Etiqueta: genética

12May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Medicina, Resto del Mundo, Tecnología en la salud

Un estudio de todo el genoma identifica dos nuevos genes de cáncer de mama en mujeres negras de Sudáfrica

Los factores genéticos contribuyen a aproximadamente el 30% de los casos de cáncer de mama en Sudáfrica, lo que requiere inversiones en investigación genómica en contextos africanos. por la Universidad de Wits Un estudio genético fundamental publicado en Nature Communications ha descubierto dos variantes genéticas vinculadas al cáncer de mama en mujeres negras sudafricanas, profundizando el conocimiento sobre la base genética de esta enfermedad en las poblaciones africanas. El estudio de asociación del genoma completo (GWAS) del cáncer de mama es el primero que se realiza en mujeres africanas que viven en el continente. Un GWAS es un poderoso método de investigación que escanea el ADN completo de muchas personas para encontrar&nbs...

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9May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, España, Investigación, Medicina, Tecnología en la salud

La duración de la división celular es un marcador clave para la susceptibilidad al cáncer

Un estudio en el que participa el Centro de Investigación del Cáncer, centro mixto CSIC-USAL, identifican la duración total del ciclo celular como un factor determinante que distingue a las células propensas a desarrollar cáncer de aquellas sanas CSIC Castilla y León/DICYT Durante años, la investigación oncológica se ha centrado en los llamados "hallmarks" o características del cáncer: resistencia a la muerte celular (apoptosis), evasión de la eliminación por el sistema inmune o proliferación descontrolada, entre otros. Sin embargo, numerosos estudios han demostrado que muchas células humanas portan mutaciones oncogénicas sin llegar a transformarse en cancerosas. El misterio de este “escape” ha intrigado a la comunidad científica, que trata de comprender por qué unas células mu...

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9May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Medicina, Tecnología en la salud

Una proteína mitiga la enfermedad de Huntington y otra la agrava.

Hace una década, investigadores de la Universidad de Buffalo arrojaron algo de luz sobre un persistente misterio de la neurociencia: ¿cómo exactamente una proteína huntingtina mutada (HTT) causa la enfermedad de Huntington? por Tom Dinki, Universidad de Buffalo Comparación de neuronas humanas sanas con neuronas de un paciente con enfermedad de Huntington donde GSK3ß y ERK1 estaban sobreexpresadas. Crédito: Krzystek y Gunawardena/Universidad de Buffalo Descubrieron que la HTT funciona como un controlador de tráfico dentro de las neuronas, transportando diferentes cargas a lo largo de las vías neuronales llamadas axones, en sintonía con otras proteínas clave para la función y la supervivencia celular. Reducir la cantidad de HTT no mutante creará el equivalente neuro...

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4May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Europa, Investigación, Medicina, Salud Pública

Descubren los orígenes del cáncer de pulmón común que afecta a los fumadores

La "célula de origen" del segundo cáncer de pulmón más común y la forma en que se vuelve dominante en el pulmón han sido descubiertos en un nuevo estudio en ratones y humanos realizado por investigadores de la UCL, el Wellcome Sanger Institute y la Universidad de Cambridge. por el University College de Londres El estudio, publicado en Science , descubrió que una población de células basales que se encuentran en la tráquea supera a otros tipos de células y se vuelve dominante, invadiendo y ocupando finalmente grandes áreas del pulmón. Es a partir de estas células, que expresan un gen llamado Krt5, que contribuye a la estructura celular, que finalmente se desarrolla el carcinoma escamocelular de pulmón (CLSC). El equipo de investigación afirma que los hal...

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4May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Estados Unidos, Investigación, pediatría, Tecnología en la salud, Terapias

La terapia genética en investigación ofrece a los niños con un trastorno inmunológico poco común una nueva oportunidad de vida

Una terapia genética en investigación ha restaurado con éxito la función inmunológica en los nueve niños tratados con el trastorno inmunológico raro y potencialmente mortal llamado deficiencia grave de adhesión leucocitaria I o LAD-I, en un ensayo clínico internacional codirigido por la UCLA. por la Universidad de California, Los Ángeles La LAD-I es una afección genética que afecta aproximadamente a una persona por cada millón en el mundo. Está causada por mutaciones en el gen que produce CD18, una proteína que permite que los glóbulos blancos viajen desde el torrente sanguíneo hasta los focos de infección. En ausencia de esta proteína crucial, las personas con LAD-I grave —la mayoría de las cuales son diagnosticadas durante los primeros meses de vida— quedan vul...

