Un tratamiento molecular para el síndrome del X frágil funciona con éxito en ratones

Neurocientíficos del MIT han descubierto cómo la activación de un componente específico de los receptores NMDA…

Un defecto en el transporte de grasas revela la causa de las raras crisis metabólicas infantiles

Un estudio del Centro de Regulación Genómica de Barcelona revela cómo las células de niños y…

Revelan vínculos ocultos entre genes y enfermedades, algunas de ellas ultra raras

El 100 000 Genomes Project puesto en marcha por el Gobierno británico logra identificar asociaciones hasta…

Una variante genética protege contra el síndrome COPA, una enfermedad hereditaria devastadora

Durante más de 15 años, el Dr. Anthony Shum, neumólogo de la Universidad de California en…

Un nuevo análisis de sangre identifica el envejecimiento de los órganos y lo relaciona con 30 enfermedades futuras

Nuestros órganos envejecen a ritmos diferentes, y un análisis de sangre que determine cuánto ha envejecido…

Un estudio genético desafía la comprensión de la predisposición al cáncer

A pesar de lo que se creía hasta ahora, nuevas investigaciones han demostrado que los cambios…

Un síndrome genético raro afecta a los cerebros masculinos y femeninos de maneras distintas

Investigadores de la Universidad de Tel Aviv, dirigidos por la profesora Illana Gozes, examinaron los efectos…

Cómo las células madre sanas se convierten en cáncer oral

Según la Sociedad Estadounidense del Cáncer, cada año se diagnostica cáncer bucal en Estados Unidos a…

El riesgo de cáncer podría definirse antes de nacer, según un estudio

Una investigación basada en experimentos con ratones identificó factores genéticos presentes durante la gestación que estarían…

Se buscan rarezas genéticas para crear nuevos fármacos

La anemia de células falciformes está causada por un error de una letra en el gen…

Estudio implica otro gen en el cerebro que causa aumento de peso

Las mutaciones en un gen llamado OTP causan obesidad al controlar la producción de otro gen…

La enfermedad neurodegenerativa fatal en los niños también afecta el intestino: la terapia genética puede ayudar

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis han descrito…

El descubrimiento de mecanismos moleculares ofrece nuevas dianas para el tratamiento de Huntington

Un equipo de investigación dirigido por la Universidad de California en Irvine ha descubierto complejos mecanismos…

Un estudio vincula la formación de circuitos cerebrales que regulan genes con el autismo y las convulsiones

El gen neuropilin2 codifica un receptor que participa en las interacciones entre células del cerebro y…

Un descubrimiento genético ofrece esperanza para tratamientos personalizados de la epilepsia

Una investigación reciente dirigida por científicos de UTHealth Houston ha descubierto dos genes asociados con variantes…

Un nuevo enfoque identifica variantes genéticas vinculadas al riesgo de enfermedad de Parkinson

Los investigadores han desarrollado un nuevo enfoque que puede identificar y caracterizar mejor las interacciones de…

Estudio del genoma del cáncer infantil revela variantes ocultas

Los investigadores del Instituto del Cáncer Dana-Farber colaboraron con varias instituciones para identificar variantes estructurales raras…

Investigadores desarrollan un sistema de ‘árbol genealógico’ para detectar automáticamente nuevas variantes de enfermedades infecciosas

Los investigadores han ideado una nueva forma de identificar variantes más infecciosas de virus o bacterias…

Una nueva terapia genética podría aliviar el dolor crónico, según los investigadores

El dolor es un mecanismo de defensa que genera una sensación intensa que nos obliga a…

Investigadores mapean en pacientes brasileños variantes genéticas asociadas al cáncer de páncreas

Es una iniciativa pionera de la Universidad de São Paulo que apunta a incentivar el diagnóstico…

Investigadores descubren una predisposición genética que aumenta el riesgo de metástasis del cáncer de mama

El noventa por ciento de las muertes por cáncer se deben a la propagación del cáncer,…