Etiqueta: genética

20Ene De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Europa, Farmacología, Genética, Tratamientos

Fármacos oncológicos podrían abrir una nueva vía de tratamiento para la anemia de Diamond-Blackfan

Investigadores españoles identifican medicamentos ya aprobados que muestran potencial terapéutico frente a esta enfermedad rara de origen genético Redacción Mundo de la Salud Un grupo de investigadores españoles ha logrado un avance relevante en la búsqueda de nuevos tratamientos para la anemia de Diamond-Blackfan (DBA), una enfermedad rara caracterizada por un fallo grave en la producción de glóbulos rojos desde etapas tempranas de la vida. El hallazgo se basa en la identificación de varios fármacos utilizados en oncología, ya aprobados por las agencias reguladoras, que podrían convertirse en una alternativa terapéutica para esta patología poco frecuente y de manejo complejo. El trabajo ha sido desarrollado de forma conjunta por científicos de la Universidad de Murcia (UM...

Leer más

13Ene De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Europa, Genética, Investigación, Neurología

La mayoría de los casos de Alzheimer están relacionados con variantes en un solo gen

Potencialmente más del 90% de los casos de enfermedad de Alzheimer no ocurrirían sin la contribución de un solo gen (APOE), según un nuevo análisis dirigido por investigadores de la UCL. por el University College de Londres Los científicos también descubrieron que cerca de la mitad de todos los casos de demencia probablemente no surgirían sin la influencia del gen. Los investigadores dicen que los hallazgos, publicados en npj Dementia , resaltan a este gen (y la proteína que produce) como un objetivo poderoso pero poco reconocido para el desarrollo de fármacos, que podría tener el alcance de prevenir o tratar una gran proporción de todas las demencias. El gen APOE se ha relacionado desde hace mucho tiempo con la enfermedad de Alzheimer. Existen tres ...

Leer más

7Ene De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Europa, Genética, Medicina, Salud

Cómo una variante genética rara protege a algunas personas de desarrollar cánceres de sangre

El cáncer de sangre es un término general que abarca diversas enfermedades que afectan la sangre, la médula ósea y el sistema linfático. Como la mayoría de los cánceres, la causa suele ser mutaciones en el ADN, que son errores genéticos que se acumulan con la edad. Sin embargo, algunas personas son más resistentes a desarrollar cáncer de sangre incluso cuando portan mutaciones que aumentan su riesgo de desarrollarlo. Por Paul Arnold , Medical Xpress En un nuevo estudio publicado en la revista Science , investigadores descubrieron el motivo. Identificaron una variante genética poco común que reduce el riesgo de varios tipos de cáncer de la sangre, incluida la leucemia, al ralentizar un proceso llamado hematopoyesis clonal (HC). La CH se produce cuando un...

Leer más

3Ene De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Europa, Genética, Investigación, Tecnología en la salud

El primer mapa tridimensional de los cromosomas humanos abre nuevas claves sobre las enfermedades genéticas

La organización espacial del ADN revela un nivel oculto de información genética Redacción Mundo de la Salud La comprensión del genoma humano ha avanzado de manera extraordinaria en las últimas décadas, pero una parte esencial de su funcionamiento permanecía fuera de foco: la forma en que el ADN se pliega y organiza dentro del núcleo celular. Un reciente avance científico ha permitido construir el primer mapa tridimensional de los cromosomas humanos, un logro que aporta nuevas claves para entender el origen de diversas enfermedades genéticas y trastornos hereditarios. La investigación, desarrollada por un equipo internacional, logra reconstruir cómo el material genético se organiza en el espacio y no solo en una secuencia lineal. Este enfoque tridimensional aporta una persp...

Leer más

18Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Europa, Genética, Salud, Terapias

Avances españoles impulsan terapias génicas más seguras y eficaces para enfermedades de la sangre

Nuevas estrategias para optimizar la edición genética y el trasplante de células madre hematopoyéticas Redacción Mundo de la Salud Las terapias génicas se han consolidado como una de las fronteras más prometedoras de la medicina moderna, especialmente en el tratamiento de enfermedades de la sangre. Sin embargo, su implementación clínica ha estado limitada por desafíos técnicos y de seguridad, entre ellos la toxicidad de los procedimientos de acondicionamiento y la dificultad para preservar la diversidad celular tras la intervención. En este contexto, investigaciones recientes lideradas por equipos españoles aportan soluciones concretas que acercan estos tratamientos a una aplicación más segura y eficaz. Dos estudios difundidos por la Agencia SINC describen métodos innovado...