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3May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Centros de Investigación, Ciencias Veterinarias, Europa, Investigación, Medicina

Se ha descubierto que las heridas de la piel en humanos sanan casi tres veces más lento que las de otros primates.

Un equipo de científicos evolutivos, dermatólogos y especialistas en fauna silvestre, afiliados a varias instituciones de Japón, Kenia y Francia, ha descubierto que las heridas cutáneas en humanos tardan casi tres veces más en cicatrizar que en otros primates. En su estudio, publicado en la revista Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences , el grupo realizó experimentos sobre la velocidad de cicatrización de la piel en humanos y otros primates. por Bob Yirka, Phys.org Investigaciones previas y evidencia anecdótica sugieren que otros animales se recuperan de heridas en la piel más rápido que los humanos. En este nuevo estudio, el equipo de investigación buscó medir dichas diferencias. Los experimentos consistieron en comparar heridas cután...

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2May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, España, Farmacología, La salud en la historia, Salud Pública

La resistencia a los antibióticos, un problema que tiene millones de años de antigüedad

M. Paloma Reche Sainz, Universidad CEU San Pablo; Rubén Agudo Torres, Universidad CEU San Pablo, and Sergio Rius Rocabert, Universidad CEU San Pablo Los antibióticos se consideran uno de los avances más importantes en la historia de la medicina. Su introducción en la práctica clínica durante la década de 1940 marcó un hito en el control de las enfermedades infecciosas, mejoró la salud humana y prolongó la esperanza de vida. Ahora, paradójicamente, el impacto de la resistencia bacteriana a los antibióticos se ha convertido en una amenaza global y un gran desafío para la medicina actual. Su uso extensivo, y a menudo indiscriminado, en medicina, veterinaria y agricultura ha generado condiciones favorables para la selección de bacterias resistentes. Un legado con millones de añ...

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1May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Argentina, Enfermedades, Gerontología y Geriatría, Investigación, Salud Pública

Por qué el Alzheimer afecta de manera diferente a las mujeres que a los hombres

Científicos siguen explorando las razones detrás de esta diferencia, considerando factores biológicos y sociales El Alzheimer, una de las enfermedades neurodegenerativas más devastadoras, afecta de manera diferente a las mujeres. Según detalló el medio especializado Nature, dos de cada tres personas diagnosticadas con esta enfermedad son mujeres, lo que pone en evidencia una disparidad significativa en la prevalencia de este trastorno entre géneros. Este fenómeno no solo se limita a la cantidad de casos, sino que también se refleja en la forma en que la enfermedad progresa y afecta la calidad de vida de las pacientes. El primer caso documentado fue el de Auguste Deter, una mujer que falleció en abril de 1906 en Frankfurt, Alemania, tras experimentar una ...

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26Abr De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Canadá, Enfermedades, pediatría, Tecnología en la salud

Un estudio revela un nuevo mecanismo genético detrás del desarrollo del autismo

Científicos del Hospital para Niños Enfermos (SickKids) y la Universidad de Las Vegas, Nevada (UNLV) han descubierto un vínculo genético entre el trastorno del espectro autista (TEA) y una rara condición genética llamada distrofia miotónica tipo 1 (DM1). The Hospital for Sick Children El estudio, publicado en Nature Neuroscience , sugiere que si bien hasta ahora el TEA se ha caracterizado por una pérdida de la función genética, otro mecanismo puede estar conduciendo a los comportamientos sociales que a menudo se observan en individuos con TEA. La DM1 es una enfermedad hereditaria que causa pérdida muscular progresiva y debilidad. Si bien el TEA se presenta en aproximadamente el 1 % de la población general, es 14 veces más probable que se desarrolle en p...

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16Abr De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Tecnología en la salud, Terapias

Descubren genes clave en la enfermedad de Parkinson gracias a la tecnología CRISPR

Un misterio de larga data en la investigación de la enfermedad de Parkinson ha sido por qué algunas personas portadoras de variantes patogénicas que aumentan su riesgo de EP desarrollan la enfermedad, mientras que otras que también portan dichas variantes no la desarrollan. La teoría predominante sugiere que otros factores genéticos podrían influir. por la Universidad Northwestern Para abordar esta cuestión, un nuevo estudio de Northwestern Medicine empleó tecnología moderna , denominada interferencia CRISPR, para examinar sistemáticamente cada gen del genoma humano . Los científicos identificaron un nuevo conjunto de genes que contribuyen al riesgo de padecer la enfermedad de Parkinson, lo que abre la puerta a dianas farmacológicas previamente inexplorada...

