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Revelan vínculos ocultos entre genes y enfermedades, algunas de ellas ultra raras
8Mar De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Artículistas, Avances Científicos, Enfermedades, España, Tecnología en la salud

Revelan vínculos ocultos entre genes y enfermedades, algunas de ellas ultra raras

El 100 000 Genomes Project puesto en marcha por el Gobierno británico logra identificar asociaciones hasta ahora desconocidas entre genes y varios tipos de enfermedades. Algunas comunes (diabetes, epilepsia, esquizofrenia), otras raras y algunas ultra raras, a menudo sin base suficiente para ser estudiadas. Antonio Villarreal  A pesar de los avances en la secuenciación genómica de las últimas décadas, a día de hoy hasta el 80 % de los pacientes con enfermedades raras siguen sin tener un diagnóstico. A menudo, esto se debe a la falta de información existente sobre los vínculos que relacionan a una enfermedad con las anomalías genéticas que la provocan. Para abordar esta brecha, investigadores de las universidades londinenses Queen Mary y University College han d...
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Una variante genética protege contra el síndrome COPA, una enfermedad hereditaria devastadora
6Mar De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Medicina, Salud

Una variante genética protege contra el síndrome COPA, una enfermedad hereditaria devastadora

Durante más de 15 años, el Dr. Anthony Shum, neumólogo de la Universidad de California en San Francisco, ha intentado comprender el camino aleatorio de devastación que una rara condición genética deja en las familias a las que afecta. por la Universidad de California, San Francisco Aunque muchos de los que portan la mutación desarrollan hemorragias pulmonares graves durante la infancia, otros nunca desarrollan la enfermedad. Ahora, Shum y un equipo de colaboradores han descubierto una variación en un gen independiente que previene la enfermedad, llamada síndrome COPA. El descubrimiento podría dar paso a una nueva terapia genética para una afección que, por ahora, solo se puede controlar con cuidados intensivos frecuentes y medicamentos inmunosupresores. El equipo descub...
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Un estudio genético desafía la comprensión de la predisposición al cáncer
5Mar De RedaccionNo hay comentarios
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Un estudio genético desafía la comprensión de la predisposición al cáncer

A pesar de lo que se creía hasta ahora, nuevas investigaciones han demostrado que los cambios genéticos por sí solos no pueden explicar por qué y dónde crecen los tumores en las personas con neurofibromatosis tipo 1 (NF-1). En el futuro, comprender mejor los factores implicados podría facilitar la detección temprana del cáncer en pacientes con NF-1 e incluso orientar hacia nuevos tratamientos. por el Instituto Wellcome Trust Sanger Imagen histológica de una muestra de cerbelo de un paciente con Nf-1. Crédito: Thomas Oliver / Wellcome Sanger Institute Investigadores del Instituto Wellcome Sanger, el Instituto de Salud Infantil Great Ormond Street de la UCL, el Hospital Great Ormond Street, el Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust y sus colaboradores se cen...
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