Leer más

13Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Estados Unidos, Genética, Investigación, Psicología

El ‘modelo de tres impactos’ que involucra genes y ambiente describe las posibles causas del autismo

Un nuevo estudio de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego ofrece un modelo biológico unificado para explicar cómo las predisposiciones genéticas y las exposiciones ambientales convergen para causar el trastorno del espectro autista (TEA). por Lizelda López, Universidad de California - San Diego El estudio, publicado en Mitochondrion , describe un modelo de señalización metabólica de tres impactos que replantea el autismo como un trastorno tratable de la comunicación celular y el metabolismo energético. El modelo también sugiere que hasta la mitad de los casos de autismo podrían prevenirse o reducirse con intervenciones prenatales y en la primera infancia. "Nuestros hallazgos sugieren que el autismo no es el resultado inevi...

Leer más

9Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Europa, Investigación, Medicina, Tratamientos

Cómo ciertos tratamientos experimentales están acercando la posibilidad de una “cura funcional” del VIH

Una minoría de pacientes logra controlar el virus sin medicación durante meses o años Redacción Mundo de la Salud Durante más de cuatro décadas, el VIH ha infectado a unas 91 millones de personas en todo el mundo, según destaca el análisis publicado por Science. A pesar de los avances en terapias antirretrovirales, el virus ha demostrado ser extremadamente difícil de erradicar por completo del organismo humano. Hasta ahora, solo una docena de personas han logrado una cura completa, todas ellas tras someterse a trasplantes de células madre riesgosos y utilizados únicamente como tratamiento contra cánceres hematológicos. Sin embargo, un enfoque emergente está ofreciendo nuevas esperanzas: la cura funcional, un estado en el que el sistema inmunitario controla al virus sin necesi...

Leer más

7Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Europa, Genética, Investigación, pediatría

Una variante genética podría aumentar el riesgo de insuficiencia cardíaca en niños con miocarditis

Un nuevo estudio revela un vínculo clave entre genética y daño cardíaco en la infancia Redacción Mundo de la Salud La miocarditis, una inflamación del músculo cardíaco que puede afectar a niños y adolescentes, es una condición que suele aparecer tras infecciones virales y puede evolucionar desde formas leves hasta cuadros graves que comprometen la función del corazón. Aunque muchos pacientes se recuperan sin complicaciones, otros desarrollan insuficiencia cardíaca, una condición potencialmente mortal que afecta la capacidad del corazón para bombear sangre de forma adecuada. Un reciente estudio publicado en Circulation Heart Failure y difundido por Medical Xpress aporta nueva luz sobre por qué algunos niños evolucionan peor que otros. Según los investigadores, una variante ...

Leer más

7Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Europa, Gastroenterología, Genética, Medicina

Una toxina intestinal oculta revela cómo las bacterias pueden dañar el ADN humano

Nueva mirada científica a la colibactina, un compuesto inestable ligado al cáncer colorrectal Redacción Mundo de la Salud En el intestino humano coexisten millones de microorganismos que desempeñan funciones esenciales para la digestión, la inmunidad y el equilibrio metabólico. Sin embargo, algunas de estas bacterias pueden producir sustancias que representan un riesgo para la salud. Un ejemplo clave es la colibactina, una toxina altamente inestable fabricada por ciertas cepas de Escherichia coli y otras bacterias intestinales. Su capacidad para causar mutaciones en el ADN la ha convertido en un foco creciente de investigación biomédica, especialmente por su relación con el cáncer colorrectal. Según el artículo difundido por Medical Xpress, la colibactina actúa como un com...

Leer más

26Nov De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Estados Unidos, Genética, Investigación, Psiquiatría

Un estudio genético vincula la toma de decisiones impulsiva con una amplia gama de riesgos para la salud y psiquiátricos

Investigadores de la Universidad de California en San Diego han identificado 11 regiones genéticas vinculadas al descuento por demora (la tendencia a preferir recompensas pequeñas e inmediatas en lugar de las grandes y retrasadas), lo que arroja nueva luz sobre cómo la toma de decisiones impulsiva se relaciona con la salud mental y física. por la Universidad de California - San Diego El estudio, publicado en Molecular Psychiatry , analizó datos de todo el genoma de 134.935 participantes de 23andMe y descubrió que los mismos factores genéticos que influyen en la toma de decisiones impulsiva también se superponen con riesgos de afecciones como la obesidad, la diabetes y otros problemas de salud metabólica. "La toma de decisiones impulsiva es algo que todos experime...

