Compartir los resultados de las pruebas genéticas para la miocardiopatía en adolescentes de 13 a 18 años no parece causar daño emocional a las familias ni afectar negativamente la función o dinámica familiar, según una nueva investigación publicada hoy en Circulation: Genomic and Precision Medicine , una revista de la American Heart Association.
por la Asociación Americana del Corazón
Las pruebas genéticas para la miocardiopatía en niños sintomáticos tienen el potencial de confirmar un diagnóstico, aclarar el pronóstico, determinar la elegibilidad para terapias de miocardiopatía específicas de la enfermedad e incluso informar el riesgo para otros miembros de la familia . Las pruebas genéticas para adultos y niños asintomáticos también se realizan después de que uno de sus familiares recibe resultados positivos en las pruebas genéticas de miocardiopatía. Si bien las pruebas genéticas pueden tener importantes implicaciones médicas y sociales tanto para los niños como para sus familias, existe una investigación limitada sobre el impacto psicológico de los resultados genéticos de la miocardiopatía y cómo los resultados de las pruebas pueden afectar la función y la dinámica familiar.
«Como médico genetista que atiende a niños con antecedentes personales o familiares de miocardiopatía, comprender cómo los jóvenes y sus padres procesan los resultados de las pruebas genéticas y se adaptan después de las pruebas genéticas es de vital importancia», dijo Wendy K. Chung, MD Ph.D. , autor principal del estudio, jefe de genética clínica y profesor de pediatría y medicina de la familia Kennedy en la Universidad de Columbia en la ciudad de Nueva York. «Las pruebas genéticas para la miocardiopatía podrían ayudar a salvar vidas, pero también tienen el potencial de tener un gran impacto en los jóvenes al limitar su participación deportiva o socialización con sus compañeros y pueden aumentar los sentimientos de vulnerabilidad durante los años de formación de la adolescencia».
Para determinar la función y la dinámica familiar después de que los niños y sus familias reciben los resultados de las pruebas genéticas, Chung y sus colegas utilizaron una encuesta de 60 preguntas distribuida a los miembros de la Children’s Cardiomyopathy Foundation y siete sitios adicionales de América del Norte en el Pediatric Cardiomyopathy Registry. Las preguntas de la encuesta se basan en la resolución de problemas, la comunicación, los roles en la familia, la capacidad de respuesta afectiva, la participación afectiva, el control de la conducta y el funcionamiento general. El cuestionario, conocido como el Dispositivo de Evaluación Familiar McMaster, mide las percepciones de un individuo sobre su familia en una escala de uno a cuatro, donde un cuatro indica los peores niveles de función familiar. Una vez finalizadas las pruebas genéticas, los padres y los niños realizaron la encuesta. Adicionalmente,
Un total de 162 padres participantes completaron la encuesta; casi el 60% de los encuestados eran mujeres y la edad promedio de los padres en el momento de completar la encuesta era de 41,5 años. Un total de 48 adolescentes participantes completaron la encuesta, con un número igual de hombres y mujeres encuestados, con una edad promedio de 16.7 años.
Los investigadores encontraron que:
- Un total de 91% de los adolescentes encuestados con y sin miocardiopatía se alegraron de conocer los resultados de sus pruebas genéticas;
- La mitad de los padres respondieron que preferirían recibir los resultados de las pruebas genéticas antes de que sus hijos recibieran los resultados. Casi el 41% de los padres creía que el niño y los padres deberían recibir los resultados al mismo tiempo; y,
- Casi el 71% de los adolescentes cree que deberían recibir los resultados de sus pruebas genéticas al mismo tiempo que sus padres, mientras que solo alrededor del 16% cree que sus padres deberían recibir primero los resultados de las pruebas genéticas.
«Con un mayor uso de la información genética en la atención médica, es importante que los médicos encuentren formas de involucrar a los jóvenes en este proceso para que comprendan los resultados de sus pruebas y puedan realizar cambios positivos que puedan mejorar su salud», dijo Chung. «Es comprensible que algunas personas experimenten emociones negativas cuando descubren que tienen un riesgo genético de una enfermedad cardíaca grave; sin embargo, sus familias parecen funcionar mejor que aquellas cuyos resultados de las pruebas fueron negativos».
El estudio está limitado por un tamaño de muestra modesto de personas que eran predominantemente participantes blancos no hispanos; por tanto, los resultados no se pueden generalizar a todos los grupos de población. Puede haber importantes diferencias culturales en la dinámica familiar y los sentimientos sobre los resultados de las pruebas genéticas en otros grupos raciales y étnicos que no se pudieron medir en este estudio.
Además, debido a que la mayoría de los participantes se inscribieron en la encuesta de forma retrospectiva, el tiempo entre la recepción de los resultados de las pruebas genéticas y la finalización de la encuesta varió de unos meses a unos años; por lo tanto, el recuerdo de la memoria puede contribuir a algunas percepciones ajustadas o inexactas. Los investigadores sugieren estudios futuros que puedan investigar de manera prospectiva el impacto de las pruebas genéticas en las familias para comprender mejor cómo el tiempo afecta sus experiencias.
Fuente: Asociación Estadounidense del Corazón