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15Abr De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, España, Psicología, Tecnología en la salud

Las experiencias traumáticas y la genética pueden aumentar el riesgo de endometriosis, según un nuevo estudio

La endometriosis es una enfermedad inflamatoria crónica y sistémica en la que el tejido endometrial crece fuera del útero. El síntoma más común es un dolor pélvico debilitante antes y durante la menstruación o durante el coito. También puede causar infertilidad y problemas digestivos como deposiciones dolorosas, entre muchos otros síntomas. A nivel mundial, afecta a un asombroso 10-15 % de las mujeres en edad reproductiva: alrededor de 190 millones de personas. Dora Koller, Universitat de Barcelona and Renato Polimanti, Yale University A pesar de su prevalencia, los investigadores aún no han encontrado una causa definitiva para la endometriosis. Sin embargo, nuestro reciente estudio se suma a un creciente conjunto de pruebas que sugieren que la salud mental puede contr...

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12Abr De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Europa, Medicina, Salud, Tecnología en la salud

El científico que reescribe el ADN y el futuro de la medicina

Se está produciendo una revolución en la edición genética, y a la cabeza de ella se encuentra David Liu, un biólogo molecular estadounidense cuyo trabajo pionero está reescribiendo los componentes básicos de la vida con una precisión sin precedentes. Por Issam AHMED Liu, profesor del Instituto Broad del MIT y de Harvard, recibió el sábado el Premio Breakthrough en Ciencias de la Vida por desarrollar dos tecnologías transformadoras: una que ya mejora las vidas de pacientes con enfermedades genéticas graves, y la otra preparada para transformar la medicina en los próximos años. Habló con la AFP antes de la ceremonia de entrega del prestigioso premio, fundado en Silicon Valley, en Los Ángeles. Recibirá tres millones de dólares por su trabajo de "edición base" y "edición ...

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10Abr De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Estados Unidos, Salud, Universidades

El descubrimiento de un gen revela potencial para el crecimiento de nuevas arterias cardíacas

La mayoría de las personas tienen un corazón de dominio derecho, lo que para un médico o investigador significa que tienen una arteria que se extiende desde el lado derecho del corazón para suministrar sangre oxigenada a la parte posterior. por Sara Zaske, Universidad de Stanford Modelo ilustrado del corazón humano que muestra el patrón dominante derecho de una arteria descendente posterior (en rojo arriba) que suministra sangre oxigenada a la parte posterior del corazón. En la mayoría de las personas, esta arteria se extiende desde la arteria coronaria principal derecha, pero en algunas proviene de la izquierda. En otras, ambos lados tienen una arteria, y estas arterias tienen aproximadamente el mismo tamaño. Crédito: Ella Maru Studio En algunas personas, esta arteri...

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10Abr De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Estados Unidos

La época de tu concepción podría influir en cómo tu cuerpo almacena grasa

Las personas concebidas en estaciones más frías tienen mayor probabilidad de presentar mayor actividad del tejido adiposo pardo, mayor gasto energético, un índice de masa corporal (IMC) más bajo y una menor acumulación de grasa alrededor de los órganos internos, en comparación con las concebidas en estaciones más cálidas, según sugiere un estudio publicado en Nature Metabolism . por Nature Publishing Group La época de fecundación predetermina el destino metabólico del tejido adiposo pardo en adultos humanos. Crédito: Nature Metabolism (2025). DOI: 10.1038/s42255-025-01249-2 Los hallazgos, basados ​​en un análisis con más de 500 participantes, indican un posible papel de las condiciones meteorológicas en la fisiología humana. Aunque los hábitos alimenticio...

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9Abr De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Universidades

Un estudio muestra que las células pancreáticas «recuerdan» las marcas epigenéticas vinculadas al cáncer sin mutaciones

Los científicos de Johns Hopkins Medicine dicen que han encontrado un patrón de las llamadas "marcas" epigenéticas en un estado de transición entre células normales y células de cáncer de páncreas en ratones, y que las células normales pueden mantener al menos un "recuerdo" temporal de esas marcas vinculadas al cáncer. por la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins Modelo murino modificado genéticamente de expresión inducible de KLF4 específico de acinar para la inducción de metaplasia acinar-ductal (ADM). A. Esquema del modelo Ptf1a-rtTA, TRE-KLF4 (AK) y pauta de administración de doxiciclina. TRE: elemento de respuesta a Tet. IP: intraperitoneal. B. Tinción representativa con hematoxilina y eosina de un control normal y páncreas los días 2, 4 y 7, según la paut...