Leer más

22Nov De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Europa, Genética, Medicina, Salud

El microbioma intestinal revela nuevas claves genómicas sobre su impacto en la salud

Un ecosistema microscópico que influye en nuestro bienestar diario Redacción Mundo de la Salud El microbioma intestinal ha pasado de ser un territorio poco explorado a convertirse en un escenario fundamental para comprender la salud humana. Formado por billones de microorganismos, este ecosistema invisible participa en funciones esenciales: desde la digestión hasta la regulación del sistema inmunológico y los procesos inflamatorios. Un estudio reciente presentando a través de MedicalXpress aporta una mirada renovada gracias a un análisis a escala genómica que permite entender, con mayor precisión, cómo las variaciones microbianas pueden influir en enfermedades complejas como la enfermedad inflamatoria intestinal (IBD). Lo más relevante de esta investigación es la capacidad...

Leer más

16Nov De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Europa, Genética, Investigación, Salud

ADN y ambiente: la secuenciación genómica revela cuánto influyen realmente los genes en nuestra salud

Un estudio internacional logra medir con precisión el peso genético en rasgos humanos como la altura, el peso y el riesgo de diabetes Redacción Mundo de la Salud El antiguo debate entre naturaleza y crianza —si somos producto de nuestros genes o de nuestro entorno— acaba de recibir una respuesta más precisa gracias a los avances de la genómica moderna. Un nuevo estudio internacional, co-liderado por científicos de la Universidad de Queensland (Australia) y la empresa biotecnológica Illumina, Inc., ha utilizado la secuenciación completa del genoma para cuantificar de manera directa cuánto influyen los genes en las características humanas, incluyendo la altura, el peso corporal y la predisposición a enfermedades crónicas como la diabetes tipo 2. El trabajo, que representa un...

Leer más

15Nov De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Europa, Genética, Investigación, Medicina, Opinión

Muere James Watson, el genetista que descifró la doble hélice del ADN

El científico estadounidense, galardonado con el Nobel de Medicina en 1962, deja un legado central en la biología moderna y una vida marcada por la genialidad y la controversia Redacción Mundo de la Salud James Dewey Watson, uno de los descubridores de la estructura del ADN y figura clave en la historia de la genética, falleció a los 97 años de edad, según confirmaron fuentes académicas y científicas vinculadas a su trayectoria. Su muerte marca el final de una era en la biología molecular, una disciplina que transformó radicalmente la medicina y las ciencias de la vida en el siglo XX. El descubrimiento que cambió la biología Watson, junto a Francis Crick, presentó en 1953 el modelo de doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), el material genético que contiene la...

Leer más

14Nov De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Argentina, Cardiología, Genética, Tecnología en la salud, Tratamientos

Cómo es el tratamiento de edición genética que podría reducir el colesterol alto

Un ensayo preliminar en 15 pacientes con enfermedad grave mostró resultados alentadores. La investigación se presentó en las sesiones científicas de la Asociación Estadounidense del Corazón Por Carolyn Y. Johnson En un experimento médico de vanguardia, un pequeño grupo de personas que tenían colesterol alto a pesar de tomar medicamentos convencionales para reducirlo, experimentaron reducciones significativas en dos factores de riesgo importantes de enfermedades cardíacas después de recibir un único tratamiento de edición genética a la dosis más alta. El estudio, financiado por CRISPR Therapeutics, es un ensayo clínico en fase inicial con solo 15 participantes, pero representa un paso adelante en una audaz búsque...

Leer más

10Nov De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Enfermedades, Europa, Genética, pediatría

La diabetes materna podría dejar huellas epigenéticas en los hijos, según un nuevo estudio

Investigadores descubren que la exposición prenatal a niveles altos de glucosa altera el ADN y podría aumentar el riesgo de diabetes tipo 1 en la descendencia Redacción Mundo de la Salud Un estudio reciente ha revelado que la diabetes materna podría tener efectos epigenéticos duraderos en los hijos, incrementando su vulnerabilidad a desarrollar enfermedades metabólicas como la diabetes tipo 1. La investigación, publicada en Medical Xpress, aporta nuevas pruebas de cómo el ambiente intrauterino influye en la programación genética de la descendencia. Un vínculo entre genética y ambiente prenatal La diabetes tipo 1 es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario destruye las células beta del páncreas, responsables de producir insulina. Esto deja al paciente d...

Leer más

7Nov De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Epidemias, España, Investigación, Medicina

La secuencia de enfermedades previas puede ayudar a predecir el riesgo de COVID persistente.

