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El primer mapa tridimensional de los cromosomas humanos abre nuevas claves sobre las enfermedades genéticas
3Ene De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Ciencia en la salud, Europa, Genética, Investigación, Tecnología en la salud

El primer mapa tridimensional de los cromosomas humanos abre nuevas claves sobre las enfermedades genéticas

La organización espacial del ADN revela un nivel oculto de información genética Redacción Mundo de la Salud La comprensión del genoma humano ha avanzado de manera extraordinaria en las últimas décadas, pero una parte esencial de su funcionamiento permanecía fuera de foco: la forma en que el ADN se pliega y organiza dentro del núcleo celular. Un reciente avance científico ha permitido construir el primer mapa tridimensional de los cromosomas humanos, un logro que aporta nuevas claves para entender el origen de diversas enfermedades genéticas y trastornos hereditarios. La investigación, desarrollada por un equipo internacional, logra reconstruir cómo el material genético se organiza en el espacio y no solo en una secuencia lineal. Este enfoque tridimensional aporta una persp...
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Fibrosis quística y distrofias musculares: prueban un innovador tratamiento para enfermedades genéticas poco frecuentes
3Oct De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Argentina, Avances Científicos, Genética, Tecnología en la salud, Tratamientos

Fibrosis quística y distrofias musculares: prueban un innovador tratamiento para enfermedades genéticas poco frecuentes

Una investigación de equipos de España y Reino Unido evaluó un fármaco y sus resultados podrían facilitar el desarrollo de terapias para esas enfermedades y patologías metabólicas hereditarias Un avance científico podría cambiar el enfoque en el tratamiento de algunas enfermedades poco frecuentes. Un grupo de científicos de España y Reino Unido demostró que un fármaco “chaperón” podría restaurar la función de la mayor parte de las variantes genéticas responsables de patologías infrecuentes. Esta estrategia podría ofrecer una solución integral a millones de personas con mutaciones únicas, que hasta ahora no tenían alternativas personalizadas ni sostenibles. Los investigadores escribieron en la revista Nature Structural ...
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Ocho bebés nacieron tras un tratamiento de donación de mitocondrias para reducir la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial
21Jul De RedaccionNo hay comentarios
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Ocho bebés nacieron tras un tratamiento de donación de mitocondrias para reducir la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial

La técnica pionera de FIV autorizada en el Reino Unido para reducir el riesgo de enfermedades mitocondriales, llevada a cabo en Newcastle, ha dado lugar al nacimiento de ocho bebés, según muestra una investigación. por la Universidad de Newcastle Los ocho bebés no presentan signos de enfermedad del ADN mitocondrial. Los bebés, cuatro niñas y cuatro niños, incluyendo un par de gemelos idénticos, nacieron de siete mujeres con alto riesgo de transmitir enfermedades graves causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial. Los hallazgos, informados por el equipo de Newcastle que fue pionero en la donación de mitocondrias utilizando óvulos humanos fertilizados , indican que el nuevo tratamiento, conocido como transferencia pronuclear, es eficaz para reducir el riesgo de ...
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Un compuesto experimental ofrece un tratamiento potencial para una enfermedad infantil rara y a menudo mortal
12Jul De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, pediatría, Tratamientos

Un compuesto experimental ofrece un tratamiento potencial para una enfermedad infantil rara y a menudo mortal

por NYU Langone Health El valor de un descubrimiento bioquímico reciente se puede ver en el caso de un niño de 8 años que practicaba deportes típicos en agosto de 2023, pero en noviembre necesitaba una silla de ruedas debido a una enfermedad rara que causaba un empeoramiento de la parálisis. Como parte de un nuevo estudio, neurólogos de NYU Langone Health trataron al niño con un compuesto experimental que revirtió parcialmente su rápido deterioro. Dos meses después de iniciar el tratamiento, pudo volver a caminar largas distancias e incluso correr. Publicado en línea en la revista Nature , el trabajo se centra en las mitocondrias, donde se queman azúcares y grasas para producir energía. Esta producción de energía requiere la coenzima Q10 (CoQ10), producida por c...
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Revelan vínculos ocultos entre genes y enfermedades, algunas de ellas ultra raras
8Mar De RedaccionNo hay comentarios
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Revelan vínculos ocultos entre genes y enfermedades, algunas de ellas ultra raras

El 100 000 Genomes Project puesto en marcha por el Gobierno británico logra identificar asociaciones hasta ahora desconocidas entre genes y varios tipos de enfermedades. Algunas comunes (diabetes, epilepsia, esquizofrenia), otras raras y algunas ultra raras, a menudo sin base suficiente para ser estudiadas. Antonio Villarreal  A pesar de los avances en la secuenciación genómica de las últimas décadas, a día de hoy hasta el 80 % de los pacientes con enfermedades raras siguen sin tener un diagnóstico. A menudo, esto se debe a la falta de información existente sobre los vínculos que relacionan a una enfermedad con las anomalías genéticas que la provocan. Para abordar esta brecha, investigadores de las universidades londinenses Queen Mary y University College han d...
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Permitir que los pacientes con hemocromatosis donen su sangre en lugar de desecharla
22Feb De RedaccionNo hay comentarios
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Permitir que los pacientes con hemocromatosis donen su sangre en lugar de desecharla

A miles de personas en todo el mundo con un trastorno del hierro se les expulsa la sangre periódicamente: una investigación australiana demuestra que se puede utilizar para salvar vidas Por la Cruz Roja Australiana Lifeblood En muchos países escasea periódicamente la sangre y el plasma (la parte líquida de la sangre, que es el oro). La organización Australian Red Cross Lifeblood es la primera del mundo que permite a las personas con hemocromatosis, un trastorno hereditario de la sangre relacionado con el hierro, donar sangre y plasma. Ahora, en un artículo publicado en Transfusion , los investigadores de Lifeblood piden a los servicios de sangre de todo el mundo que alienten activamente a las personas con hemocromatosis a convertirse en d...
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