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Una vida sin nombre: el reto de las enfermedades raras
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Una vida sin nombre: el reto de las enfermedades raras

La genómica avanzada y la medicina de precisión se han convertido en dos aliados clave para transformar la identificación de estas patologías en Europa. Esta tecnología acorta los tiempos de los pacientes y familias que esperan un diagnóstico. De media, en España se tardan 6 años y en el 20 % de los casos transcurren 10 o más.    Eva Rodríguez "Descubrimos la enfermedad de mi hijo casi por casualidad. Durante unas pruebas rutinarias detectaron que tenía los neutrófilos casi a cero. Lo ingresaron en neonatos bajo aislamiento estricto y después de varias semanas sin mejora, lo trasladaron a un hospital especializado. Pasados unos meses le diagnosticaron neutropenia congénita severa, una enfermedad rara causada por una mutación en el gen ELANE", dice a SINC ...
Hasta 40 años para obtener un diagnóstico de lupus: una investigación destaca el impacto devastador de los retrasos en los pacientes
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Hasta 40 años para obtener un diagnóstico de lupus: una investigación destaca el impacto devastador de los retrasos en los pacientes

Una nueva investigación de la Universidad de Swansea y la Universidad de Cambridge ha revelado las causas y los efectos devastadores de los retrasos, que pueden durar décadas, en el diagnóstico del lupus, una enfermedad autoinmune. por la Universidad de Swansea El retraso diagnóstico promedio (tiempo transcurrido desde los primeros síntomas de lupus hasta el diagnóstico) entre los participantes del estudio fue de 7,5 años, y un paciente tuvo que esperar 40 años. Los participantes diagnosticados en décadas más recientes experimentaron retrasos promedio más largos (7 años y 8 meses) que aquellos diagnosticados en la década de 1990 (6 años y 10 meses), a pesar de las mejoras en las pruebas diagnósticas . Los participantes de Gales informaron retrasos que iban desde ...
Un número cada vez mayor de adultos en Estados Unidos no saben que tienen diabetes, presión arterial alta o colesterol alto.
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Un número cada vez mayor de adultos en Estados Unidos no saben que tienen diabetes, presión arterial alta o colesterol alto.

En un nuevo informe publicado en JAMA Cardiology , expertos en políticas de salud del Centro Richard A. y Susan F. Smith para Investigación de Resultados del Centro Médico Beth Israel Deaconess (BIDMC) han demostrado que muchos adultos estadounidenses desconocen que tienen presión arterial alta, diabetes y colesterol alto, tres factores de riesgo importantes de enfermedad cardiovascular y muerte.Comprar vitaminas y suplementos Por Jacqueline Mitchell, Centro Médico Beth Israel Deaconess Además, los investigadores demostraron que la proporción de estadounidenses que no saben que tienen hipertensión ha aumentado en la última década, especialmente entre los adultos más jóvenes y las mujeres. "Los adultos jóvenes eran los más propensos a no saber que tenían hipertensión&n...