecnología en la salud, Tratamientos

Las microproteínas olvidadas podrían tratar la obesidad y los trastornos metabólicos

La tasa de obesidad se ha más que duplicado en los últimos 30 años, afectando a más de mil millones de personas en todo el mundo. Esta condición prevalente también está relacionada con otros trastornos metabólicos, como la diabetes tipo 2, las enfermedades cardiovasculares, la enfermedad renal crónica y el cáncer. por el Instituto Salk Las opciones de tratamiento actuales incluyen intervenciones en el estilo de vida, cirugía bariátrica y medicamentos GLP-1 como Ozempic o Wegovy, pero muchos pacientes tienen dificultades para acceder o completar estos tratamientos o para mantener su pérdida de peso después. Los científicos del Instituto Salk están buscando una nueva estrategia de tratamiento en microproteínas, una clase de moléculas poco estudiadas que se encuentran en todo...

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12Ago De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Genética, Medicina, Neurología

Cómo las diferencias basadas en el sexo influyen en las respuestas inmunitarias y los riesgos de enfermedad

Muchas enfermedades afectan a hombres y mujeres de forma diferente. El asma suele afectar a los hombres a una edad más temprana, pero más mujeres desarrollan asma a medida que envejecen. El párkinson es más común en hombres, pero el alzheimer es más común en mujeres. por Madeline McCurry-Schmidt, Instituto de Inmunología de La Jolla Las diferencias son aún más marcadas en el caso de las enfermedades autoinmunes. Las mujeres tienen aproximadamente dos veces y media más probabilidades que los hombres de desarrollar esclerosis múltiple y nueve veces más probabilidades de desarrollar lupus. ¿Por qué algunas enfermedades afectan más a un sexo que a otro? ¿Y por qué algunos tejidos, como los pulmones y el cerebro, parecen especialmente vulnerables a estas diferencias de género? ...

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10Jul De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Enfermedades, España, Salud Pública, Tecnología en la salud

Una vida sin nombre: el reto de las enfermedades raras

La genómica avanzada y la medicina de precisión se han convertido en dos aliados clave para transformar la identificación de estas patologías en Europa. Esta tecnología acorta los tiempos de los pacientes y familias que esperan un diagnóstico. De media, en España se tardan 6 años y en el 20 % de los casos transcurren 10 o más.    Eva Rodríguez "Descubrimos la enfermedad de mi hijo casi por casualidad. Durante unas pruebas rutinarias detectaron que tenía los neutrófilos casi a cero. Lo ingresaron en neonatos bajo aislamiento estricto y después de varias semanas sin mejora, lo trasladaron a un hospital especializado. Pasados unos meses le diagnosticaron neutropenia congénita severa, una enfermedad rara causada por una mutación en el gen ELANE", dice a SINC ...

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5Jul De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Europa, Farmacología, Psicología, Tecnología en la salud, Tratamientos

Los genes pueden revelar si los medicamentos para la ansiedad ayudarán o no

La depresión y la ansiedad son los trastornos psiquiátricos más comunes en el mundo. Alrededor de 300 millones de personas sufren depresión, mientras que 301 millones padecen trastorno de ansiedad. Esto representa casi el 8% de la población mundial. Desafortunadamente, a muchas de estas personas se les recetan medicamentos que no surten efecto en su primera consulta médica. Casi la mitad de los pacientes no experimentan ningún efecto con los medicamentos que se les recetaron inicialmente, lo que hace que la recuperación sea un proceso largo, que puede durar semanas o incluso meses. por Jeppe Kyhne Knudsen, Universidad de Aarhus Pero tal vez exista una posible solución a este problema. Investigadores de Alemania, Suecia y Dinamarca han desarrollado una forma de predecir qué...

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25Jun De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Europa, Medicina, Salud, Tecnología en la salud

Científicos descubren nuevo tipo de sangre en una mujer de Guadalupe

Una mujer francesa de la isla caribeña de Guadalupe ha sido identificada como la única portadora conocida de un nuevo tipo de sangre, denominado "Gwada negativo", anunció la agencia de suministro de sangre de Francia. El anuncio se hizo 15 años después de que los investigadores recibieran una muestra de sangre de un paciente que se estaba sometiendo a pruebas de rutina antes de una cirugía, dijo el viernes el Establecimiento Francés de Sangre (EFS). "¡El EFS acaba de descubrir el 48.º sistema de grupo sanguíneo del mundo!", anunció la agencia en un comunicado en la red social LinkedIn. "Este descubrimiento fue reconocido oficialmente a principios de junio en Milán por la Sociedad Internacional de Transfusión de Sangre (ISBT)". La asociación científica había reco...