El COVID persistente es una afección clínica heterogénea que afecta a miles de personas y puede manifestarse de muchas maneras diferentes. Comprender por qué algunas personas lo desarrollan y otras no sigue siendo uno de los principales retos científicos. por el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol Gráfico de bosque de las asociaciones significativas entre diagnósticos y COVID persistente. En el eje y, el código CIE-10 y la descripción de los diagnósticos, y en el eje x, la razón de momios. Los colores representan los capítulos de la CIE-10. Abreviaturas: trastornos del estado de ánimo [afectivos] no especificados (TEA), extremidad superior (ES), vasomotor y alérgico (V/A), gastroesofágico (GE), disco intervertebral torácico, toracolumbar y lumbosacro (disco TLS)....

Leer más

2Nov De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, España, Genética, Investigación, Medicina, Neurología

Los mecanismos genéticos revelan cómo las sustancias tóxicas dañan las células del equilibrio en el oído interno.

El sistema vestibular es responsable del sentido del equilibrio en el oído interno. El uso prolongado de sustancias tóxicas, como ciertos antibióticos o fármacos anticancerígenos, puede dañar las células ciliadas que forman parte de este sistema, lo que provoca alteraciones en el equilibrio y otras habilidades motoras. Por la Universidad de Barcelona Un equipo de la Universidad de Barcelona y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificado los mecanismos genéticos implicados en la degradación del sistema vestibular causada por compuestos ototóxicos que afectan al vestíbulo. Los resultados podrían contribuir a mejorar el diagnóstico de la ototoxicidad vestibular crónica y otras patologías relacionadas con las células ciliadas del sistem...

Leer más

30Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Enfermedades, España, Gastroenterología, Salud

Un estudio de la microbiota de tres generaciones confirma cuánto cambia y cómo afecta a la salud

Marina Pérez Gordo, Universidad CEU San Pablo; Alma Cristina Villaseñor Solís, Universidad CEU San Pablo; Andrea Macías Camero, Universidad CEU San Pablo; Elisa Zubeldia Varela, Universidad CEU San Pablo, and Tomás Clive Barker Tejeda, Universidad CEU San Pablo El estudio de la microbiota ha cobrado una importancia creciente en los últimos años. Actualmente es habitual encontrar alusiones a ese término –o al “microbioma”– en campañas publicitarias de yogures o incluso cremas corporales. Sin embargo, ¿qué sabemos sobre ella? ¿Qué papel juega desde que nacemos? Porque, como indican las últimas investigaciones, su evolución durante la primera infancia tiene implicaciones en nuestra salud del futuro. Antes que nada, para aclarar la confusión terminológica, debemos puntualizar que el ...

Leer más

28Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Europa, Genética, Investigación, Medicina, Neurología

Se identifican las bases genéticas de los trastornos por consumo de sustancias en Europa, África y América, algunas de ellas desconocidas hasta ahora

Los trastornos por consumo de sustancias (TUS) son trastornos de salud mental que se caracterizan por el consumo compulsivo, incontrolado y perjudicial de alcohol, tabaco, estimulantes (p. ej., cocaína o metanfetaminas), opioides, cannabis y/o diversas otras sustancias. Estos trastornos constituyen un problema de salud clave a nivel mundial, ya que pueden ser muy debilitantes y, en ocasiones, incluso provocar enfermedades graves, discapacidades físicas e incluso la muerte. Por Ingrid Fadelli , Medical Xpress Si bien varios estudios han intentado descubrir los factores que aumentan el riesgo de desarrollar TUS, aún se desconoce con certeza su origen. Hallazgos anteriores sugieren que estos trastornos tienen un componente genético y suelen ir acompañados de otras afec...

Leer más

27Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Alimentación, Ciencia en la salud, Dietas y Nutrición, Europa, Genética

Nutrición personalizada y microbioma: hacia una dieta adaptada al individuo en 2025

Durante décadas, la nutrición se basó en recomendaciones generales: calorías diarias, proporciones estándar de macronutrientes y guías alimentarias aplicables a todos. Sin embargo, la ciencia moderna está demostrando que cada cuerpo es un ecosistema único. En 2025, la llamada nutrición personalizada, basada en el análisis del microbioma intestinal, el metabolismo y la genética individual, se perfila como el futuro de la alimentación saludable. Redacción Mundo de la Salud El microbioma humano —la comunidad de billones de bacterias, hongos y otros microorganismos que habitan en el intestino— influye de manera directa en la digestión, el sistema inmunológico, la regulación hormonal e incluso en el estado de ánimo. Lo que para una persona puede ser un alimento beneficioso, para o...

Leer más