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9Abr De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Estados Unidos, Investigación, Universidades

La batalla de los cromosomas sexuales: cómo la competencia afecta la aptitud de los espermatozoides X e Y

En términos evolutivos, la aptitud se define como la capacidad de un organismo para sobrevivir y reproducir sus genes en la siguiente generación. Los genes influyen en la aptitud, a veces compitiendo entre sí dentro de un organismo. por la Universidad de Michigan Esta competencia, o carrera armamentista , suele ser difícil de observar, excepto cuando los genes en cuestión viven en los cromosomas X e Y, que determinan el sexo de la descendencia en los mamíferos. En los ratones, esta carrera armamentista puede dar lugar a crías con más machos o hembras. Un estudio publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences por investigadores de la Universidad de Michigan ha descubierto el mecanismo detrás de la carrera armamentista para que ...

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16Mar De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Medicina, Tecnología en la salud

Descubren causas genéticas de una enfermedad rara relacionada con la pérdida de audición y la infertilidad

La última investigación realizada en Manchester podría revolucionar el diagnóstico del síndrome de Perrault, una enfermedad genética poco común que provoca pérdida de audición. En las mujeres, también provoca menopausia precoz o infertilidad. El síndrome de Perrault puede ir acompañado de dificultades de aprendizaje, retraso del desarrollo y daño nervioso. Por Michael Addelman, Universidad de Manchester Investigadores de la Manchester University NHS Foundation Trust (MFT) y de la Universidad de Manchester, con colegas de Newcastle (Alemania) y Estados Unidos, colaboraron con médicos de todo el mundo para identificar cambios en dos genes diferentes que provocan el síndrome de Perrault. Los resultados de dos estudios separados, que identificaron cambios en los genes DAP...

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15Mar De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Medicina

Estudios revelan nuevas raíces genéticas de la fibrilación auricular

Dos estudios dirigidos por investigadores del Instituto Broad del MIT y de Harvard y Mass General Brigham han ampliado enormemente el número de variantes genéticas conocidas que aumentan el riesgo de fibrilación auricular (FA), una afección cardíaca común caracterizada por un ritmo cardíaco irregular que puede provocar accidente cerebrovascular e insuficiencia cardíaca. Por Leah Eisenstadt, Instituto Broad del MIT y Harvard En un estudio , publicado en Nature Genetics , los investigadores analizaron los resultados de docenas de grandes estudios genéticos y descubrieron más de 350 variantes de ADN comunes asociadas con el riesgo de FA, duplicando el número de factores de riesgo genéticos comunes para la enfermedad. En el otro estudio , tam...

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13Mar De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Tecnología en la salud

El conocimiento del proceso molecular de producción de esperma podría arrojar luz sobre la infertilidad masculina

Una mutación genética en ratones afecta a las células necesarias para la reproducción sexual y contiene pistas sobre la infertilidad masculina que podrían allanar el camino para nuevos tratamientos y anticonceptivos masculinos, descubrieron un investigador de la Universidad Rutgers-New Brunswick y sus colegas. Por Greg Bruno, Universidad Rutgers Los machos de la línea mutante inducida por ENU Tex14 m presentan una meiosis anormal. Crédito: Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-56742-9 En un artículo publicado en Nature Communications , los investigadores dirigidos por Devanshi Jain, profesor asistente del Departamento de Genética de la Facultad de Artes y Ciencias, abordan una pregunta fundamental sobre cómo los h...

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12Mar De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Estados Unidos, Gerontología y Geriatría, Investigación, Tecnología en la salud

El cromosoma X «silencioso» da un impulso al cerebro femenino envejecido

Los investigadores de la UCSF pueden haber descubierto cómo el cerebro femenino se mantiene resistente al envejecimiento, respondiendo a una antigua pregunta de cómo la mayoría de las mujeres sobreviven a los hombres y conservan sus capacidades cognitivas por más tiempo. por la Universidad de California, San Francisco Secuenciación de un solo núcleo, específica de alelos, de tipos celulares en el hipocampo XX joven y envejecido. Crédito: Science Advances (2025). DOI: 10.1126/sciadv.ads8169 Las hembras portan dos cromosomas X. Uno de ellos está escondido en un rincón de la célula llamado cuerpo de Barr, donde no puede expresar muchos genes, y los científicos pensaron que no hacía gran cosa. Pero el equipo de la UCSF descubrió que cuando los ratones hem...

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