Descubrimiento de las causas y el posible tratamiento de los defectos cardíacos del síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan con lentigos múltiples (NSML) es un trastorno genético poco común que causa baja estatura, rasgos faciales distintivos y grupos de manchas oscuras en la piel llamadas lentigos. Sin embargo, su consecuencia más grave es un peligroso engrosamiento del músculo cardíaco , cuya aparición no se comprende bien.
por Mahima Samraik, Universidad de Yale
Ahora, investigadores de la Facultad de Medicina de Yale (YSM) han descubierto cómo ciertas mutaciones genéticas pueden conducir a esta grave enfermedad cardíaca, identificando además un fármaco contra la leucemia que parece prometedor como tratamiento terapéutico.
Sus hallazgos se publican en Proceedings of the National Academy of Sciences&nb...