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24Jun De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Estados Unidos, Gerontología y Geriatría, Medicina, Tecnología en la salud

El juego de los dados del envejecimiento: cómo la aleatoriedad molecular puede impulsar diferencias en la esperanza de vida

La "estocasticidad biológica" (eventos aleatorios a nivel molecular y celular) podría ser uno de los impulsores más grandes y más pasados ​​por alto de las diferencias en cómo envejecemos, dice Ryo Sanabria. por Beth Newcomb, Universidad del Sur de California La duración de una vida puede estar determinada no solo por los genes y el estilo de vida, sino también por los cambios metafóricos que ocurren dentro del cuerpo, según una nueva revisión científica dirigida por la Escuela de Gerontología Leonard Davis de la USC. La estocasticidad subyace a los resultados variables del envejecimiento. Diversos eventos moleculares, celulares e intracelulares que ocurren a lo largo de la vida, representados aquí por las Características Distintivas del Envejecimiento, se manifiestan en u...

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23Jun De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, España, Investigación, Medicina, Tecnología en la salud, Tratamientos

El virus del herpes modifica el genoma humano para su propio beneficio, pero una sola enzima puede detenerlo

Los virus dependen completamente de sus huéspedes para reproducirse. Destruyen las células vivas en busca de componentes y energía, y secuestran la maquinaria celular del huésped para crear nuevas copias de sí mismos. El virus del herpes simple tipo 1 (VHS-1) también se redecora, según un estudio publicado en Nature Communications . por el Centro de Regulación Genómica Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han descubierto que el virus del herpes labial modifica la arquitectura del genoma humano, reorganizando su forma en el espacio tridimensional para que el HSV-1 pueda acceder a los genes del huésped más útiles para su capacidad de reproducirse. ADN humano en su estado natural dentro de las células (izquierda) comparado co...

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16Jun De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Medicina, Tecnología en la salud

El descubrimiento de dos nuevos trastornos genéticos mejora el diagnóstico de pacientes con trastornos del desarrollo neurológico

El descubrimiento de dos nuevos trastornos genéticos proviene de un estudio realizado a través del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención (NIHR), el Centro de Investigación Biomédica de Manchester (BRC) y la Universidad de Manchester y podría proporcionar respuestas para varios miles de personas con trastornos del desarrollo neurológico en todo el mundo.Comprar vitaminas y suplementos por la Universidad de Manchester Desde el descubrimiento, Rose Anderson, de 18 años, de Stretford, en Manchester, recibió el diagnóstico de una de las enfermedades recién descubiertas. El equipo del Centro de Medicina Genómica de Manchester de la Fundación del Servicio Nacional de Salud de la Universidad de Manchester (MFT) conoce a Rose desde casi toda su vida, aunque ha res...

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14Jun De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Europa, Investigación, Medicina, Psicología, Tecnología en la salud

El mayor estudio sobre gemelos explora si el entorno afecta a las personas de forma diferente según sus genes.

Un equipo internacional de investigadores dirigido por el King's College de Londres ha identificado factores genéticos que pueden hacer que algunos individuos sean más o menos sensibles a los entornos que experimentan. por el King's College de Londres Publicado en Nature Human Behaviour , el estudio examinó cómo la diferente sensibilidad de los individuos a los factores ambientales puede influir en los niveles de síntomas de TDAH, rasgos autistas, síntomas de ansiedad y depresión, experiencias psicóticas y neuroticismo. Investigadores del Instituto de Psiquiatría, Psicología y Neurociencia (IoPPN) del King's College de Londres, el University College de Londres, la Universidad Queen Mary de Londres y 23 universidades de todo el mundo ...

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13Jun De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, España, Medicina, Tecnología en la salud

Cómo solucionar los problemas desde la raíz gracias a la embriología

Leire Virto Ruiz, Universidad Complutense de Madrid; Elena Martínez Sanz, Universidad Complutense de Madrid, and Estela Maldonado Bautista, Universidad Complutense de Madrid Las investigaciones realizadas en los últimos años sobre el desarrollo embrionario han llevado a avances significativos en la biomedicina, incluida la comprensión y el tratamiento de las malformaciones congénitas. Los estudios recientes han permitido diseñar terapias génicas y tratamientos regenerativos que podrían corregir esos defectos desde etapas muy tempranas del desarrollo. Además, este campo de estudio ha revolucionado la biotecnología: la capacidad de manipular células madre embrionarias ha abierto la puerta a innovaciones en la medicina regenerativa, permitiendo la creación de tejidos y órganos tr...

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